Mindenki rendelkezik a BRCA1 és BRCA2 génekkel, de a gének bizonyos változásai – az úgynevezett mutációk – a mellrák és más rákos megbetegedések fokozott kockázatához vezethetnek.
Tavasszal Angelina Jolie bejelentette, hogy a mellrák megelőzésére mindkét mellét eltávolították. Ezt a BRCA1 génmutáció pozitív tesztje után tette. Családjában is előfordult rák, édesanyját petefészekrákban, nagynénjét pedig mellrákban veszítette el.
Egy BRCA1 mutációval rendelkező nőnek 65-85 százalékos a kockázata, hogy élete során mellrákot kap. Angelina Jolie esetében orvosai még magasabbra becsülték a kockázatát: 87 százalék.
Az emlőrák mellett a BRCA1 génmutációval rendelkező nőknél nagyobb a petefészekrák kialakulásának kockázata (25-40 százalék). A BRCA2 mutációval rendelkező nőknél 65-85 százalékos élethosszig tartó kockázata van a mellrák kialakulásának, ami fokozott kockázatot jelent petefészekrák kialakulására, valamint más rákbetegségekre, például hasnyálmirigyrákra és gyomorrákra rák.
Honnan tudhatom, hogy vannak-e génmutációim?
Az egyetlen biztos módszer annak megállapítására, hogy megvan-e a génmutáció, egy genetikai teszt elvégzése. Vannak azonban olyan védjegyjelek, amelyek arra utalnak, hogy előfordulhat a mutáció, a családtörténete alapján:
- A családban előfordult emlőrák, amely 50 éves kor előtt alakult ki
- A családban előfordult mell- és/vagy petefészekrák
- A családban előfordult férfi mellrák
- Askenázi zsidó származású
Elképzelhető, hogy mellrákot kapok, ha nincsenek ezek a génmutációk?
Igen, ezen génmutációk nélkül is előfordulhat mellrák. Vannak más gének vagy mutációk és számos egyéb kockázati tényező is, amelyek szerepet játszhatnak az emlőrák kialakulásában. A BRCA1 és BRCA2 gének csak a leggyakoribb genetikai mutációk, amelyek mellrákhoz vezetnek. Ha a családjában előfordult emlőrák, még a BRCA1 és BRCA2 mutációk nélkül is, megnőhet a mellrák kialakulásának kockázata.
Miért végeznek masztektómiát a nőknél, mielőtt mellrákot kapnának?
A megelőző mastectomia lényege, hogy ha eltávolítják a női mellszövetek nagy részét, drámaian csökken annak a valószínűsége, hogy a megmaradt mellszövet rákos lesz. Angelina Jolie esetében a mellrák kockázata 87 százalékról 5 százalék alá csökkent.
Mit tegyek, ha úgy gondolom, hogy nálam vannak ezek a génmutációk?
Győződjön meg arról, hogy kezelőorvosa ismeri a családjában előforduló betegségeket. Érdemes lehet beszélni egy genetikai tanácsadóval, és kivizsgáltatni a BRCA1 és BRCA2 mutációkat. Nem mindenki, akinek génmutációja van, úgy dönt, hogy megelőző intézkedéseket tesz, mint például a kettős mastectomia, de sokan megteszik.
Végső soron az Ön döntése, hogy megvizsgálják-e a génmutációt vagy sem. A teszt egy egyszerű szájtörlés vagy vérvizsgálat. A génmutáció tudata sok új választáshoz és orvosi lehetőséghez vezethet, de ha kiderül, hogy nincs génmutációja, az nem zárja ki annak lehetőségét, hogy mellet kaphat rák.
Dr. Harness az orvosi igazgatója Mellrák válaszok és az American Society of Breast Surgeons korábbi elnöke.
Bővebben a mellrák felismeréséről és megelőzéséről
Az ijesztő igazság a sűrű mellszövetről
Milyen gyakran kell szűrni?
Gyors útmutató a mellrákszűréshez
