遺伝子検査のために事実とフィクションを分離する– SheKnows

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アンジェリーナ・ジョリーからあなたの隣人まで、あなたが知っている誰もが遺伝子検査を受けたように感じるかもしれません。 それは、それを実行する理由がたくさんあるからです。 「遺伝子検査は、人々が人生のすべての段階でより多くの情報に基づいた健康上の決定を下すのに役立ちます」と、遺伝子カウンセラーのミシェル・ストレッカーは言います。 Invitae. 「結果は、特に癌や心血管疾患などの問題に関して、個人の病気のリスクについてスクリーニングとモニタリングのテストを調整するのに役立ちます。 遺伝子検査はまた、家族を始めることや健康な妊娠を導く手助けをしたいことを含む、家族の健康に関する質問に対する答えを提供することができます。 結果が人に遺伝的状態があることを示している場合、それは正確な診断と可能な治療に役立ちます。 遺伝子検査はあなたの家族の過去、現在そして未来についての情報を提供することができます。」

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しかし、遺伝子検査の人気が高まるにつれ、さらに混乱を招くように思われます。 神話はたくさんあるので、私たちはストレッカーに事実とフィクションを区別するように頼みました。 唾を吐いたり綿棒で拭いたりする前に、5つの一般的な遺伝子検査の神話についての真実を説明します。

神話#1:遺伝子検査は非常に高価です

サプライズ! それは実際に手頃な価格にすることができます。 「歴史的に、遺伝子検査は費用がかかりました」とストレッカーは言います。 「しかし、テクノロジーの改善とテストのコストを削減する機能のおかげで、今日の遺伝子テストははるかに手頃な価格で、数千ではなく数百になり、アクセスしやすくなっています。 患者支援と後援された検査プログラムも遺伝子検査の価格を下げるのを助けることができます。 さらに、私たちの患者の1人が陽性の検査結果を受け取った場合、彼らの血縁者は追加料金なしで家族変異検査を受ける可能性があります。」 取得するには たとえば、Invitaeのテストは、米国の2億5,000万人を超える人々のネットワーク内にあり、テストの多くは100ドル以下です。 自己負担。 保険が適用されない患者、または保険を使用しないことを選択した患者の場合、患者の支払い価格も250ドルになります。

神話#2:健康保険の対象外

健康保険の提供者によって方針は異なりますが、ほとんどの計画は、医師から勧められた場合に遺伝子検査の費用をカバーします。 「遺伝子検査は手頃な価格で誰もが利用できるものでなければならないと強く信じているため、患者の保険会社と直接協力して補償範囲と支払いを調整します」とStrecker氏は言います。 「また、患者が検査を注文する前に個別の見積もりを取得するために使用できるオンラインコスト見積もりツールも提供しています。」

神話#3:テストは長いプロセスになる可能性がある

実際、ほとんどの検査は唾液または血液サンプルのいずれかから実行できます。 つまり、迅速で痛みがありません。 「プロセスは非常に簡単です」とStrecker氏は言います。 「患者は唾液または血液サンプルを提供します。これは診療所で、または唾液サンプルの場合は自宅から行うことができます。 結果は平均して約10〜21日で完成します。 患者は医師と協力して、遺伝子検査に基づいて実用的な健康計画を立てることができます 結果、そしてより詳細な議論が必要な場合、患者は私たちの遺伝学の1つと話すこともできます カウンセラー。」

神話#4:妊娠中または家族歴のある人のみ

「これらの個人は確かに遺伝子検査を受けて、健康上のリスクと将来の潜在的なリスクについてさらに学ぶ必要があります。 家族の調査によると、米国の健康な人の6人に1人は医学的に実行可能な健康障害を抱えており、それを知らない可能性があります」とStrecker氏は述べています。 言う。 「さらに、遺伝性疾患で生まれた子供の約80%は、自分の状態の家族歴がありません。 遺伝情報は、現在テストされているよりもはるかに多くの人々の人生のすべての段階にわたる医療の決定に情報を与えることができます。 血液検査やコレステロール値のチェックと同様に、それはケアの標準的な部分であるべきだと私たちは考えています。」

神話#5:体の進路を変えることはできない

人々は、特定の結果について何もできないと考えているため、遺伝子検査を避けたいと思うかもしれません。 しかしこの場合、無知は至福ではなく、あなたは行動を起こすことができるかもしれません。 「遺伝子検査は個人的な選択ですが、あなた自身の健康情報を知り、あなたの遺伝子がどのように理解されているかを理解する 将来的にあなたの健康に影響を与える可能性があり、個人とその家族に信じられないほど力を与えることができます」とストレッカー 言う。 「検査は、医療提供者が最適な医療のために適切な選択をするのに役立つ情報を提供することができます。 多くの場合、リスクを早期に知るほど、それに対処するためのより具体的な手順があります。」