Untuk ibu atau wanita pertama kali yang memiliki kehamilan berisiko tinggi, gagasan tes prenatal bisa menakutkan dan berlebihan. Dr. Myra Wick dari Mayo Clinic membagikan beberapa pertanyaan terpenting yang harus ditanyakan oleh pasangan.
Ketika saya mengetahui bahwa saya sedang mengandung anak saya, saya berusia 36 tahun dan telah menjalani beberapa operasi punggung sebelumnya. Saya lebih khawatir tentang apakah kehamilan akan menyebabkan tulang belakang saya meledak daripada saya bahwa bayi saya mungkin tidak sehat.
Masalah skrining prenatal tampaknya tidak ada gunanya. Suami saya dan saya sangat gembira menyambut anak kami dan sementara kami, seperti setiap calon orang tua, berdoa untuk bayi yang sehat, kami tahu jika ada sesuatu yang “salah”, itu tidak masalah. Bayi kami adalah bayi kami.
Skrining trimester pertama
Sangat menarik untuk dicatat bahwa pemeriksaan ultrasound yang saya lakukan pada trimester pertama kehamilan saya tidak menunjukkan apa pun yang abnormal.
Skrining trimester pertama, yang mencakup USG untuk memeriksa translusensi nuchal (ukuran cairan) pengumpulan di belakang leher janin) dan tingkat dua penanda dalam darah ibu, memiliki deteksi tarif untuk Sindrom Down sekitar 85 persen, dengan tingkat positif palsu 5 persen.
Selain itu, menurut Dr. Myra Wick dari Klinik Mayo di Rochester, Minnesota, yang tersertifikasi baik di OB-GYN dan Medical Genetics, “Ultrasonografi tingkat lanjut pada trimester kedua akan mendeteksi sekitar 50 persen kasus sindrom Down. Pasien paling sering bergerak maju untuk jaminan tambahan. ”
Baru setelah kami menerima hasil dari pemeriksaan darah, kami menjadi khawatir.
Menurut Panduan Mayo Clinic untuk Kehamilan yang Sehat, hasil tes skrining trimester pertama “dianggap positif untuk sindrom Down jika risikonya 1 dari 230 atau lebih besar.”
Kebodohan yang membahagiakan?
Saya harus mengakui, saya memiliki firasat yang mengganggu sejak awal bahwa ada sesuatu yang salah, bahkan sebelum kami menerima hasil tes skrining pertama, yang berbagi kemungkinan kemungkinan bahwa bayi kami akan memiliki genetik kekacauan.
Mendengar angka-angka itu untuk pertama kalinya tidak seseram sekarang, hanya karena saya tidak tahu seperti apa rasio berisiko tinggi itu. Konselor genetik kami memberi tahu kami bahwa anak kami yang belum lahir memiliki peluang satu dari 13 untuk memiliki sesuatu yang disebut Trisomi 18.
Bagi saya, mantan jurnalis yang menghindari matematika seperti kucing menghindari air, yah, itu tidak terlalu buruk, kan? Maksud saya, jika peluang bayi adalah satu dari 13, itu berarti ada 12 tembakan lain yang semuanya akan baik-baik saja. Benar?
Saya tidak berpendidikan tentang risiko kondisi genetik, dan sekarang saya menyadari bahwa ketidaktahuan bukanlah kebahagiaan melainkan kepanikan yang jauh lebih moderat.
Risiko bayi kami memiliki Sindrom Down (Ds, Trisomi 21) dalam satu digit (satu dari tujuh). Penelitian dasar memberi tahu kami bahwa Trisomi 18 datang dengan risiko tinggi kematian intrauterin, atau kematian dalam tahun pertama kehidupan. Orang dengan Trisomi 21 (Ds) memiliki harapan hidup 60 tahun.
Saya berdoa untuk sindrom Down.
