Nuo Angelinos Jolie iki jūsų kaimyno gali atrodyti, kad visi jūsų pažįstami žmonės yra atlikę genetinius tyrimus. Ir taip yra todėl, kad yra daug priežasčių tai padaryti. „Genetiniai tyrimai gali padėti žmonėms priimti labiau pagrįstus sveikatos sprendimus visais gyvenimo etapais“, - sako Michelle Strecker, genetikos patarėja. Pakviesti. „Rezultatai gali padėti pritaikyti atrankos ir stebėjimo testus, atsižvelgiant į asmens ligų riziką, ypač atsižvelgiant į tokias problemas kaip vėžys ir širdies ir kraujagyslių ligos. Genetiniai tyrimai taip pat gali suteikti atsakymus tiems, kurie turi šeimos sveikatos klausimų, įskaitant šeimos kūrimą ar norą padėti vadovauti sveikam nėštumui. Jei rezultatas rodo, kad asmuo turi genetinę būklę, tai gali padėti tiksliai diagnozuoti ir galimai gydyti. Genetiniai tyrimai gali suteikti informacijos apie jūsų šeimos praeitį, dabartį ir ateitį “.
Tačiau kadangi genetinis tyrimas tampa vis populiaresnis, atrodo, kad jis darosi dar labiau painus. Mitų gausu, todėl paprašėme Streckerio atskirti faktą nuo fikcijos. Prieš spjaudydami ar tepinėdami, štai tiesa apie penkis įprastus genetinių testų mitus.
1 mitas: genetinis tyrimas yra labai brangus
Staigmena! Tai iš tikrųjų gali būti prieinama. „Istoriškai genetiniai tyrimai buvo brangūs“, - sako Streckeris. „Tačiau dėl technologijų patobulinimų ir galimybės sumažinti bandymų išlaidas šiandienos genetiniai tyrimai yra daug pigesni - šimtai, o ne tūkstančiai - ir prieinami. Pacientų pagalba ir remiamos tyrimų programos taip pat gali padėti sumažinti genetinių tyrimų kainas. Be to, jei vienas iš mūsų pacientų gauna teigiamą testo rezultatą, jų kraujo giminaičiai gali atlikti šeimos varianto tyrimą be papildomo mokesčio. Norėdami gauti a kainos pojūtis, pavyzdžiui, „Invitae“ testas yra tinkle, skirtas daugiau nei 250 milijonų žmonių Jungtinėse Valstijose, o daugelis jų testų kainuoja 100 USD ar mažiau bendrai mokėti. Pacientams, neturintiems draudimo ar nusprendusiems jų nenaudoti, jie taip pat turi 250 USD kainą.
2 mitas: jis nėra apdraustas sveikatos draudimu
Nors politika skiriasi priklausomai nuo sveikatos draudimo teikėjo, dauguma planų padengs genetinio tyrimo išlaidas, kai tai rekomenduos gydytojas. „Mes dirbsime tiesiogiai su paciento draudimo bendrove, kad koordinuotume draudimą ir mokėjimą, nes esame įsitikinę, kad genetiniai tyrimai turėtų būti prieinami ir prieinami visiems“, - sako Streckeris. „Mes taip pat siūlome internetinį išlaidų įvertinimą, kurį pacientai gali naudoti norėdami gauti individualų įvertinimą prieš užsakydami testą“.
3 mitas: testavimas gali būti ilgas procesas
Tiesą sakant, daugumą tyrimų galima atlikti iš seilių arba kraujo mėginio. Tai reiškia, kad tai greita ir neskausminga. „Procesas yra labai paprastas“, - sako Streckeris. „Pacientai pateiks seilių ar kraujo mėginį, kurį galima atlikti gydytojo kabinete, arba seilių mėginius iš namų. Rezultatai yra paruošti vidutiniškai per 10–21 dieną. Pacientai gali kartu su savo gydytojais parengti veiksmingą sveikatos planą, pagrįstą jų genetiniu tyrimu rezultatus, o jei norima išsamesnės diskusijos, pacientai taip pat gali kalbėti su vienu iš mūsų genetinių patarėjai “.
4 mitas: tai tik tiems žmonėms, kurie yra nėščia arba turi šeimos ligų
„Nors šie asmenys tikrai turėtų atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotų daugiau apie savo riziką sveikatai ir galimą pavojų jų ateičiai šeimų, tyrimai rodo, kad 1 iš 6 sveikų žmonių JAV turi medicininiu požiūriu tinkamų sveikatos sutrikimų ir gali to nežinoti “, - sako Streckeris. sako. „Be to, maždaug 80% vaikų, gimusių turint genetinių sutrikimų, neturi savo šeimos ligos istorijos. Genetinė informacija gali padėti priimti sprendimus dėl sveikatos priežiūros visais gyvenimo etapais daug daugiau žmonių, nei šiuo metu yra išbandyta. Manome, kad tai turėtų būti standartinė priežiūros dalis, panaši į kraujo tyrimą ar cholesterolio kiekio tikrinimą “.
5 mitas: jūs negalite pakeisti savo kūno kelio
Žmonės gali norėti vengti genetinių tyrimų, nes mano, kad jie negali nieko padaryti dėl tam tikrų rezultatų. Tačiau šiuo atveju nežinojimas nėra palaima, ir galbūt galėsite imtis veiksmų. „Genetiniai tyrimai yra asmeninis pasirinkimas, tačiau reikia žinoti savo sveikatos informaciją ir suprasti, kaip veikia jūsų genai gali pakenkti jūsų sveikatai, gali būti neįtikėtinai stiprus asmeniui ir jo šeimai “, - sakė Streckeris sako. „Bandymai gali suteikti informacijos, kuri padeda sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams tinkamai pasirinkti optimalią medicininę priežiūrą. Dažnai, kuo anksčiau žinai savo riziką, tuo konkretesni žingsniai ją spręsti “.
