Banyak orang membuat daftar hal-hal yang harus dilakukan dan dilihat sepanjang hidup mereka, tetapi satu pasangan Ohio benar-benar memecahkan cetakan dengan membuat "daftar ember visual" dari hal-hal yang mereka ingin putri mereka lihat sebelum dia kehilangannya penglihatan.
Steve dan Christine Myers membuat dunia mereka terbalik baru-baru ini ketika putri mereka yang berusia 5 tahun, Elizabeth, didiagnosis dengan Sindrom Usher tipe II, kelainan genetik langka yang menyebabkan kehilangan pendengaran dan penglihatan. Gadis itu sudah didiagnosis dengan gangguan pendengaran bilateral sedikit lebih dari setahun yang lalu, tetapi butuh pengujian lebih lanjut untuk mengungkapkan penyakitnya.
Lagi:Tes prenatal dan genetik: Apa yang harus diketahui sebelum Anda menguji
Sekarang dokter memperkirakan Elizabeth memiliki waktu antara lima dan tujuh tahun sebelum dia kehilangan penglihatannya sepenuhnya, dan orang tuanya berusaha keras untuk menunjukkan kepadanya dunia. Mereka telah membuat "daftar ember visual" untuk putri mereka, dengan semua hal yang menurut mereka perlu dilihat. Daftar ini mencakup perjalanan untuk melihat hal-hal seperti cahaya utara, Grand Canyon, Air Terjun Niagara, dan landmark terkenal lainnya. Mereka juga mengatakan akan menghabiskan banyak waktu untuk melihat bintang dan melihat matahari terbenam di pantai.
Mereka memanfaatkan sebagian besar waktu yang tersisa, tetapi mereka mengatakan bahwa hampir tidak demikian. Ketika Elizabeth menerima diagnosis gangguan pendengaran awalnya, dia menjalani pengujian untuk ketujuh jenis gangguan pendengaran yang paling umum, dan setiap tes hasilnya negatif. Tidak puas dengan hasilnya, dokternya mulai mendorong untuk tes genetik.
Lagi:Penurunan tes rutin selama kehamilan
Keluarga Myerses awalnya menolak tes tersebut, tidak ingin membuat putri mereka ditusuk dan didesak yang tidak perlu. Hanya setelah dokternya terus mendorong, mereka akhirnya setuju dan menerima diagnosis Elizabeth. Christine mengatakan itu hampir salah satu "kesalahan terbesar" keluarga mereka, dan sekarang mereka ingin menggunakan kisah mereka untuk mendorong orang lain untuk diuji.
Meskipun kita mungkin membenci gagasan bahwa anak-anak kita menjalani tes yang menyakitkan atau mahal, tes genetik benar-benar membuat perbedaan. Menurut Yayasan Penyakit Genetik, ada sekitar 6.000 kelainan genetik berbeda yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Sekitar 40 dari mereka dimasukkan dalam pengujian genetik saat lahir atau segera setelahnya, tetapi yang lain, seperti kondisi Myers, tidak dapat dideteksi sampai lama kemudian.
Lagi: Anak berusia 4 tahun dengan kelainan genetik menerima hadiah paling luar biasa
NS Pusat Medis Universitas Kansas melaporkan bahwa anomali genetik hadir dalam 3 sampai 5 persen dari semua kelahiran di AS, dan lebih dari 11 persen dari semua rawat inap pediatrik adalah untuk anak-anak dengan kelainan genetik. Penyakit ini mungkin jarang terjadi, tetapi masih mempengaruhi banyak anak, dan itulah yang membuat pengujian untuk mereka sangat penting.
Meskipun tidak selalu mungkin untuk menyembuhkan kelainan genetik, deteksi dini dapat memberi orang kualitas hidup yang lebih baik dan dalam beberapa kasus bahkan dapat berarti perbedaan antara hidup dan mati. Bagi keluarga Myers, ini memungkinkan mereka untuk menunjukkan kepada putri mereka keajaiban dan keindahan dunia sementara masih ada waktu baginya untuk menikmatinya, sebuah hadiah yang saya yakin mereka akan sangat berterima kasih.
