아이오와 대학의 연구원들은 자폐성. 이 돌연변이는 자폐증이 없는 아버지의 정자 세포에서 발생했지만 두 자녀에게 자폐증을 물려주었습니다.
2007년 5월 – 연구자들은 이제 돌연변이가 특정 유전자에 문제를 일으키는 방법에 대해 더 많이 알고 있으며 자폐증이 있는 다른 사람들에게서 동일한 유전자의 추가 돌연변이에 대해 테스트하고 있습니다. UI Carver College of Medicine의 정신과 부교수인 Thomas Wassink는 5월 3일 시애틀에서 열린 연례 국제 자폐 연구 회의(International Meeting for Autism Research)에서 연구 결과를 발표하고 있습니다.
올해 초 UI 연구원과 공동 작업자는 다음을 식별한 국제 팀의 일원이었습니다. 다른 발견들 중에서, neurexin 1이라는 유전자의 결손은 하나의 자폐증의 두 가지 사례를 일으켰습니다. 가족. UI 연구원과 공동 작업자는 Wassink였습니다. Val Sheffield, M.D., Ph. D., UI 소아과 교수이자 Howard Hughes Medical Investigator; Wassink 연구실의 대학원생인 Kacie Meyer; 전 UI 조사관 Joseph Piven, M.D., 현재 노스캐롤라이나 대학(UNC) 정신과 교수이자 UNC 신경발달 장애 소장 연구 센터, “자폐증을 유발하는 가장 강력한 증거를 가진 유전자는 글루타메이트라고 불리는 특정 종류의 뉴런 연결 또는 시냅스의 구성 요소로 보입니다. 시냅스. 뉴렉신 1 유전자는 이들 유전자 중 네 번째로 밝혀진 것으로 과학적으로 자폐증이 없는 부모 중 어느 쪽에서도 발견되지 않았기 때문에 흥미로운 돌연변이입니다." 와싱크가 말했다.
대신, 돌연변이는 생식선 모자이크입니다. 즉, 아버지 자신이 임신 중일 때 아버지의 정자 세포에서만 결실이 발생했음을 의미합니다. 그 결과 아버지는 자폐증이 없었지만 그의 두 자녀인 두 딸은 뉴렉신 1이 포함된 작은 DNA 조각이 누락된 염색체를 물려받았습니다. 딸들은 이제 자폐증을 앓고 있습니다.
이 누락된 DNA 때문에 글루타메이트 시냅스와 나아가 정상적인 발달에 정상적으로 기여하는 특정 단백질을 형성할 수 없습니다.
"이제 이 정보를 사용하여 우리는 다른 가족의 이 유전자를 매우 자세히 살펴보고 시작할 수 있습니다. 뇌에서 정상적으로 활동하는 이 단백질이 없으면 어떤 일이 일어나는지 이해하기 위해"라고 Wassink는 말했습니다. 말했다.
삭제 기능에 대해 더 많이 아는 것은 결국 진단 및 치료 도구의 개발로 이어질 수 있습니다.
