מחקר רב-מוסדי בו השתתפו חוקרי בית החולים הכללי במסצ'וסטס (MGH) זיהה חריגה כרומוזומלית שנראית כגבירה את הרגישות ל אוֹטִיזְם. ב ניו אינגלנד ג'ורנל לרפואה הדו"ח, החוקרים-שרובם קשורים לקונסורציום האוטיזם מבוסס בוסטון-מדווחים כי קטע של כרומוזום 16 חסר או כפול בכ -1 % מהאנשים הסובלים מאוטיזם או הפרעות נלוות, תדירות הדומה לתסמונות גנטיות אחרות הקשורות ל הפרעה.
"בעוד שמחקרים אפידמיולוגיים מצביעים על מרכיב גנטי גדול מאוד לאוטיזם, מעט ידוע על אופן הגנים הספציפיים מעורבים ", אומר מארק דאלי, דוקטורט, ממרכז MGH למחקר גנטי אנושי, המחבר הבכיר של המחקר לגנים תַגלִית. "אנחנו עוד רחוקים מהבנת כיצד המחיקה או הכפילות הכרומוזומליות הללו מגדילות את הסיכון לאוטיזם, אך זהו צעד ראשון קריטי לקראת ידע זה. "מחקרי אוכלוסין מצביעים על כך שעד 90 אחוזים ממקרי האוטיזם ומה שמכונה" להפרעות בספקטרום האוטיזם יש מרכיב גנטי כלשהו, אך ניתן לייחס רק 10 אחוז מהמקרים לגנטית ולכרומוזומליות תסמונות. מכיוון שכמה מתנאים אלה כוללים מחיקות או כפילויות של מקטעים כרומוזומליים - כולל מחיקה תורשתית של אזור כרומוזום 15 - החוקרים ערכה סריקת גנום מלאה של דגימות מהבורסה לחקר הגנום של אוטיזם, המכילה DNA ממשפחות שבהן לפחות ילד אחד סובל מאוטיזם או קשורים הפרעה. הסריקה של יותר מ -1,400 אנשים שנפגעו ומספר דומה של הוריהם הבלתי מושפעים העלו כי אזור זהה של כרומוזום 16 הוא נמחק ב -5 אנשים עם הפרעה בספקטרום האוטיסטי אך לא אצל אף אחד מההורים, מה שמרמז שהמחיקה התרחשה באופן ספונטני ולא הייתה ירש. כדי לאשר תצפית זו, נתוני בדיקות קליניות של כמעט 1,000 חולים מבית החולים לילדים בוסטון - שכמחצית ממנה אובחנה כסובלת מאוטיזם או עיכוב התפתחותי קשור - הייתה העריך. בקרב אלו הסובלים מהפרעה התפתחותית, 5 ילדים סבלו ממחיקה זהה, וב -4 נוספים קטע הכרומוזומים כפול. שוב, לא נמצאו חריגות ב- DNA של ילדים ללא אוטיזם או עיכוב התפתחותי. נתוני אישור התקבלו גם על ידי עמיתים מ- deCODE Genetics of Iceland, שמצאו את אותה מחיקה ב -3 מתוך כמעט 300 אנשים עם הפרעה בספקטרום האוטיסטי וגם אצל כמה מהם עם הפרעות פסיכיאטריות או שפה אחרות. בקרב כמעט 20,000 חברים במאגר הנתונים של deCODE שלא הוערכו לגבי הפרעות שפה או פסיכיאטריות, המחיקה נראתה רק אצל 2 אנשים. תוצאות סריקת deCODE מצביעות על כך שלמרות מחיקה כרומוזומלית זו מתרחשת רק ב -01 אחוזים מהאוכלוסייה הכללית, מדובר ב -100 פעמים נפוצות יותר בקרב אנשים עם הפרעות בספקטרום האוטיסטי. "מחיקות כרומוזומליות גדולות ולא תורשתיות הן נדירות ביותר", אומר. דאלי, "כך שמציאת בדיוק אותה מחיקה אצל חלק כה משמעותי מהחולים מעידה שזה גורם סיכון חזק מאוד ל אוֹטִיזְם. כעת אנו עורכים מחקרים גנטיים מפורטים יותר כדי להבין אילו גנים באזור זה אחראים להשפעה זו על מנת להשיג הבנה טובה יותר של ביולוגיה הבסיסית ורמזים פוטנציאליים לגישות טיפוליות. "חבר בקונסורציום האוטיזם, הכולל 14 מוסדות באזור בוסטון, מוסיף דאלי," היכולת לתרגם במהירות ובקלות את ממצאי המחקר להערכת המטופלים המטופלים בטיפול קליני - לספק למשפחות מידע שיכול לעזור להם להבין את מצבו של ילדם ולהעריך סיכונים פוטנציאליים לילדים אחרים - להסתמך על קהילת החוקרים והרופאים המשולבת המתאפשרת באמצעות קונסורציום האוטיזם ". דאלי הוא פרופסור לרפואה בבית הספר לרפואה של הרווארד וחבר במכון הרחב של הרווארד ומכון מסצ'וסטס טֶכנוֹלוֹגִיָה.
תוקן בינואר 2008
