アイオワ大学の研究者は、 自閉症. 突然変異は、自閉症を持っていないが、彼の子供のうちの2人に状態を伝えた父親の精子細胞で起こりました。
2007年5月–研究者たちは、突然変異が特定の遺伝子にどのように問題を引き起こすかについてもっと知り、自閉症の他の人々で同じ遺伝子の追加の突然変異をテストしています。 UIカーバー医科大学の精神医学の准教授であるThomasWassink、M.D。は、5月3日にシアトルで開催される年次国際自閉症研究会議で調査結果を発表しています。
今年の初め、UIの研究者と共同研究者は、次のことを特定した国際チームの一員でした。 他の発見の中で、ニューレキシン1と呼ばれる遺伝子の欠失は、1つの自閉症の2つのケースを引き起こしました 家族。 UIの研究者と共同研究者はWassinkでした。 Val Sheffield、M.D.、Ph。D。、小児科のUI教授、ハワードヒューズ医学研究所。 Wassinkの研究室の大学院生であるKacieMeyer; 元UI調査員のJosephPiven、M.D。は、現在ノースカロライナ大学（UNC）の精神医学教授であり、UNC神経発達障害のディレクターです。 研究センター、「自閉症を引き起こす最も説得力のある証拠を持つ遺伝子は、グルタメートと呼ばれる特定の種類の神経接続、またはシナプスの構成要素であるように見えます シナプス。 ニューレキシン1遺伝子は、これらの遺伝子のうち4番目に同定されたものであり、科学的には 自閉症のない両親のどちらにも見つからなかったので、興味深い突然変異です。」 ワシンクは言った。
代わりに、突然変異は生殖細胞系列のモザイクです。つまり、父親が妊娠していたときに、父親の精子細胞でのみ欠失が発生しました。 その結果、父親は自閉症ではありませんでしたが、彼の2人の子供、両方の娘は、ニューレキシン1を含むDNAの小片が欠落している染色体を彼から受け継いでいました。 娘たちは今自閉症になっています。
このDNAが欠落しているため、通常はグルタミン酸シナプス、ひいては正常な発達に寄与する特定のタンパク質を形成できません。
「今、この情報を使用して、他の家族のこの遺伝子を非常に詳細に調べて始めることができます 脳内で通常は活性であるこのタンパク質が失われたときに何が起こるかを理解するために」とワシンク 言った。
削除がどのように機能するかについてもっと知ることは、最終的に診断および治療ツールの開発につながる可能性があります。
