Apakah penyakit Alzheimer membuat Anda takut? Melakukan Sindrom Down membingungkan Anda? Hubungan antara keduanya harus menggairahkan setiap orang tua atau orang yang dicintai dari seorang anak dengan sindrom Down, karena mengidentifikasi hubungan itu berarti peluang untuk menemukan terapi yang efektif lebih dekat daripada sebelumnya.
Sepanjang hidup saya, saya takut suatu hari nanti saya akan berkembang penyakit alzheimer. Saya tidak pernah berharap saya akan memiliki anak dengan sindrom Down yang kemungkinan mengembangkan Alzheimer (AD) melebihi saya.
Individu dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko terkena penyakit Alzheimer dan demensia terkait. Idenya membuatku takut. Jika saya khawatir saya tidak akan bisa merawat diri saya sendiri di hari tua saya, apa yang membuat saya berpikir saya akan mampu merawat anak saya?
Putra saya yang berusia 3 tahun, Charlie, memiliki Sindrom Down (Ds), yang berarti sementara kebanyakan orang memiliki 46 kromosom, ia memiliki 47 - berkat salinan ketiga dari 21NS kromosom.
21NS kromosom. Ingat bahwa.
Whodunit ilmiah?
Dr.Michael M. Harpold adalah kepala petugas ilmiah dan ketua dewan penasihat ilmiah untuk Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF).
Setiap hari, Harpold bertemu dengan orang tua seperti saya yang berada di ambang kepanikan saat menyadari bahwa anak mereka mungkin mengalami demensia pada saat yang sama seperti kita, sebagai orang tua.
Harpold menjelaskan para peneliti mengidentifikasi hubungan antara penyakit Alzheimer dan sindrom Down dalam otopsi, di mana mereka mengenali pembentukan plak. “Analisis kimia plak menunjukkan salah satu komponen yang paling menonjol adalah fragmen protein yang disebut beta-amyloid,” kata Harpold. “Penelitian tambahan mengidentifikasi dan mengkarakterisasi gen yang mengkode APP – protein prekursor amiloid.”
Harpold menjelaskan bahwa fragmen APP merupakan komponen utama dari plak yang terkait dengan hilangnya sel saraf.
Paling banyak bercerita? “Protein APP dikodekan dalam gen yang terletak di kromosom 21,” kata Harpold. Ini seperti penemuan cerita detektif untuk dua kondisi terpisah.
Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki tiga salinan 21 .NS kromosom - oleh karena itu, orang dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko terkena penyakit Alzheimer.
Hatiku sakit menulis itu.
Alzheimer pada orang dengan Ds
Pada saat seseorang dengan sindrom Down berusia 40-an, “… hampir semua penelitian menunjukkan individu dengan Sindrom Down telah mengembangkan patologi plak amiloid yang terkait dengan Alzheimer, ”Harpold laporan.
Dan karena individu dengan sindrom Down mengalami percepatan penuaan, demensia juga dapat terjadi pada usia yang lebih muda.
Dr Julie Moran adalah seorang ahli geriatri yang mengkhususkan diri pada individu dengan cacat intelektual dan anggota fakultas Harvard Medical School. Dia juga penulis utama Aging and Down syndrome: Buku Panduan Kesehatan dan Kesejahteraan, didistribusikan oleh Perhimpunan Down Syndrome Nasional (NDSS).
“Penuaan yang dipercepat berarti ada fenomena penuaan yang tampaknya terjadi pada tingkat yang lebih maju daripada yang akan Anda lihat pada populasi yang biasanya berkembang, ”jelas Moran selama webinar yang disponsori oleh NDSS. “Penuaan yang dipercepat berarti orang-orang di usia 40-an dan 50-an mungkin mengalami perubahan yang serupa dengan apa yang akan Anda lihat pada seseorang berusia 70 atau 80 [tahun] pada populasi biasa.”
Anak saya berusia 3 tahun — saya 40 tahun. Dalam 37 tahun, ketika risiko mulai muncul untuknya sekitar usia 40 tahun, saya akan berusia 77 tahun. Apakah Anda melihat dari mana kepanikan saya berasal? Bisakah Anda memahami minat yang luar biasa dalam mengumpulkan uang untuk penelitian? Aku harus menyelamatkan anakku!
Risiko mengembangkan Alzheimer
Sekarang, ini tidak berarti semua individu dengan sindrom Down akan mengembangkan penyakit Alzheimer. Faktanya, Harpold menunjukkan bahwa ada individu dengan sindrom Down berusia 80 tahun yang tidak menunjukkan tanda-tanda mengembangkan demensia yang terkait dengan AD.
“Studi hingga saat ini mungkin agak tidak sempurna,” kata Harpold, “tetapi secara umum mereka menyarankan penyakit terkait Alzheimer demensia telah terdeteksi pada sekitar 10 hingga 25 persen individu [dengan sindrom Down] antara usia 40 dan 49.”
Menurut Harpold, persentase tersebut meningkat menjadi antara 20 dan 50 persen pada individu dengan sindrom Down berusia 50 hingga 59 tahun, dan 60 hingga 75 persen dan lebih tinggi pada mereka yang lebih tua dari 60 tahun.
Orang tua menimbang
Kevin Thompson memiliki seorang putri dengan sindrom Down. Dia blog secara teratur dan mengatakan dia "sangat tertarik dengan penelitian ini."
Thompson juga seorang pendeta utama dari Community Bible Church of Fort Smith, Arkansas, yang menciptakan dilema baginya. “Hubungan antara Ds dan Alzheimer memberi saya suara yang menarik dalam debat penelitian sel induk,” jelasnya. “Saya sangat curiga membuat sel punca hanya demi penelitian meskipun penelitian itu dapat membantu putri saya.”
Sementara terpecah mengenai penelitian, Thompson mengakui, “Kesadaran awal timbulnya Alzheimer adalah mungkin aspek yang paling menakutkan dari mengasuh anak dengan D ketika kita mempertimbangkan seperti apa masa depannya Suka."
Ibu bekerja menuju penemuan pengobatan
Sarah Wernikoff adalah ketua dewan DSRTF, dan terlibat dengan organisasi nirlaba karena dia juga memiliki seorang putri dengan sindrom Down.
“Kenyataan ini [risiko putri saya terkena penyakit Alzheimer] mengancam untuk menghilangkan yang luar biasa kemajuan perkembangan yang telah dia [capai], dan akan terus capai, sepanjang masa mudanya,” Wernikoff mengatakan.
“Seperti anak-anak saya yang lain, harapan saya untuknya adalah dia menjalani seluruh hidupnya dengan potensi terbesarnya. [Penelitian tentang hubungan antara D dan AD] ditujukan untuk meminimalkan risiko penurunan kognitif dini — dan pada gilirannya memungkinkannya untuk hidup lebih lama. kehidupan yang lebih kaya dan lebih mandiri, untuk seluruh hidupnya, dalam semua aspek — mulai dari hubungan sosial, sekolah, hingga pekerjaan dan kemandirian secara keseluruhan hidup."
“Mata malaikatku”
Stephanie Young adalah koordinator wilayah Barat Laut untuk Pusat Informasi Kesehatan Keluarga-2-Keluarga Arkansas, sebuah proyek dari Koalisi Disabilitas Arkansas. Putranya yang berusia 9 tahun menderita sindrom Down, dan karena dia menerima diagnosis pranatal, Stephanie mengkhawatirkan risikonya terkena penyakit Alzheimer sejak sebelum dia lahir.
“Apa yang terjadi di kepalanya selalu ada di pikiran saya – tetapi dalam banyak cara yang berbeda. Saya memikirkannya tidak hanya dalam hal apa yang tidak dapat dia ceritakan kepada saya karena kendala bahasa, atau hanya berkaitan dengan kenakalan anak laki-laki biasa, tapi saya khawatir tentang penumpukan amiloid atau 'plak' di otak dan saya telah mengejar metode memerangi itu selama bertahun-tahun... Kami bekerja sangat keras untuk membangun keterampilan komunikasi dan mempromosikan hubungan yang sehat untuk [anak saya], saya takut pada hari saya mungkin melihat ke mata malaikat saya dan melihat orang asing melihat ke belakang padaku."
