Bērnu veidošana vairs nav tā, kā agrāk. Tagad, ne tikai darot to vecmodīgi, cerīgajiem vecākiem ir plašs iespēju klāsts, kas palīdzēs tikt galā auglība izaicinājumiem. Dažiem tas nenozīmē, ka grūtības ir grūtībās, bet drīzāk bažas par to, ka viņu ģenētiskie vai hromosomu apstākļi tiek nodoti nākamajiem bērniem.
Tagad, pateicoties procedūrai, ko sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi, mēs varam pārbaudīt embrija gēnus un hromosomas, gandrīz 400 dažādi apstākļi -tai skaitā muskuļu distrofija, sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze un Tay-Sachs, ko var pārnēsāt viens vai abi ģenētiskie vecāki.
Pirms mēs ejam tālāk, ir svarīgi atzīmēt, ka, lai notiktu PGD, embrijs ir jāizveido, apaugļojot in vitro. Citiem vārdiem sakot, pārbaude tiek veikta embrijiem laboratorijā, pirms tie tiek implantēti dzemdē. Pat ja kāds var palikt stāvoklī, neizmantojot IVF, ja viņi vēlētos veikt PGD, embrijs ir jāizveido ārpus ķermeņa, lai varētu veikt testēšanu un diagnozi. Tas nozīmē, ka process, iespējams, daudziem būs dārgs un finansiāli nepieejams. Bet, ja jūs esat kāds, kurš var piekļūt PGD un apsverat procedūru, šeit ir jāzina, lai palīdzētu pieņemt lēmumu.
Vairāk: 2 & Gatavs? Dvīņu puika-meitene nenozīmē, ka esat sasniedzis reproduktīvo džekpotu
Kā darbojas PGD?
Pirmkārt, embrijs tiek izveidots, izmantojot IVF. Pēc piecu līdz sešu dienu audzēšanas laboratorijā visi embriji, kas sasnieguši blastocistu stadiju, tiek biopsēti un sasaldēti, Dr Eric Forman, medicīnas un laboratorijas direktors Kolumbijas Universitātes auglības centrs, stāsta Viņa zina. Viņš paskaidro, ka tiek izstrādāta stratēģija, lai pārbaudītu konkrētus ģenētiskos apstākļus, un tiek analizēta DNS biopsijā.
DNS tiek iegūta laikā, kad izņemšana neietekmē embrija spēju progresēt normālā attīstībā, Dr Gerardo Bustillo, stāsta OB-GYN MemorialCare Orange Coast medicīnas centrā Fountain Valley, Kalifornijā Viņa zina. Pēc tam embrijs tiek iesaldēts, līdz ir pieejami ģenētiskās analīzes rezultāti, viņš piebilst, atzīmējot, ka pārvietošanai dzemdē tiek atlasīti tikai veseli embriji.
Kurš ir labs PGD kandidāts?
Saskaņā ar Dr Mandy Katz-Jaffe, zinātnisko direktoru un reproduktīvo ģenētiķi CCRM, ikviens, kura ģimenē ir zināms iedzimts gēnu defekts, kas izraisa ģenētisku slimību, būtu labs kandidāts PGD iegūšanai IVF embrijos.
"Kamēr mēs zinām ģenētisko cēloni, mēs gandrīz vienmēr varam izstrādāt embriju pārbaudes stratēģiju," skaidro Formans. "Šie pacienti bieži ir auglīgi un viņiem ir lieliska prognoze, kad viens normāls embrijs tiek pārnests uz dzemdi. To var izdarīt dažādiem ģenētiskiem apstākļiem, ieskaitot dominējošos, recesīvos, ar X saistītos, translokācijas, iedzimtus vēža sindromus utt. ”
Vai šī ir tā pati tehnoloģija, ko izmanto, lai radītu “dizaineru mazuļus”?
Īsāk sakot, nē. PGD nav tas pats process, ko izmanto tā saukto “dizaineru mazuļu” izgatavošanai (kur vecāki var izvēlēties fiziskas iezīmes, piemēram, acu vai matu krāsu).
“PGD nemaina gēnus un neko nerada; mēs identificējam tikai embrijus, kas to dara nē ir slimību izraisoša mutācija, ”skaidro Katz-Jaffe.
Vairāk: Viss, ko jūs kādreiz esat vēlējies zināt par olu sasaldēšanu
Tomēr Bustillo saka, ka teorētiski PGD tehnoloģija var ļaut izvēlēties dažus fiziskās īpašības, ja noteiktu pazīmi var lokalizēt konkrētam konkrētam gēnam hromosomu. Bet patlaban, kad kāds izvēlas PGD, viņi to dara, lai novērstu ģenētiskos apstākļus - nevis implantētu embrijus, kuru rezultātā zīdaiņi iegūtu noteiktu acu krāsu.
Vai PGD ir kādi trūkumi?
Tāpat kā ar jebkuru jaunu reproduktīvo tehnoloģiju, cilvēki var būt skeptiski par procedūru un iespējamiem negatīvajiem aspektiem. Bet Katz-Jaffe saka, ka tādu nav.
Savukārt Bustillo uzsver, ka PGD nav iespējams, vispirms neveicot IVF, kas var būt dārgi, neērti un rada zināmus riskus, piemēram, olnīcu hiperstimulāciju un daudzkārtēju grūtniecību, ieskaitot dvīņus, trīnīšus un tālāk. Turklāt viņš saka, ka PGD tehniskā procesa rezultātā var tikt zaudēti daži embriji, un ar tehnoloģijām saistītās problēmas ir iespējamas nepareizas diagnozes.
Formans piebilst, ka, lai gan apdrošināšana ne vienmēr sedz IVF un PGD, procedūru izmaksas ir "Daudz mazāk nekā rūpes par bērnu ar nopietniem ģenētiskiem traucējumiem", tāpēc tas ir kaut kas cits, kas jāpatur prāts.
Kas jāzina kādam, kas apsver PGD?
Ņemot vērā papildu izdevumus, kas saistīti ar PGD - nemaz nerunājot par citiem IVF procedūras aspektiem - ikvienam, kas apsver iespēju izmantot šo diagnostikas testu, ir svarīgi saprast savas iespējas. Piemēram, Bustillo saka, ka parastās pirmsdzemdību diagnostikas metodes (piemēram, amniocentēze, horiona villu paraugu ņemšana un augļa asins paraugu ņemšana) ir plašāk pieejami, tiem ir ilgāka pieredze un tie ir ievērojami lētāki nekā PGD.
"Tomēr, izmantojot parastās metodes, pāris saskaras ar lēmumu pārtraukt grūtniecību, ja tiek diagnosticēts ģenētisks traucējums," viņš skaidro. "PGD piedāvā iespēju izvēlēties normālus embrijus pirms grūtniecības iestāšanās dzemdē."
Un, neraugoties uz nedēļām ilgajām injekcijām un biroja apmeklējumiem, Formans saka: “Ieguvums, zinot, ka esat stāvoklī ar normālu embriju, kas ir daudz retāk spontāna aborta vai iedzimta ģenētiska stāvokļa vērts tas. ”
Vairāk: Iepazīstieties ar olu sasaldēšanas nākotni
Tāpat citi var novērtēt zināšanu, ka, izvēloties implantēt embriju bez ģenētiska stāvokļa, tie ne tikai ietekmē nākamā bērna dzīvi, bet arī viņu pēcnācējus.
"Šī neticamā iespēja dod pāriem iespēju likvidēt slimību izraisošo mutāciju no sava ciltskoka nākamajām paaudzēm," saka Katz-Jaffe.
