Un nuovo studio dice che dare alle donne incinte un test del DNA per la sindrome di Down sul NHS ridurrebbe la necessità di test invasivi, il che significa che le vite dei bambini non ancora nati potrebbero essere salvate.
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Un team guidato dal professor Kypros Nicolaides al King's College Hospital e al King's College di Londra ha svolto la ricerca su Test del DNA per la sindrome di Down, che ha coinvolto 11.692 donne con gravidanze singole in cura presso il King's College Hospital, Londra, e il Medway Maritime Hospital, Kent. Di queste donne, 395 sono state determinate ad essere ad alto rischio di portare un bambino con la sindrome di Down.
Il sessanta per cento delle donne ad alto rischio ha optato per il test del DNA "cell-free", mentre il 38 per cento ha scelto il test invasivo.
Attualmente il rischio di una donna di portare un bambino con sindrome di Down è calcolato tenendo conto della sua età, del livello di ormoni nel sangue e i risultati di una "scansione nucale", che misura la raccolta di liquidi nella parte posteriore del nascituro collo del bambino.
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Se una donna risulta essere ad alto rischio dopo questo test iniziale, ha la possibilità di ulteriori test. Un prelievo di villi coriali (CVS) preleva un campione della placenta mediante ago. L'alternativa è un'amniocentesi, che preleva un campione dal fluido che circonda il bambino. Entrambi i test possono fornire una diagnosi definitiva della sindrome di Down, ma comportano anche il rischio di aborto spontaneo.
D'altra parte, il test del DNA privo di cellule comporta il prelievo di un campione di sangue dalla donna incinta ed è anche altamente affidabile. Tuttavia attualmente è disponibile solo privatamente, al costo di centinaia di sterline.
Fondamentalmente lo studio ha dimostrato che, sebbene la sindrome di Down potesse essere rilevata in più bambini, ciò non ha comportato un numero maggiore di interruzioni di gravidanza.
"La nostra ricerca giustifica l'offerta del test del DNA privo di cellule sul NHS", ha affermato il professor Kypros Nicolaides, direttore del Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine presso il King's College Hospital e Professore di Fetal Medicine presso il King's College Londra. "Ciò migliorerebbe le prestazioni dello screening e ridurrebbe il numero di test invasivi e aborti non necessari".
Lo studio è pubblicato su Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia rivista.
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