Pembuatan bayi tidak seperti dulu. Sekarang, selain melakukannya dengan cara kuno, orang tua yang penuh harapan memiliki berbagai pilihan untuk membantu mengatasinya. kesuburan tantangan. Bagi sebagian orang, ini tidak selalu berarti ada kesulitan untuk mencapai kehamilan, melainkan kekhawatiran untuk mewariskan kondisi genetik atau kromosom mereka kepada anak-anak mereka di masa depan.
Sekarang, berkat prosedur yang disebut diagnosis genetik praimplantasi, kami dapat menguji gen dan kromosom embrio untuk hampir 400 kondisi berbeda — termasuk distrofi otot, anemia sel sabit, cystic fibrosis dan Tay-Sachs — yang mungkin dibawa oleh salah satu atau kedua orang tua genetik.
Sebelum kita melangkah lebih jauh, penting untuk dicatat bahwa agar PGD terjadi, embrio harus dibuat melalui fertilisasi in-vitro. Dengan kata lain, pengujian dilakukan pada embrio di laboratorium sebelum ditanamkan ke dalam rahim. Bahkan jika seseorang bisa hamil tanpa menggunakan
bayi tabung, jika mereka ingin melakukan PGD, embrio harus dibuat di luar tubuh agar pengujian dan diagnosis dapat dilakukan. Ini berarti bahwa prosesnya mungkin mahal dan secara finansial di luar jangkauan banyak orang. Tetapi jika Anda adalah seseorang dalam posisi untuk mengakses PGD dan sedang mempertimbangkan prosedurnya, inilah yang perlu Anda ketahui untuk membantu membuat keputusan Anda.Lagi: 2 & Selesai? Memiliki Kembar Laki-Laki-Perempuan Tidak Berarti Anda Telah Mencapai Jackpot Reproduksi
Bagaimana cara kerja PGD?
Pertama, embrio dibuat melalui IVF. Setelah lima hingga enam hari tumbuh di laboratorium, setiap embrio yang mencapai tahap blastokista akan dibiopsi dan dibekukan, Dr. Eric Forman, direktur medis dan laboratorium di Pusat Kesuburan Universitas Columbia, memberitahu Dia tahu. Sebuah strategi untuk menguji kondisi genetik tertentu dikembangkan terlebih dahulu, dan DNA dalam biopsi dianalisis, jelasnya.
DNA diekstraksi pada saat pengangkatan tidak mempengaruhi kemampuan embrio untuk berkembang dalam perkembangan normalnya, Dr. Gerardo Bustillo, seorang OB-GYN di MemorialCare Orange Coast Medical Center di Fountain Valley, California, memberi tahu Dia tahu. Embrio kemudian dibekukan sampai hasil analisis genetik tersedia, tambahnya, mencatat bahwa hanya embrio sehat yang dipilih untuk dipindahkan ke dalam rahim.
Siapa kandidat yang baik untuk PGD?
Menurut Dr. Mandy Katz-Jaffe, direktur ilmiah dan ahli genetika reproduksi at CCRM, siapa pun yang memiliki kelainan gen bawaan yang diketahui dalam keluarga mereka yang menyebabkan penyakit genetik akan menjadi kandidat yang baik untuk mendapatkan PGD pada embrio IVF.
“Selama kita mengetahui penyebab genetik, kita hampir selalu dapat menyusun strategi untuk menguji embrio,” jelas Forman. “Pasien-pasien ini seringkali subur dan memiliki prognosis yang sangat baik ketika satu embrio normal dipindahkan ke rahim. Ini dapat dilakukan untuk berbagai kondisi genetik, termasuk dominan, resesif, terkait-X, translokasi, sindrom kanker herediter, dll.”
Apakah ini teknologi yang sama yang digunakan untuk membuat "bayi desainer"?
Singkatnya, tidak. PGD bukanlah proses yang sama yang digunakan untuk membuat apa yang disebut "bayi desainer" (di mana orang tua dapat memilih ciri-ciri fisik seperti warna mata atau rambut).
“PGD tidak mengubah gen atau membuat apa pun; kami hanya mengidentifikasi embrio yang melakukannya bukan memiliki mutasi penyebab penyakit,” jelas Katz-Jaffe.
Lagi: Semua yang Ingin Anda Ketahui Tentang Pembekuan Telur
Namun, Bustillo mengatakan bahwa secara teori, teknologi PGD memungkinkan untuk memilih beberapa karakteristik fisik jika sifat tertentu dapat dilokalisasi ke gen tertentu pada tertentu kromosom. Tetapi saat ini, ketika seseorang memilih PGD, mereka melakukannya untuk mencegah kondisi genetik — bukan menanamkan embrio yang akan menghasilkan bayi dengan warna mata tertentu.
Apakah ada kerugian untuk PGD?
Seperti halnya teknologi reproduksi baru, orang mungkin skeptis tentang prosedur dan potensi kerugiannya. Tetapi Katz-Jaffe mengatakan bahwa tidak ada.
Bustillo, di sisi lain, menekankan bahwa PGD tidak mungkin tanpa melakukan IVF terlebih dahulu, yang bisa mahal, tidak nyaman dan membawa risiko tertentu, seperti hiperstimulasi ovarium dan kehamilan ganda, termasuk kembar, kembar tiga dan seterusnya. Selain itu, ia mengatakan bahwa proses teknis PGD dapat mengakibatkan hilangnya beberapa embrio, dan kesalahan diagnosis dimungkinkan karena masalah teknologi.
Forman menambahkan bahwa meskipun asuransi tidak selalu mencakup IVF dan PGD, biaya prosedurnya adalah "jauh lebih sedikit daripada merawat anak dengan kelainan genetik yang serius," jadi itu hal lain yang perlu diperhatikan pikiran.
Apa yang harus diketahui seseorang yang mempertimbangkan PGD?
Mengingat biaya tambahan yang terkait dengan PGD — belum lagi aspek lain dari prosedur IVF — penting bagi siapa pun yang mempertimbangkan untuk menggunakan tes diagnostik ini untuk memahami pilihan mereka. Misalnya, Bustillo mengatakan bahwa teknik diagnostik prenatal konvensional (seperti amniosentesis, pengambilan sampel chorionic villus dan pengambilan sampel darah janin) lebih banyak tersedia, memiliki rekam jejak yang lebih lama, dan secara signifikan lebih murah daripada PGD.
“Namun, dengan teknik konvensional, pasangan menghadapi keputusan apakah akan mengakhiri kehamilan atau tidak jika kelainan genetik didiagnosis,” jelasnya. “PGD menawarkan pilihan untuk memilih embrio normal sebelum kehamilan terjadi di dalam rahim.”
Dan terlepas dari suntikan dan kunjungan kantor selama berminggu-minggu, Forman mengatakan, “Manfaat mengetahui Anda hamil dengan embrio normal yang jauh lebih kecil kemungkinannya untuk keguguran atau memiliki kondisi genetik yang diturunkan layak dia."
Lagi: Temui Masa Depan Pembekuan Telur
Demikian pula, orang lain mungkin menghargai mengetahui bahwa dengan memilih untuk menanamkan embrio tanpa kondisi genetik, mereka tidak hanya berdampak pada kehidupan anak masa depan mereka, tetapi juga keturunan mereka.
“Pilihan luar biasa ini memberi pasangan kemampuan untuk menghilangkan mutasi penyebab penyakit dari pohon keluarga mereka untuk generasi mendatang,” kata Katz-Jaffe.
