リスクとの比較。 「はいまたはいいえ」の答え
超音波に関するFAQ
ウィック博士は、患者が超音波を受けた後にこれらの質問をすることをお勧めします：
- 超音波に異常はありますか？
- 異常が存在する場合、胎児は長期的にそれらを生き残ることができますか？
- 胎児が生命を脅かさない障害と診断された場合（例： ダウン症）ただし、異常が存在する場合（心臓など）、新生児科医および適切な専門医（小児心臓専門医など）に会うように依頼してください。
メイヨークリニックはまた、 一般的な出生前検査.
「リスク評価は多くの患者にとって難しい概念です」とウィック博士は言います。 「私たちは皆、「高リスク」と見なされるものについて異なる認識を持っており、リスクではなく、明確な「はい」または「いいえ」の答えを望んでいます。
「一部の患者は、1/200（1/230のカットオフに基づく陽性の検査結果）が許容できないほど高いと考えており、検査を続行します。 私はまた、はるかに高いリスク、1/25の患者を抱えており、これは追加の検査を進めるのに十分な高さではないと判断しました」とウィック博士は続けます。
「続行するかどうかの決定は、患者/カップルが妊娠をどのように管理するかに基づいている可能性があります」とウィック博士は言います。 「解雇が考慮される場合、これらのカップルは通常、さらなる管理上の決定を下すことができるように侵襲的検査を進めます。
「夫婦が退職を検討していない場合は、手順のリスクと妊娠に影響を与えるリスクを比較検討するのが妥当かもしれません。」
配達の計画
すべての配達は異なります、そして、それぞれのカップルは彼らのために働く計画で配達に近づく必要があります。
「胎児が致命的な状態にある場合は、新生児科医と会って出産時の管理について話し合うことも役立つかもしれません」とウィック博士はアドバイスします。 赤ちゃんの状態に応じて、カップルは複数の介入ではなく「コンフォートケア」を選択する場合があります。
「また、提供者と配達計画について話し合う必要があります」とウィック博士は言います。 「これらは明らかに非常にデリケートな問題です。」
結果を聞く
私たちの妊娠の初めに、私の夫と私は、私たちの子供が何が違うかは問題ではないことに同意しました。私たちは彼または彼女に会い、家族を始めることを楽しみにしていました。
最初のスクリーニング結果が戻ってきたとき、その数は予想外のフレアが空に向かって発射されたようなものでした。 私たちはさらに進んで診断テストを受けることの賛否両論について非常に長い間話しました。 診断検査は侵襲的であるため、赤ちゃんにとっては危険でしたが、それまでに受けたスクリーニングは単純な血液検査によるものでした。
一緒に、私たちは何を見つけるのが合理的かを知りたいことに同意しました。 私たちは準備をしたかったのですが、18トリソミーと21トリソミーについてさらに学ぶと、どちらのシナリオでも先天性心疾患のリスクが高まることに気づきました。 もっと知る必要があると決めました。
診断テスト
18週で、私は 羊水穿刺、異常なスクリーニング検査のフォローアップによく使用される診断検査。 診断テストは、遺伝的状態をよりよく確認することができます。
ウィック博士は次のように説明しています。「診断検査は侵襲的検査とも呼ばれます。 これも 絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）および羊水穿刺（amnio）。
「CVSは通常11週間から14週間の間に実行されます。 胎盤（絨毛膜絨毛）の少量のサンプルを採取する必要があります。 これは腹部（経腹; 羊水検査に似ています）または小さなカテーテルを子宮頸部（経頸部）に通します。 CVSは超音波ガイダンスの下で行われます。 流産の推定リスクは約1パーセントです。
「羊水穿刺は通常15週間以降に行われ、通常は超音波ガイド下でも行われます」とウィック博士は続けます。 「損失のリスクは一般的に0.5％と見積もられています。 CVSと羊水検査の両方が胎児組織を取得します。これは染色体分析やその他の遺伝子検査に使用できます。」
私たちにとって、出生前検査は、息子の進化する胎児水腫の状態を発見して追跡するのにも役立ちました。 胎児水腫は、1）腹水[腹部の体液貯留]、2）胸水[肺の周りの体液] 3）心嚢液貯留[心臓の体液]、4）皮膚の2つ以上です。 浮腫[例えば、多くの女性が妊娠後期に経験するものと同様であるが、通常はより顕著である、四肢の体液収集]、5）羊水過多症[異常に増加した羊水]。
「胎児水腫は、ダウン症を含むいくつかの状態に関連している可能性があります」とウィック博士は説明します。「しかし、それは一般的に予後不良です。」
