Nova studija otkriva da negativan BRCA test ne znači nužno da se nikada nećete razviti rak dojke.
Samo zato što ste negativni na obiteljsku specifičnu mutaciju BRCA2, to ne znači da rak dojke u budućnosti nije moguć. To je poruka koja stoji iza novog studija Objavljeno u Epidemiologija raka, biomarkeri i prevencija.
Poznato je da žene s određenim mutacijama u genima BRCA1 ili BRCA2 imaju veći rizik za dojke raka, ali oni koji imaju negativan test na specifičnu obiteljsku mutaciju BRCA i dalje su u opasnosti, pokazalo je istraživanje pokazala.
"Utvrdili smo da žene koje imaju negativan test na obiteljske mutacije BRCA2 imaju više od četiri puta veći rizik od razvoja raka dojke nego opća populacija", rekao je Gareth R. Evans, počasni profesor medicinske genetike i epidemiologije raka u Manchester Academic Health Science Centeru na Sveučilištu Manchester u Ujedinjenom Kraljevstvu. "Također smo otkrili da je svaki povećani rizik od raka dojke uvelike ograničen na obitelji BRCA2 s jakom obiteljskom anamnezom i drugim genetskim čimbenicima."
Negativan rezultat testa nije potpuno jasan
Kaže kako bi liječnici trebali biti oprezni kada govore ženi koja je imala negativan test da joj je rizik od raka sličan općoj populaciji. To možda nije točno za žene iz obitelji BRCA2 koje imaju jaku obiteljsku povijest bolesti.
Evans je procijenio podatke iz studije M6-naslijeđenog raka u Engleskoj kako bi izveo zaključak. Od 807 BRCA obitelji, istraživači su identificirali 49 žena (ili fenokopija) koje su imale negativan test na obiteljsku specifičnu mutaciju BRCA, no ipak su dovele do razvoja raka dojke. Od tih 49, 22 je bilo među 279 žena koje su imale negativan test iz obitelji BRCA1, a 27 među 251 žena koje su imale negativan test iz obitelji BRCA2. U različitim dobnim rasponima (30-39, 40-49, 50-59 i 69-80), znanstvenici su primijetili da je bilo oko dva puta više žrtava raka dojke u odnosu na broj očekivan u općoj populaciji.
"Vjerojatno je da te žene nasljeđuju genetske čimbenike osim gena povezanih s BRCA koji povećavaju rizik od raka dojke", objasnio je. Primijetio je da približno 77 polimorfizama s jednim nukleotidom (SNP) - što su genetske varijacije koji mogu odrediti nasljedstvo gena bolesti u obiteljima - vezani su za razvoj dojki Rak. Kako bi razumjeli zašto su neke žene koje su imale negativne testove u većem riziku, istraživači bi trebali identificirati više SNP -a, rekao je Evans.
Autori napominju da bi stručnjaci trebali biti oprezni kada navode da je rizik od raka dojke kod žena isti kao i kod općeg populacije nakon negativnog testa, jer to možda nije točno za neke žene koje dolaze iz obitelji BRCA2 sa jakom obitelji povijesti.
Povezane vijesti
Dnevni vitamini mogu povećati preživljavanje od raka dojke
Test krvi može otkriti rak dojke
Je li vaša biopsija u opasnosti od miješanja?
