Collegato a un aumento dello stress ossidativo e a un deficit di capacità antiossidante
Lo squilibrio biochimico cronico è spesso un fattore primario nello sviluppo di molte malattie complesse, ma una possibile base metabolica per autismo non è stato ben esplorato. Ora i ricercatori dell'Arkansas Children's Hospital Research Institute riferiscono per la prima volta che i bambini con autismo hanno un profilo metabolico gravemente anormale che indica una maggiore vulnerabilità all'ossidazione fatica. Gli scienziati hanno anche identificato un aumento significativo della frequenza di diversi polimorfismi genetici che ritengono possa aumentare il rischio di autismo in combinazioni specifiche ancora da determinare.
Dott. S. Jill James, Professore di Pediatria presso l'Università dell'Arkansas per il Medical Sciences College of Medicine, ha presentato lo studio Sabato 2 aprile, alle sessioni scientifiche dell'American Society for Nutritional Sciences a Experimental Biology 2005 a San Diego.
L'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da compromissione delle interazioni sociali, acquisizione limitata del linguaggio, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Di solito diagnosticato prima dei tre anni, il disturbo sembra essere aumentato di dieci volte negli ultimi 15 anni, interessando ora più di 30 bambini su 10.000 negli Stati Uniti. Sebbene si ritenga che entrambi i fattori genetici e ambientali contribuiscano allo sviluppo dell'autismo, non esiste alcuna prova causale certa. E senza marcatori fisiologici o biochimici disponibili, la diagnosi attualmente viene effettuata interamente su base comportamentale.
Il Dr. James e colleghi hanno misurato i livelli plasmatici del principale antiossidante intracellulare glutatione e dei suoi precursori metabolici in 95 bambini autistici e 75 bambini senza autismo. I livelli di glutatione (e anche il rapporto tra glutatione ridotto e ossidato o rapporto redox) erano significativamente diminuito nei bambini autistici, indicando la presenza di un livello significativo di lo stress ossidativo. Lo stress ossidativo si verifica quando il sistema antiossidante non riesce a contrastare la generazione o l'esposizione ai radicali liberi. I radicali liberi non contrastati possono danneggiare le cellule sensibili del cervello, del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, e il i ricercatori ritengono che possano contribuire alla patologia neurologica, gastrointestinale e immunologica che si verifica negli autistici figli.
Lavorando con un numero maggiore di controlli autistici (360) e non autistici (205), i ricercatori hanno quindi esaminato polimorfismi comuni nei geni che potrebbero influenzare direttamente o indirettamente queste vie metaboliche e indurre ossidativi fatica. Tre (il gene della catecho-O-metiltransferasi, il gene della transcobalamina II e il gene della glutatione-S-transferasi M1) sono risultati significativamente elevati nei bambini autistici. Questi geni sono prevalenti nella popolazione generale, afferma il dott. James, e chiaramente non "causano" l'autismo. Tuttavia, lei e i suoi colleghi credono che combinazioni specifiche di questi e ulteriori cambiamenti genetici potrebbe favorire lo squilibrio metabolico cronico osservato nei bambini e quindi aumentare il rischio di disturbo.
Il passo successivo, dice il Dr. James, è determinare se il profilo metabolico scoperto dal i ricercatori potrebbero essere usati come test diagnostico per l'autismo per supportare la diagnosi puramente comportamentale attualmente in uso. Sarebbe anche importante, dice, determinare se il profilo anomalo è presente in bambini ad alto rischio, come fratellini di bambini autistici e/o bambini con problemi di sviluppo ritardi.
