क्या अल्जाइमर रोग आपको डराता है? करता है डाउन सिंड्रोम आपको भ्रमित? दोनों के बीच की कड़ी को हर माता-पिता या डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में से किसी एक से प्यार करना चाहिए, क्योंकि उस लिंक की पहचान करने का मतलब है कि प्रभावी उपचारों की खोज की संभावना पहले से कहीं ज्यादा करीब है।
अपने पूरे जीवन में, मुझे डर है कि मैं एक दिन विकसित हो जाऊंगा अल्जाइमर रोग. मैंने कभी नहीं सोचा था कि मेरे पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होगा जिसकी अल्जाइमर (एडी) विकसित होने की संभावना मेरे से अधिक है।
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अल्जाइमर रोग और संबंधित मनोभ्रंश विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। यह विचार मुझे डराता है। अगर मुझे चिंता है कि मैं अपने बुढ़ापे में अपना ख्याल नहीं रख पाऊंगा, तो मुझे क्या लगता है कि मैं अपने बेटे की देखभाल कर पाऊंगा?
मेरा 3 साल का बेटा चार्ली है डाउन सिंड्रोम (डीएस), जिसका अर्थ है कि अधिकांश लोगों में 46 गुणसूत्र होते हैं, उसके पास 47 होते हैं - 21. की तीसरी प्रति के लिए धन्यवादअनुसूचित जनजाति गुणसूत्र।
21अनुसूचित जनजाति गुणसूत्र। उसे याद रखो।
वैज्ञानिक व्होडुनिट?
डॉ. माइकल एम. हारपोल्ड डाउन सिंड्रोम रिसर्च एंड ट्रीटमेंट फाउंडेशन (डीएसआरटीएफ) के लिए मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी और वैज्ञानिक सलाहकार बोर्ड के अध्यक्ष हैं।
हर दिन, हारपोल्ड का सामना मेरे जैसे माता-पिता से होता है जो अपने बच्चे को यह महसूस करने पर घबराहट के कगार पर हैं कि हम उसी समय मनोभ्रंश का अनुभव कर सकते हैं, जैसा कि माता-पिता के रूप में करते हैं।
हारपोल्ड बताते हैं कि शोधकर्ताओं ने ऑटोप्सी में अल्जाइमर रोग और डाउन सिंड्रोम के बीच की कड़ी की पहचान की, जहां उन्होंने सजीले टुकड़े के गठन को मान्यता दी। "सजीले टुकड़े के एक रासायनिक विश्लेषण से पता चला है कि सबसे प्रमुख घटकों में से एक बीटा-एमिलॉइड नामक प्रोटीन का एक टुकड़ा था," हार्पोल्ड कहते हैं। "अतिरिक्त शोध ने जीन एन्कोडिंग एपीपी - एमिलॉयड अग्रदूत प्रोटीन की पहचान की और विशेषता दी।"
हारपोल्ड बताते हैं कि एपीपी का एक टुकड़ा तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान से जुड़े सजीले टुकड़े का एक प्रमुख घटक है।
सभी के बारे में सबसे ज्यादा बता रहे हैं? "एपीपी प्रोटीन गुणसूत्र 21 पर स्थित जीन में एन्कोड किया गया है," हारपोल्ड कहते हैं। यह दो अलग-अलग स्थितियों के लिए एक व्होडुनिट खोज की तरह है।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर 21 की तीन प्रतियां होती हैंअनुसूचित जनजाति गुणसूत्र - इसलिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अल्जाइमर रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
यह लिखते हुए मेरा दिल दुखता है।
Ds. वाले लोगों में अल्जाइमर
जब तक डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति अपने 40 के दशक में होता है, "... लगभग सभी अध्ययनों में व्यक्तियों को दिखाया गया है" डाउन सिंड्रोम ने अल्जाइमर से जुड़ी अमाइलॉइड पट्टिका विकृति विकसित की है," हार्पोल्ड रिपोर्ट।
और क्योंकि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में उम्र बढ़ने में तेजी आई है, डिमेंशिया कम उम्र में भी हो सकता है।
डॉ. जूली मोरानी बौद्धिक विकलांग व्यक्तियों और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के एक संकाय सदस्य में विशेषज्ञता वाले एक जराचिकित्सा विशेषज्ञ हैं। वह. की प्रमुख लेखिका भी हैं एजिंग एंड डाउन सिंड्रोम: ए हेल्थ एंड वेल-बीइंग गाइडबुक, द्वारा वितरित नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसायटी (एनडीएसएस)।
"त्वरित उम्र बढ़ने का मतलब है कि उम्र बढ़ने की एक घटना है जो अधिक उन्नत दर पर होती है" आप आम तौर पर विकासशील आबादी में देखेंगे, "मोरन ने प्रायोजित एक वेबिनार के दौरान समझाया एनडीएसएस। "त्वरित उम्र बढ़ने का मतलब है कि उनके ४० और ५० के दशक में लोगों को उसी तरह के बदलावों का अनुभव हो सकता है जो आप सामान्य आबादी में ७० या ८० [वर्ष पुराने] में देखेंगे।"
मेरा बेटा 3 साल का है - मैं 40 साल का हूँ। 37 साल में, जब 40 साल की उम्र के आसपास उसके लिए जोखिम शुरू हो जाएगा, तो मैं 77 साल का हो जाऊंगा। क्या आप देखते हैं कि मेरी घबराहट कहाँ से उत्पन्न होती है? क्या आप समझ सकते हैं कि शोध के लिए धन जुटाने की तीव्र इच्छा क्या है? मुझे अपने बेटे को बचाना है!
अल्जाइमर विकसित होने का खतरा
अब, इसका मतलब यह नहीं है सब डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति अल्जाइमर रोग विकसित करेंगे। वास्तव में, हारपोल्ड बताते हैं कि 80 वर्ष से अधिक उम्र के डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति हैं जो एडी से जुड़े डिमेंशिया के विकास के कोई संकेत नहीं दिखाते हैं।
हारपोल्ड कहते हैं, "आज तक के अध्ययन कुछ हद तक अपूर्ण हो सकते हैं," लेकिन सामान्य तौर पर वे अल्जाइमर से जुड़े होने का सुझाव देते हैं लगभग १० से २५ प्रतिशत व्यक्तियों [डाउन सिंड्रोम के साथ] में ४० से वर्ष की आयु के बीच मनोभ्रंश पाया गया है 49.”
हार्पोल्ड के अनुसार, 50 से 59 वर्ष की आयु के डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में यह प्रतिशत 20 से 50 प्रतिशत के बीच और 60 से 75 प्रतिशत और 60 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में बढ़ जाता है।
माता-पिता का वजन
केविन थॉम्पसन की डाउन सिंड्रोम वाली एक बेटी है। वह ब्लॉग नियमित रूप से और कहते हैं कि वह "अनुसंधान से बहुत चिंतित हैं।"
थॉम्पसन अर्कांसस के फोर्ट स्मिथ के सामुदायिक बाइबिल चर्च के प्रमुख पादरी भी हैं, जो उनके लिए एक दुविधा पैदा करता है। "डीएस और अल्जाइमर के बीच संबंध मुझे स्टेम सेल अनुसंधान बहस में एक दिलचस्प आवाज देता है," वे बताते हैं। "मैं सिर्फ शोध के लिए स्टेम सेल बनाने के लिए बहुत इच्छुक हूं, भले ही शोध मेरी बेटी की मदद कर सके।"
अनुसंधान के बारे में फटे होने पर, थॉम्पसन मानते हैं, "अल्जाइमर की शुरुआती शुरुआत के बारे में जागरूकता है" जब हम इस पर विचार करते हैं कि उसका भविष्य क्या हो सकता है, तो शायद Ds वाले बच्चे का पालन-पोषण करने का सबसे भयावह पहलू है पसंद।"
माँ उपचार खोजों की दिशा में काम करती है
सारा वर्निकॉफ़ DSRTF की बोर्ड अध्यक्ष हैं, और गैर-लाभकारी संस्था के साथ शामिल हो गईं क्योंकि उनकी डाउन सिंड्रोम वाली एक बेटी भी है।
“यह वास्तविकता [मेरी बेटी के अल्जाइमर रोग के विकास के जोखिम की] जबरदस्त को दूर करने की धमकी देती है विकासात्मक प्रगति उसने [हासिल की], और अपने पूरे युवा जीवन में हासिल करना जारी रखेगी," वर्निकॉफ़ कहते हैं।
“मेरे अन्य बच्चों की तरह, उसके लिए मेरी आशा है कि वह अपना पूरा जीवन अपनी सबसे बड़ी क्षमता के साथ जिए। [डीएस और एडी के बीच लिंक में अनुसंधान] का उद्देश्य प्रारंभिक संज्ञानात्मक गिरावट के जोखिम को कम करना है - और बदले में उसे जीने के लिए सक्षम करना है। समृद्ध और अधिक स्वतंत्र जीवन, उसके पूरे जीवन के लिए, सभी पहलुओं में - सामाजिक संबंधों से लेकर स्कूल तक, काम करने और समग्र रूप से स्वतंत्र होने तक जीविका।"
"मेरी परी की आँखें"
स्टेफ़नी यंग के लिए उत्तर पश्चिमी क्षेत्र समन्वयक है परिवार-2-अरकंसास के परिवार स्वास्थ्य सूचना केंद्र, अर्कांसस विकलांगता गठबंधन की एक परियोजना। उसके 9 वर्षीय बेटे को डाउन सिंड्रोम है, और क्योंकि उसे प्रसव पूर्व निदान मिला था, स्टेफ़नी अपने जन्म से पहले से ही अल्जाइमर रोग विकसित करने के अपने जोखिम के बारे में चिंतित है।
"उसके दिमाग में जो चल रहा है वह हमेशा मेरे दिमाग में होता है - लेकिन कई अलग-अलग तरीकों से। मैं इसके बारे में न केवल भाषा की बाधा के कारण मुझे बताने में असमर्थ होने के संदर्भ में, या केवल सामान्य छोटे लड़के की शरारत के संबंध में सोचता हूं, लेकिन मुझे मस्तिष्क में अमाइलॉइड या 'प्लाक' के निर्माण की चिंता है और मैं इससे लड़ने के तरीकों का वर्षों से पालन कर रहा हूं... हम इसके लिए बहुत मेहनत करते हैं संचार कौशल का निर्माण करें और [मेरे बेटे] के लिए स्वस्थ संबंधों को बढ़ावा दें, मुझे उस दिन से डर लगता है जब मैं अपनी परी की आंखों में देख सकता हूं और किसी अजनबी को पीछे देखता हूं मुझ पर।"
