מחקר חדש טוען כי מתן בדיקות DNA לנשים בהריון לתסמונת דאון ב- NHS יפחית את הצורך בבדיקות פולשניות, כלומר ניתן להציל את חייהם של תינוקות שטרם נולדו.
יותר: הבן שלי סובל מתסמונת דאון ואני בעד בחירה
צוות בראשות פרופסור קיפרוס ניקולאידס בבית החולים קינגס קולג 'וקינגס קולג' בלונדון ביצע את המחקר בנושא בדיקת DNA לתסמונת דאון, שכללה 11,692 נשים בהריון יחיד שהיו מטופלות בבית החולים קינג'ס קולג 'בלונדון ובבית החולים הימי מדוויי בקנט. מתוך נשים אלה, 395 נקבעו בסיכון גבוה לשאת תינוק עם תסמונת דאון.
שישים אחוז מהנשים בסיכון גבוה בחרו בבדיקת ה- DNA "ללא תאים", בעוד ש -38 אחוז בחרו בבדיקות פולשניות.
נכון לעכשיו הסיכון של אישה ללדת תינוק עם תסמונת דאון מחושב בהתחשב בגילה, ברמה של הורמונים בדם והתוצאות של "סריקה נוכלית", שמודדת את איסוף הנוזלים בחלק האחורי של היילוד. צוואר התינוק.
יותר: פייסבוק ויראלי מסרס מדוע תוכניות התינוק של אישה אינן עניינך
אם אישה נמצאת בסיכון גבוה לאחר בדיקה ראשונית זו יש לה אפשרות לבצע בדיקות נוספות. דגימת וילוס כוריונית (CVS) לוקחת דגימה של השליה על ידי מחט. האלטרנטיבה היא בדיקת מי שפיר, שלוקחת דגימה מהנוזל המקיף את התינוק. שתי הבדיקות יכולות לספק אבחנה מוחלטת של תסמונת דאון אך גם לשאת סיכון להפלה.
מצד שני, בדיקת ה- DNA ללא תאים כוללת לקיחת דגימת דם מהאישה ההרה והיא גם אמינה ביותר. אולם כרגע הוא זמין באופן פרטי בלבד, בעלות של מאות פאונד.
המחקר הראה כי למרות שאפשר לזהות תסמונת דאון אצל יותר תינוקות, הדבר לא הביא למספר הפסקת הריון גבוה יותר.
"המחקר שלנו מעלה את המקרה להצעת בדיקת ה- DNA ללא תאים ב- NHS", אמר פרופסור קיפרוס ניקולאידס, מנהל מרכז המחקר של האריס תגלית לרפואת עוברים בבית החולים קינג'ס קולג 'ופרופסור לרפואת עוברים במכללת קינג לונדון. "הדבר ישפר את ביצועי ההקרנה ויצמצם את מספר הבדיקות הפולשניות וההפלות המיותרות."
המחקר מתפרסם ב אולטרסאונד במיילדות וגינקולוגיה כתב עת.
יותר: פריצת דרך להפריה חוץ גופית נותנת לנשים עם בעיות פוריות תקווה חדשה
