एंडोमेट्रियोसिस जेनेटिक है? - वह जानती है

हर बार जब मैं डॉक्टर के कार्यालय में जाता और एक मरीज का फॉर्म भरता, तो मैं हमेशा फैमिली मेडिकल हिस्ट्री सेक्शन के ऊपर डार्क एक्स खींचता - सभी यह सोचते हुए कि यह जानना कैसा होगा कि क्या मुझे कुछ बीमारियों का खतरा है या यदि मेरी वर्तमान स्थितियों में से किसी का पता चला है पूर्व। लेकिन न्यूयॉर्क राज्य में पैदा हुए एक दत्तक के रूप में, मेरे जन्म रिकॉर्ड को सील कर दिया गया था [संपादक का नोट: नवंबर 2019 में, न्यूयॉर्क राज्य एक बिल पर हस्ताक्षर किए कानून में जो गोद लेने वालों को अपना जन्म प्रमाण पत्र प्राप्त करने की अनुमति देगा]। इसलिए प्रत्येक नियुक्ति पर, उन रिक्त स्थानों ने मुझे हमेशा जन्म देने वाली माँ की याद दिला दी, जिसे खोजने के लिए मैं २० वर्षों से अधिक समय से खोज रहा था।

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एक बच्चे के रूप में, मैंने यह जानने का सपना देखा था कि क्या उसकी मेरी भूरी आँखें हैं या वह मेरी तरह कलात्मक है, लेकिन जैसे-जैसे मैं बड़ी होती गई, मेरे प्राकृतिक माता-पिता को ढूंढना सिर्फ मेरी पहचान से जुड़ने के बारे में नहीं था, बल्कि मेरे डीएनए और मेडिकल से भी था इतिहास। यह अथाह लग रहा था कि मेरे लिए अपने शरीर के बारे में बुनियादी लेकिन महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त करना संभव नहीं था।

जब से मैं हाई स्कूल में था, मैंने झेला है से दुर्बल ऐंठनकई दिनों तक मासिक धर्म के दौरान भारी रक्तस्राव, गंभीर पीठ और पैर में दर्द, दर्दनाक सूजन, बुखार और पुरानी थकान। अपने मध्य बिसवां दशा में, मैंने एक के बाद एक पार्क एवेन्यू ओबी-जीवाईएन का दौरा किया, जिन्होंने मेरे लक्षणों को केवल अप्रिय अवधि के रूप में खारिज कर दिया। कई मौकों पर यह सुझाव दिया गया था कि मेरे पास दर्द के लिए कम सीमा थी और अत्यधिक नशे की लत दर्द निवारक दवाओं के नुस्खे के साथ उनके दरवाजे बाहर कर दिए गए थे और कोई अनुवर्ती नियुक्तियां नहीं थीं।

जैसे-जैसे मेरी स्थिति बिगड़ती गई, मेरे पारिवारिक चिकित्सा इतिहास को प्राप्त करने की आवश्यकता और भी विकट हो गई। एक सुबह, मैं अपने मैनहट्टन अपार्टमेंट में उठा, जो हिलने-डुलने में असमर्थ था और 2002 में, मेरे दत्तक पिता ने मुझे जॉर्जिया के लिए एकतरफा हवाई जहाज का टिकट खरीदा। वहां, डॉक्टरों ने मुझे बताया कि मेरे पास सबसे अधिक संभावना है endometriosis - "कामकाजी महिलाओं की बीमारी," जैसा कि उन्होंने कहा - और उनसे पूछा गया कि गर्भावस्था के लिए मेरी क्या योजनाएं थीं, जिन्हें वे इलाज मानते थे (एंडोमेट्रियोसिस फाउंडेशन ऑफ अमेरिका तब से इस मिथक को खारिज कर दिया है)। कुछ महीने बाद, मैं अपने अपार्टमेंट के फर्श पर पैल्विक दर्द से बाहर निकल गया और मुझे ईआर ले जाया गया जहां मेरी सर्जरी हुई और स्टेज 4 एंडोमेट्रियोसिस का निदान किया गया।

एक परिवार का पुनर्मिलन

अपनी जन्म देने वाली माँ की तलाश करना अक्सर एक के बाद एक दर्दनाक अंत होता था, लेकिन मैं कहाँ से आई थी, इससे कोई संबंध नहीं था, जिसने अंततः मुझे आगे बढ़ने के लिए प्रेरित किया। मुझे पता था कि मेरे व्यक्तिगत इतिहास तक पहुंच मेरे लिए मेरे दोस्त और खोजी दूत, जोड़ी, बिल्डिंग के साथ बिताई गई हर देर रात के लायक थी संभावित पारिवारिक पेड़, ईमेल करना और तीसरे और चौथे चचेरे भाई को बुलाना, हम दोनों एक ऐसी महिला को खोजने के लिए बेताब हैं, जिसका नाम शायद मैरी था मेयो।

लगभग दो दशकों तक, हमारी खोज में कोई भी मैरी मेयोस नहीं मिला, जो मुझे 2018 के दिसंबर तक दिए गए अस्पष्ट विवरण से मेल खाती थी, जब हमें कुछ अतिरिक्त खोज समर्थन प्राप्त हुआ था। ब्रुकलिन में एक धमाकेदार गर्मी के दिन के लिए सात महीने तेजी से आगे बढ़ें: मुझे एक युवा महिला की एक श्वेत-श्याम तस्वीर सौंपी गई, जिसमें मेरी आकाशीय नाक पहने हुए थी स्फटिक सितारों के एक समूह के साथ सजी चोकर, उसी तरह का हार जिसे मैंने अपने बिसवां दशा में पहना था, ठीक नीचे चमकते नक्षत्रों और रिबन टाई के लिए। अगले दिन मैं अपनी माँ, मैरी मेयो से मिला, और अपने जीवन में पहली बार किसी और की आँखों में मेरे अंशों को देखा। वह असली और जिंदा थी और मेरी।

मेरी माँ और मेरी आँखों का रंग एक जैसा है। हमने थ्रिफ्ट स्टोर के लिए पुराने स्टोर खंगाले हैं और बिना पैटर्न के कपड़ों को सिल दिया है क्योंकि हम एक सुई को पिरोने के लिए काफी पुराने थे। हम दोनों भी कम उम्र में मासिक धर्म शुरू हो गया (मुझे दस साल की उम्र में, उसे ग्यारह साल की उम्र में) और एंडोमेट्रियोसिस है। हमारे पुनर्मिलन के बाद उसने मुझे लिखे एक पत्र में, उसने अपने स्वास्थ्य के मुद्दों को सूचीबद्ध किया। एंडोमेट्रियोसिस चिकित्सा बीमारी नंबर दो थी। वह जो याद करती है, उसके दर्द की शुरुआत उसके बिसवां दशा के मध्य में हुई और कई वर्षों तक जारी रही। उसे बड़े रक्त के थक्कों के साथ अत्यधिक रक्तस्राव का अनुभव हुआ। एक स्त्री रोग विशेषज्ञ ने बिना सर्जरी या देखभाल योजना के एंडोमेट्रियोसिस का निदान किया। “उसने मुझे दवा भी नहीं दी,” उसने मुझे लिखा। कई वर्षों तक इस रोग पर शोध करने के बाद, मुझे संदेह है कि मेरी माँ में और भी कई लक्षण थे जिनके लिए उन्होंने कभी इस रोग के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया।

मेरा नया चिकित्सा इतिहास

चूँकि मैं उस दिन तक अपनी माँ से कभी नहीं मिला था, इसलिए इस बात की बहुत अधिक संभावना थी कि एंडोमेट्रियोसिस हो सकता है, इसलिए मैंने कई डॉक्टरों से इस बीमारी और बीमारी के बीच के संबंध के बारे में बात की। आनुवंशिकी. जबकि सभी इस बात से सहमत थे कि जिन लोगों के परिवार की कोई महिला सदस्य इससे पीड़ित हैं, उनके लिए अधिक जोखिम कारक है, आनुवंशिक संबंध क्या है, इस पर उनकी अलग-अलग विशिष्टताएँ थीं।

"शोध से पता चला है कि एंडोमेट्रोसिस में एक बहुआयामी विरासत पैटर्न है। दूसरे शब्दों में, जबकि स्पष्ट रूप से एक आनुवंशिक लिंक शामिल है, यह कई अन्य आनुवंशिक लक्षणों की तुलना में थोड़ा अधिक जटिल है। इसमें कोई संदेह नहीं है कि जिस महिला की एंडोमेट्रियोसिस वाली महिला रिश्तेदार हैं, उसे खुद इस बीमारी के होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।" डॉ। कायलेन सिल्वरबर्गटेक्सास फर्टिलिटी सेंटर में एक प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, शेकनोज को बताता है।

हालांकि, यह जानने का कोई तरीका नहीं है कि आप जोखिम में हैं या नहीं। "इस समय, एंडोमेट्रियोसिस के लिए कोई विशिष्ट आनुवंशिक मार्कर की पहचान नहीं की गई है," वे कहते हैं। "इसलिए, जिस तरह यह निर्धारित करने के लिए कोई रक्त परीक्षण नहीं है कि क्या एक महिला को एंडोमेट्रियोसिस है, वहाँ नहीं है" आनुवंशिक परीक्षण जो उसके या उसके विकासशील भ्रूणों पर निदान करने के लिए किया जा सकता है रोग।"

एंडोमेट्रियोसिस के लिए महिलाओं का परीक्षण करने में असमर्थता इस बात को रेखांकित करती है कि हमारे लिए अपने स्वास्थ्य का प्रबंधन करना और उपचार प्राप्त करने से पहले वर्षों तक निदान न होने की हमारी संभावनाओं को कम करना कितना मुश्किल है। जैसा कि अब हम जानते हैं, एंडोमेट्रियोसिस एक प्रगतिशील बीमारी है और जल्दी पता लगाने से इसके विकास में काफी कमी आ सकती है और महिलाओं को संभावित रूप से उनकी प्रजनन क्षमता से समझौता करने से पहले बीमारी की देखभाल करने का अवसर प्रदान करता है।

"हम जानते हैं कि एंडोमेट्रियोसिस परिवारों में क्लस्टर कर सकता है," डॉ जेनिफर हिर्शफेल्ड-साइट्रॉन, प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथइलिनोइस के प्रजनन केंद्र SheKnows बताता है। "वैज्ञानिक विभिन्न जीन मार्गों का अध्ययन कर रहे हैं जो एंडोमेट्रोसिस की ओर अग्रसर हो सकते हैं। यह संभवतः हमारे जीन और हमारे पर्यावरण का संयोजन है।"

एक जटिल, लिंग वाली स्थिति

तथ्य यह है कि कम पैसा खर्च होता है महिलाओं के रोगों के लिए चिकित्सा अनुसंधान पर और महिलाओं को अक्सर चिकित्सा अध्ययन में उपयोग नहीं किया जाता है, मैं निराश था लेकिन आनुवंशिकी और एंडोमेट्रियोसिस से संबंधित ठोस उत्तरों की कमी से आश्चर्यचकित नहीं था।

"एंडोमेट्रियोसिस एक जटिल बीमारी है, जो कई कारकों पर निर्भर करती है, सटीक कारण [या कारण] अज्ञात है। हालांकि, आनुवंशिकी और आनुवंशिकता एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में एंडोमेट्रियोसिस जोखिम में छह गुना वृद्धि हुई है - उदाहरण के लिए किसी की मां, बहन, बेटी, प्रभावित व्यक्ति की। आज तक, अनुसंधान के हित के 14 अनुवांशिक क्षेत्र हैं - लेकिन प्रत्येक केवल एक बहुत ही छोटी राशि का योगदान देता है, " बताते हैंक्रिस्टीन मेट्ज़, पीएच.डी., नॉर्थवेल हेल्थ में फीनस्टीन इंस्टीट्यूट फॉर मेडिकल रिसर्च के प्रोफेसर।

अपने स्वास्थ्य की वकालत करने वाली महिलाएं कई एंडोमेट्रियोसिस अभियानों का केंद्र बिंदु रही हैं। लेकिन गलत सूचना और शर्म की पीढ़ियों के शीर्ष पर बीमारी पर व्यापक जानकारी के बिना मासिक धर्म के आसपास, इसमें कोई आश्चर्य की बात नहीं है कि महिलाओं को यह नहीं पता होता है कि उनके साथ साझा करने के लिए क्या प्रासंगिक है डॉक्टर।

डॉ. मेट्ज़ भी इस बात से सहमत हैं कि महिला रोगियों की भी सुनवाई नहीं हो रही है। "यह दुखद है कि मरीजों के दर्द को इतने लोगों ने खारिज कर दिया है। हम इसे कैसे बदलते हैं? मरीजों को अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को अपने लक्षणों के बारे में बताना जारी रखना चाहिए। दर्द में लिंग पूर्वाग्रह के कुछ प्रमाण हैं; पुरुषों की तुलना में महिलाओं में उनके दर्द के लक्षणों को खारिज करने की संभावना अधिक होती है। कुछ मामलों में, रोगियों में एंडोमेट्रियोसिस के विशिष्ट लक्षण नहीं हो सकते हैं और अन्य मामलों में, लक्षण अस्पष्ट हो सकते हैं। इन मामलों में, निदान काफी मुश्किल है। बिना विशिष्ट लक्षणों वाली महिलाओं में, अक्सर उनका निदान नहीं किया जाता है जब तक कि वे बांझपन का सामना नहीं करती हैं। हालांकि, ऐसे मामलों में जहां महिलाएं दर्द के कारण हर महीने स्कूल, काम और सामाजिक कार्यक्रमों से चूक जाती हैं, निदान में देरी वास्तव में अस्वीकार्य है।"

आगे का रास्ता

अगर मुझे पता होता कि मेरी मां एंडोमेट्रियोसिस से पीड़ित हैं और मुझे कुछ ऐसे ही लक्षणों का अनुभव हुआ है जो मेरे होने से पहले थे? निदान, मेरे लिए अपने स्वास्थ्य की वकालत करना और खारिज करने वाले डॉक्टरों को एंडोमेट्रियोसिस कहना बहुत आसान होता मेरा दर्द। जैसे-जैसे एंडोमेट्रियोसिस के बारे में जागरूकता बढ़ी है, किसी भी किशोर लड़की को चुपचाप पीड़ित नहीं होना चाहिए; हर लड़की को इस बारे में शिक्षित किया जाना चाहिए कि एक सामान्य अवधि कैसी दिखती और महसूस होती है। सभी माताओं को अपने पीरियड्स का वर्णन किस भाग के रूप में करना चाहिए? मासिक धर्म के बारे में अपनी बेटी के साथ उनकी बातचीत. लेकिन मेरी तरह, हम में से कुछ लोग अपनी मां से बात करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं या उनके परिवार के चिकित्सा इतिहास तक पहुंच नहीं हो सकती है।

पीरियड्स को खराब करने और स्कूलों में लड़कियों को मासिक धर्म और एंडोमेट्रियोसिस के बारे में शिक्षित करने से एंडोमेट्रियोसिस के साथ रहने वाली महिलाओं को उनकी जानकारी के बिना कम होगा। और गोद लेने वाले, जो अमेरिकी नागरिकों के एकमात्र समूहों में से हैं, उन्होंने अपने व्यक्तिगत और चिकित्सा इतिहास से इनकार किया (के अनुसार न्यूयॉर्क राज्य दत्तक समानता, गोद लेने के अधिकारों के लिए एक सक्रिय समूह), को अपने मेडिकल रिकॉर्ड तक पहुंच के लिए संघर्ष करना जारी रखना चाहिए।

मैं अभी बहुत सी चीजें सीखना शुरू कर रहा हूं जो मेरी जन्म देने वाली मां और मैं साझा करती हैं। हम दोनों समुद्र के किनारे घर जैसा महसूस करते हैं, अंकशास्त्र और समग्र देखभाल में विश्वास करते हैं। हम तितलियों और मत्स्यांगनाओं और स्वर्गदूतों की लालसा करते हैं। लेकिन एंडोमेट्रियोसिस होना एक ऐसी चीज है जो मैं चाहता हूं कि हमारे पास समान न हो। जबकि हर महिला को यह बीमारी विरासत में नहीं मिलेगी, अगर उनकी मां को यह बीमारी है, तो यह जरूरी है कि माताओं और के बीच ये बातचीत हो बेटियों और डॉक्टरों और मरीजों को समझने और महिलाओं के शरीर को एक दुर्बल, आजीवन से बचाने के लिए आदर्श बन जाते हैं रोग।

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