אוניברסיטת דיוק השיקה מחקר שמטרתו לאסוף את חוויות ההורים בבדיקות טרום לידתיות ולקבל אבחנה טרום לידתית תסמונת דאון (Ds).
המחקר פתוח להורים המצפים כעת לילד עם מחלות דיכאון, ולהורים שקיבלו בעבר את האבחנה הטרום לידתית ויש להם ילד עם Ds כעת.
כהורה לפעוט עם Ds, רציתי להשתתף במחקר זה מהרגע ששמעתי שהוא קיים.
בעלי ואני חווינו מגוון של רגשות כשעברנו בדיקות גנטיות לקראת אבחון טרום לידתי של בנו עבור צ'רלי, כיום בן שנתיים.
היה לנו בעוצמה חִיוּבִי ובעוצמה שלילי אינטראקציות לאורך כל התהליך, וההשתתפות במחקר הרגישה כמו הדרך הקטנה שלי לעזור להורים הבאים בעיוורון מאבחון בלתי צפוי.
תגלית בלתי צפויה
למה זה לא היה צפוי? ובכן, מישהו עושה בֶּאֱמֶת חושבים שילדם שטרם נולד עלול לסבול מחריגות כרומוזומלית עוד לפני שהחלו בבדיקות גנטיות?
נראה שהתגובה השכיחה יותר לגילוי הריון היא פחד מהלא נודע, בנוסח חוסר מושג לגבי אימון בסירים והחלפת חיתולים.
לעתים רחוקות אישה בהריון טרי תשקיע זמן בהרהור כיצד תוכל ללמוד יום אחד שפת סימנים אמריקאית לתקשר עם ילד שיש לו עיכובים בדיבור.
ולמרות שזה אפשרי, נראה שלא סביר שאשה בהריון טרי תבין לגמרי ותצפה לגלות קהילה שלמה של אנשים תומכים ואוהבים ללא תנאי שמבינים את טווח ה רגשות.
השפעת הקהילה הרפואית
האמת היא שלא משנה כמה משכילים, מושכלים, אוהבים, פתוחים או דתיים, גילוי שלילדך הבלתי נולד יש בעיה בריאותית יעצור את נשימתך.
לצוות לצידכם במהלך מסע רגשי כל כך, חסר גבולות, יכולה להיות השפעה עצומה. במקרה שלנו, היינו כל כך אסירי תודה על ההבטחות השלוות והמדודות של הרופא שלנו. הוא הכין אותנו לפני שאבחנה.
לחילופין, יצאנו מכל פגישה עם היועץ הגנטי שלנו בתחושה של לחץ ואי הבנה. היא התכוונה טוב - מעולם לא הטיל ספק בחמלה שלה. אבל תמיד היה לה אווירה של עצב כשדיברה איתנו. הודעות הקול שלה מעולם לא היו נייטרליות. ידענו שהחדשות הן לא מה שקיווינו לשמוע, ועדיין היינו צריכים להתקשר אליה בחזרה.
הרעיון שסקר של חוויות כאלה עשוי לסייע בשינוי חוויות להורים לעתיד הניע אותי להשלים אותו.
פרטי הסקר
הסקר ארך כ -30 דקות ועורר שיחה נוסטלגית עם בעלי. קיבלנו את אבחנת תסמונת דאון של בנו שטרם נולד ב -27 בינואר 2010. היינו מתחתנים ב -30 בינואר. אני זוכר את פרטי האולטרסאונד שלנו בצורה חיה כמו הפרטים של החתונה שלנו.
נאבקנו וניצלנו. ההורות תעשה לך את זה. גם נישואין יכולים לעשות זאת!
האם היה קשה לשחזר את הזיכרונות האלה? לא באמת. כיום, יש לנו את היתרון בכך שאנו יכולים להביט למטה אל הצג ולראות את הילד הישן והיפה שלנו. הוא שווה כל רגע של פחד, חרדה או ספק עצמי שחוויתי.
הדור הבא של תמיכה, חינוך
סקר זה עשוי להיות מרכזי בלימוד דור חדש של יועצים ורופאים גנטיים כיצד לשתף חדשות בלתי צפויות. אולי זה יעזור ליועצים גנטיים להבין כיצד לנטרל את הטון הנורא של קולם כאשר הם משאירים הודעה "להתקשר אליי, יש לי חדשות לחלוק".
לא משנה מה התוצאה, אני מאמין שהמחקר הזה הוא קריטי בכדי לסייע בחינוך הדור שידאג לבתי במהלך כל ההריונות שהיא עשויה להיות כל כך מבורך שיהיה לה.
יועצים גנטיים מובילים מחקר
קייטי Sheets, MS, CGC ו- Blythe Crissman, MS, CGC במרכז הרפואי של אוניברסיטת דיוק קיבלו את מלגת הזיכרון לג'יין אנגלברג לשנת 2013 (JEMF) ערכו את המחקר, שכותרתו: תגובה לייעוץ גנטי: הבנת הניסיון והצרכים של אנשים המקבלים אבחנה טרום לידתית של דאון תִסמוֹנֶת.
הסקר האנונימי פתוח עד 30 בספטמבר 2014, וניתן לגשת אליו בכתובת obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
צרכים אינפורמטיביים ורגשיים
מטרת מחקר חקרתי זה שנתיים היא לתאר את החוויות ולהבין את הצרכים האינפורמטיביים והרגשיים של מטופלים המקבלים אבחון טרום לידתי של Ds. הסקר בוחן את קבלת ההחלטות של ההורים במהלך ההריון, על פי קייטי שיץ, MS, CGC, אוניברסיטת דיוק הרפואית גנטיקה.
"אנו מקווים ללמוד על חוויותיהם של אלה שעושים את כל הבחירות הזמינות לניהול הריון", אמר שיץ.
באתר הסקר משתפים החוקרים: "ההשתתפות תשפר את הידע שלנו ותעזור לנו לספק מידע, משאבים ותמיכה מתאימים לאנשים במצבים דומים. שיתוף המסע שלך יכול להועיל לאנשים או לזוגות אחרים שעוברים חוויה דומה בעתיד. "
שיתוף תוצאות
אמנם אין ציר זמן מתוכנן לפרסם תוצאות, אך Sheets מקווה לשתף תוצאות מקדימות באמצעות תקצירים והצעות בפגישות/כנסים מקצועיים וחינוכיים.
"כחלק משאלון זה, אנו מאפשרים גם למשתתפים הזדמנות לספק אליהם פרטים ליצירת קשר להשתתף במחקר עתידי, מכיוון שאנו מקווים לראות את המחקר לשלב 2, הכולל ראיונות מטופלים ". גיליונות נוספו.
המחקר כולל שאלון אנונימי חד פעמי מבוסס אינטרנט עם הסכמה לאינטרנט. בין המשתתפים הזכאים נמנים זכרים ונקבות שקיבלו אבחנה טרום לידתית של Ds בין 2013 ל -2014. חולים שקיבלו אבחנה טרום לידתית מוקדמת יותר של רופאים שרוצים לחלוק את סיפורם עשויים להשתתף גם הם.
למידע נוסף אודות המחקר, פנה לקתרין שיטס, 919-681-1984; או Blythe Crissman, 919-681-1976.
עוד על תסמונת דאון
בעל אח עם תסמונת דאון
אמהות חולקות ספרים אהובים על תסמונת דאון
מה אמהות מצפות צריכות לדעת על בדיקות טרום לידתיות
