フリードライヒ運動失調症:アブリアンナの物語– SheKnows

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「アブリアンナはとても幸せな11歳です」と彼女の祖母リタは言いました。 「まるで彼女が笑顔を持っているようです。」 しかし、彼女はいつも笑顔に値する状況にあるとは限りません。

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アブリアナ2003年11月、Abryannaは非常に病気で目が覚めました。 彼女の胃は腫れ、痛みを伴いました。 急いで病院に運ばれ、心臓の一種である心筋症に関連して腎臓と肝不全を経験していました。 疾患. 集中治療室で1か月近く過ごした後、Abryannaはクリスマスイブに帰宅することができました。

アブリアナがめまいが続き、しばしば転倒する2007年まで、すべてが比較的正常でした。 彼女の祖母は、これは成長の急増の結果であると考えました。 アブリアナが地面に正面を向いて歯を削ったとき、リタは何かが深刻な問題であることに気づきました。

いくつかのテストの後、アブリアンナはフリードライヒ運動失調症と診断されました。これは、進行性を引き起こす非常にまれな遺伝病です。 神経系の損傷であり、歩行や発話の問題、心臓などの症状によって認識されることがよくあります。 疾患。

今日、Abryannaは、毎週金曜日の夜に、ウォーカーがローラースケートパーティーを見逃すことを阻止していません。 彼女はスケートがあまりできないので、ほとんど傍観者と付き合い、笑顔で簡単に友達を獲得します。 ?