Setiap orang memiliki gen BRCA1 dan BRCA2, tetapi perubahan gen tertentu – perubahan yang disebut mutasi – dapat menyebabkan peningkatan risiko kanker payudara dan kanker lainnya.
Musim semi yang lalu, Angelina Jolie mengumumkan bahwa kedua payudaranya telah diangkat sebagai tindakan pencegahan terhadap kanker payudara. Dia melakukannya setelah dinyatakan positif mutasi gen BRCA1. Dia juga memiliki riwayat kanker keluarga, kehilangan ibunya karena kanker ovarium dan bibinya karena kanker payudara.
Seorang wanita dengan mutasi BRCA1 memiliki risiko 65 hingga 85 persen terkena kanker payudara selama hidupnya. Dalam kasus Angelina Jolie, dokternya memperkirakan risikonya bahkan lebih tinggi: 87 persen.
Selain kanker payudara, wanita dengan mutasi gen BRCA1 memiliki peningkatan risiko terkena kanker ovarium (25 hingga 40 persen). Wanita dengan mutasi BRCA2 memiliki risiko seumur hidup 65 hingga 85 persen terkena kanker payudara, peningkatan risiko terkena kanker ovarium dan peningkatan risiko kanker lain seperti kanker pankreas dan perut kanker.
Bagaimana saya tahu jika saya memiliki mutasi gen ini?
Satu-satunya cara pasti untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi gen adalah dengan melakukan tes genetik. Namun, ada beberapa tanda merek dagang bahwa Anda mungkin mengalami mutasi, berdasarkan riwayat keluarga Anda:
- Riwayat keluarga kanker payudara yang berkembang sebelum usia 50 tahun
- Riwayat keluarga kanker payudara dan/atau ovarium
- Riwayat keluarga kanker payudara laki-laki
- Keturunan Yahudi Ashkenazi
Apakah mungkin terkena kanker payudara jika saya tidak memiliki mutasi gen tersebut?
Ya, masih mungkin terkena kanker payudara tanpa mutasi gen ini. Ada gen atau mutasi lain dan beberapa faktor risiko lain yang mungkin berperan menyebabkan kanker payudara. Gen BRCA1 dan BRCA2 hanyalah mutasi genetik paling umum yang menyebabkan kanker payudara. Jika Anda memiliki riwayat keluarga kanker payudara, bahkan tanpa mutasi BRCA1 dan BRCA2, Anda mungkin memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara.
Mengapa wanita melakukan mastektomi sebelum terkena kanker payudara?
Gagasan mastektomi preventif adalah jika Anda mengangkat sebagian besar jaringan payudara wanita, kemungkinan jaringan payudara yang tersisa menjadi kanker berkurang secara dramatis. Dalam kasus Angelina Jolie, risiko kanker payudaranya naik dari 87 persen menjadi kurang dari 5 persen.
Apa yang harus saya lakukan jika saya merasa memiliki mutasi gen ini?
Pastikan dokter mengetahui riwayat penyakit keluarga Anda. Mungkin bermanfaat untuk berbicara dengan konselor genetik dan menjalani tes mutasi BRCA1 dan BRCA2. Tidak semua orang yang mengalami mutasi gen memutuskan untuk mengambil tindakan pencegahan seperti mastektomi ganda, tetapi banyak yang melakukannya.
Pada akhirnya, keputusan Anda untuk diuji mutasi gen atau tidak. Tesnya adalah swab mulut atau tes darah sederhana. Mengetahui bahwa Anda memiliki mutasi gen dapat menyebabkan banyak pilihan baru dan opsi medis, tetapi mengetahui bahwa Anda tidak memiliki mutasi gen tidak mengesampingkan kemungkinan Anda mendapatkan payudara kanker.
Dr Harness adalah direktur medis dari Jawaban Kanker Payudara dan mantan presiden American Society of Breast Surgeons.
Lebih lanjut tentang deteksi dan pencegahan kanker payudara
Kebenaran menakutkan tentang jaringan payudara yang padat
Seberapa sering Anda harus menyaring?
Panduan cepat untuk skrining kanker payudara