დიუკის უნივერსიტეტმა დაიწყო კვლევა, რომელიც მიზნად ისახავს მშობლების გამოცდილების შეგროვებას პრენატალურ ტესტებთან დაკავშირებით და მიიღოს პრენატალური დიაგნოზი დაუნის სინდრომი (დს).
კვლევა ღიაა მშობლებისთვის, რომლებიც ამჟამად ელოდება DS– ს მქონე ბავშვს და მშობლებს, რომლებმაც ადრე მიიღეს პრენატალური დიაგნოზი და ჰყავთ შვილი D– ით.
როგორც Ds– ის მქონე ბავშვის მშობელი, მე მინდოდა ამ კვლევაში მონაწილეობის მიღება იმ მომენტიდან, როდესაც გავიგე მისი არსებობის შესახებ.
მე და ჩემმა მეუღლემ განვიცადეთ მთელი რიგი ემოციები, როდესაც გავიარეთ გენეტიკური ტესტირება, რამაც გამოიწვია Ds– ის პრენატალური დიაგნოზი ჩვენი შვილის, ჩარლისთვის, რომელიც ახლა ორი წლისაა.
ძლიერად გვქონდა დადებითი და ძლიერად უარყოფითი ურთიერთქმედება მთელი პროცესის განმავლობაში და კვლევაში მონაწილეობა მეჩვენება, რომ მე ვეხმარები მომავალ მშობლებს, რომლებიც მოულოდნელი დიაგნოზით ბრმა არიან.
მოულოდნელი აღმოჩენა
რატომ იყო მოულოდნელი? ისე, ვინმეს მართლაც
მიგაჩნიათ, რომ მათ ჯერ არ დაბადებულ შვილს შეიძლება ქრომოსომული დარღვევები ჰქონდეს გენეტიკური ტესტირების დაწყებამდე?როგორც ჩანს, ორსულობის აღმოჩენის ყველაზე გავრცელებული რეაქცია არის გაურკვევლობის შიში, ჭუჭყიანი ვარჯიშის და საფენის გამოცვლის შესახებ უაზროდ ყოფნის თვალსაზრისით.
იშვიათად ახლად ფეხმძიმე ქალი გაატარებს დროს იმის გათვალისწინებით, თუ როგორ შეიძლება ერთ დღეს ისწავლოს ამერიკული ჟესტების ენა ბავშვთან კომუნიკაციისთვის, რომელსაც მეტყველების შეფერხება აქვს.
და სანამ ეს შესაძლებელია, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ახლად ორსულმა ქალმა სრულად გაიგოს და მოელოდეს აღმოჩნდება დამხმარე, უპირობოდ მოსიყვარულე ადამიანების მთელი საზოგადოება, რომელსაც ესმის მისი ასორტიმენტი ემოციები.
სამედიცინო საზოგადოების გავლენა
სიმართლე ისაა, რაც არ უნდა განათლებული, ინფორმირებული, მოსიყვარულე, გახსნილი და რელიგიური იყო, იმის აღმოჩენა, რომ შენს არ დაბადებულ შვილს ჯანმრთელობის პრობლემა აქვს, სუნთქვას შეგიწყვეტს.
თქვენს გვერდით მყოფ გუნდს ასეთი ემოციური, დაუზუსტებელი მოგზაურობის დროს შეუძლია უზარმაზარი გავლენა მოახდინოს. ჩვენს შემთხვევაში, ჩვენ ძალიან მადლობელი ვიყავით ჩვენი ექიმის მშვიდი, გაზომილი გარანტიებისთვის. მან დაგვიმზადა დიაგნოზის დადგენამდე.
ალტერნატიულად, ჩვენ ყველა შეხვედრიდან გამოვედით ჩვენს გენეტიკურ მრჩეველთან სტრესის და გაუგებრობის შეგრძნებით. ის კარგად იგულისხმებოდა - ჩვენ არასოდეს გამოვკითხავთ მის თანაგრძნობას. მაგრამ მას ყოველთვის ჰქონდა მწუხარების ჰაერი ჩვენთან საუბრისას. მისი ხმოვანი წერილები არასოდეს ყოფილა ნეიტრალური. ჩვენ ვიცოდით, რომ ახალი ამბები არ იყო ის, რისი გაგონებაც გვინდოდა და ჩვენ მაინც უნდა დაგვეძახა.
იდეამ, რომ ასეთი გამოცდილების გამოკითხვამ შეიძლება მომავალი მშობლებისთვის გამოცდილების შეცვლა შეუწყოს ხელი, მომეცა ამის დასრულება.
გამოკითხვის დეტალები
გამოკითხვას დაახლოებით 30 წუთი დასჭირდა და გამოიწვია ნოსტალგიური საუბარი ჩემს ქმართან. ჩვენ მივიღეთ უშვილო შვილის დაუნის სინდრომის დიაგნოზი 2010 წლის 27 იანვარს. 30 იანვარს უნდა დავქორწინებულიყავით. მახსოვს ჩვენი ულტრაბგერითი დეტალები ისევე ნათლად, როგორც ჩვენი ქორწილის დეტალები.
ჩვენ ვიბრძოლეთ და გადავრჩით. მშობლობა ამას გაგიკეთებს. ქორწინებასაც შეუძლია ამის გაკეთება!
ძნელი იყო ამ მოგონებების გაცოცხლება? Ნამდვილად არ. დღეს ჩვენ გვაქვს ის სარგებელი, რომ შევძლებთ მონიტორს შევხედოთ და დავინახოთ ჩვენი ლამაზი მძინარე ბიჭი. ის იმ შიშის, აღშფოთების ან საკუთარ თავში ეჭვის მომენტად ღირს, რაც კი ოდესმე განმიცდია.
მომავალი თაობის მხარდაჭერა, განათლება
ეს გამოკითხვა შეიძლება გადამწყვეტი იყოს ახალი თაობის გენეტიკური მრჩევლებისა და ექიმების სწავლებისას, თუ როგორ გაზიარონ მოულოდნელი ამბები. იქნებ ეს დაეხმარება გენეტიკურ მრჩევლებს გააცნობიერონ, თუ როგორ უნდა განეიტრალდეს მათი ხმის დამამცირებელი ტონი, როდესაც ტოვებენ შეტყობინებას "დამირეკე, მე მაქვს ახალი ამბები გასაზიარებელი".
როგორი შედეგიც არ უნდა იყოს, მე მჯერა, რომ ეს კვლევა არის გადამწყვეტი, რათა დაეხმაროს იმ თაობის აღზრდას, რომელიც იზრუნებს ჩემს ქალიშვილზე ნებისმიერი ორსულობის დროს, რაც მას შეიძლება დალოცვილი ჰქონდეს.
გენეტიკური მრჩევლები ხელმძღვანელობენ კვლევას
ქეთი შეტსი, MS, CGC და Blythe Crissman, MS, CGC დიუკის უნივერსიტეტის სამედიცინო ცენტრში მიიღეს ჯეინ ენგელბერგის მემორიალური სტიპენდია 2013 (JEMF) ჩაატარეთ კვლევა, სახელწოდებით: პასუხი გენეტიკურ კონსულტაციებზე: იმ ადამიანების გამოცდილებისა და საჭიროებების გაცნობიერება, რომლებიც იღებენ დაუნის პრენატალურ დიაგნოზს სინდრომი.
ანონიმური გამოკითხვა ღიაა 2014 წლის 30 სექტემბრამდე და მასზე წვდომა შესაძლებელია obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
ინფორმაციული, ემოციური მოთხოვნილებები
ამ ორწლიანი საძიებო კვლევის მიზანია აღწეროს გამოცდილება და გააცნობიეროს პაციენტთა ინფორმაციული და ემოციური საჭიროებები დ – ს პრენატალური დიაგნოზი. კეტი Sheets, MS, CGC, Duke University Medical– ის თანახმად, გამოკითხვა განიხილავს მშობლების გადაწყვეტილებებს მთელი ორსულობის განმავლობაში. გენეტიკა.
”ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ გავეცნობით იმ გამოცდილებას, ვინც ყველა შესაძლო არჩევანს აკეთებს ორსულობის მართვისთვის”, - ამბობს შიტსი.
გამოკითხვის ვებგვერდზე მკვლევარები იზიარებენ: „მონაწილეობა გააუმჯობესებს ჩვენს ცოდნას და დაგვეხმარება მივაწოდოთ შესაბამისი ინფორმაცია, რესურსი და დახმარება მსგავს სიტუაციებში მყოფ პირებს. თქვენი მოგზაურობის გაზიარებამ შეიძლება ისარგებლოს სხვა პირებით ან წყვილებით, რომლებიც მომავალში განიცდიან მსგავს გამოცდილებას. ”
შედეგების გაზიარება
მიუხედავად იმისა, რომ არ არის განსაზღვრული ვადები შედეგების გამოქვეყნებისათვის, Sheets იმედოვნებს, რომ გაუზიარებს წინასწარი შედეგებს აბსტრაქტებისა და წინადადებების მეშვეობით სხვადასხვა პროფესიულ და საგანმანათლებლო შეხვედრებს/კონფერენციებს.
”როგორც ამ კითხვარის ნაწილი, ჩვენ ასევე ვაძლევთ შესაძლებლობას მონაწილეებს მიაწოდონ საკონტაქტო ინფორმაცია მონაწილეობა მიიღოს მომავალ კვლევებში, რადგან ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ კვლევა მე –2 ფაზაში გადავა, რომელიც მოიცავს პაციენტთა ინტერვიუებს, ” ფურცლები დაემატა.
კვლევა მოიცავს ერთჯერადი ანონიმურ ვებ – კითხვარი ვებ – თანხმობით. დასაშვები მონაწილეები არიან მამაკაცები და ქალები, რომლებმაც მიიღეს D– ს პრენატალური დიაგნოზი 2013 და 2014 წლებში. ასევე შეუძლიათ მონაწილეობა მიიღონ პაციენტებმა, რომლებმაც ადრე მიიღეს D– ს პრენატალური დიაგნოზი, რომელთაც სურთ თავიანთი ისტორიის გაზიარება.
კვლევის შესახებ დამატებითი ინფორმაციისათვის დაუკავშირდით კატრინ შითსს, 919-681-1984; ან ბლიტ კრისმანი, 919-681-1976.
დაუნის სინდრომის შესახებ
დაუნის სინდრომის მქონე ძმის ყოლა
დედები იზიარებენ საყვარელ წიგნებს დაუნის სინდრომის შესახებ
რა უნდა იცოდნენ მოლოდინმა დედებმა პრენატალური ტესტირების შესახებ
