Ke mana Anda berpaling setelah didiagnosis dengan penyakit langka? The Chan Zuckerberg Initiative (CZI) tahu ada kekuatan dalam jumlah. Program Sains dalam Masyarakat mereka memiliki misi untuk menyembuhkan, mencegah, atau mengelola semua penyakit dengan pemusatan pasien sebagai ahli dalam proses penelitian. Selama Masa Depan dari Kesehatan Dia Media Co-Lab di SXSW, ikon jurnalistik Katie Couric; Tania Simoncelli, VP Sains di Masyarakat di CZI; Dr. David Fajgenbaum, seorang pasien penyakit langka, peneliti terkenal dan penerima beasiswa Rare As One; pasangan suami istri dan penerima beasiswa Rare As One Brian Wallach, advokat pasien ALS; dan Sandra Abrevaya, seorang advokat dan pengasuh, membahas penemuan kembali ekosistem penelitian, menggembleng gerakan yang digerakkan oleh pasien, dan bagaimana mengubah niat menjadi perubahan.
Sebanyak 7.000 penyakit langka mempengaruhi 300 juta orang secara global. Sebagian besar tidak dipahami dengan baik, dan kurang dari 5 persen telah menyetujui perawatan. Namun, pasien menghadapi tantangan ini secara langsung. Fajgenbaum didiagnosis menderita penyakit Castleman, kelainan langka yang melibatkan pertumbuhan berlebih sel di kelenjar getah bening tubuh Anda. Bentuk gangguan yang paling umum mempengaruhi kelenjar getah bening tunggal, biasanya di dada atau perut. Ada sekitar 5.000 kasus baru setiap tahun di AS, dan karena sangat mematikan, tidak banyak yang selamat, catat Dr. Fajgenbaum.
Fajgenbaum tahu bahwa jika dia ingin selamat dari penyakit ini, dia harus membangun komunitas pasien, dokter, dan peneliti, dan mulai mencari obat yang sudah disetujui FDA yang dapat digunakan kembali untuk penyakit Castleman. Dan itu dia lakukan. Setelah mengalami lima pengalaman mendekati kematian, dia sekarang dalam remisi dan telah selama lebih dari sembilan tahun berkat obat penyelamat hidup yang sudah ada sebelumnya. Dia bahkan menemukan sembilan obat lagi — baik di dalam maupun di luar penyakit Castleman — yang dapat digunakan dengan cara baru, untuk pasien baru.
Pengetahuan yang dimiliki Dr. Fajgenbaum sebagai dokter sangat berharga. Namun yang memungkinkannya mendekati penyakit langka dengan nuansa seperti itu adalah hubungan pribadinya, yang datang dalam wujudnya sendiri diagnosa. Ini memacu ide di Tania. “Saya telah bekerja dalam kebijakan sains selama beberapa dekade dan melakukan banyak penelitian dalam penelitian dan inovasi biomedis,” kata Tania. “Sepanjang jalan, saya mendapati diri saya semakin terinspirasi dan tertarik pada pekerjaan advokat pasien, dan berpikir bahwa pasienlah yang benar-benar mendorong perubahan dalam ekosistem kita, namun mereka melakukan ini pada sangat sedikit sumber daya. Mengapa kita tidak mendanai mereka sebagai bagian dari solusi untuk memajukan penelitian? Saya ingin pergi ke CZI untuk membangun program yang berfokus pada penguatan kekuatan komunitas pasien.”
Pendukung pasien lain yang dikenal karena aktivismenya adalah Brian Wallach. Dia didiagnosis dengan ALS pada hari putrinya pulang dari rumah sakit, dan meskipun prognosisnya biasanya enam bulan, dia telah hidup dengan penyakit tersebut sejak didiagnosis pada tahun 2017. Didirikan pada tahun 2019 oleh pasangan suami istri Brian Wallach dan Sandra Abrevaya, SAYA ALS lahir dari keinginan mereka untuk menulis ulang kisah ALS untuk Brian dan puluhan ribu orang lainnya dengan ALS. “Alih-alih menelusuri daftar tujuan liburannya, setelah didiagnosis, atau terus terang, membantu saya dengan anak berusia dua tahun dan bayi baru lahir, Brian naik pesawat, kereta api, dan mobil untuk menjawab pertanyaan tentang apa yang perlu terjadi di ruang ini yang belum terjadi, ”kata Sandra.
Jawabannya? Sebuah komunitas yang perlu dimobilisasi bersama untuk mendorong pendanaan federal dan undang-undang yang dapat dilakukan secara signifikan mempercepat langkah di mana pemerintah mengembangkan dan menyetujui obat-obatan, tetapi juga memberikan akses kepada pasien obat-obatan itu. Dalam enam hingga 12 bulan setelah diagnosis ALS, pasien dikeluarkan dari uji klinis. Tapi Brian dan Sandra ingin mengubahnya. “Brian benar-benar pergi ke [Capitol] Hill dan mengatakan kami perlu menulis undang-undang yang memungkinkan pasien setelah obat terbukti aman di fase dua, untuk dapatkan akses sebelum lima tahun berlalu untuk persetujuan penuh karena obat ini bukan risiko keamanan dan mereka menunjukkan beberapa tanda kemanjuran, "kata Sandra.
Katie mencatat bahwa harapan, komitmen, dorongan, dan kegigihan ini hadir dalam diri Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum, dan semua pasien dengan penyakit langka. “Saya sangat tersentuh oleh Brian dan Sandra sehingga saya sekarang menjadi produser eksekutif untuk film dokumenter mereka yang berjudul Bukan Kampanye Biasa, ”kata Katie. Film ini mengikuti Sandra dan Brian saat mereka berjuang untuk masa depan mereka sendiri sambil berusaha membangun masa depan yang lebih cerah untuk ribuan orang lainnya. Untuk mengambil tindakan dalam perang melawan ALS, kunjungi Di Sini. Tidak ada tindakan yang terlalu kecil.
Artikel ini dibuat oleh SheKnows untuk Katie Couric Media.
