Une nouvelle étude révèle qu'un test BRCA négatif ne signifie pas nécessairement que vous ne développerez jamais cancer du sein.
Ce n'est pas parce que vous testez négatif pour une mutation BRCA2 spécifique à la famille que le cancer du sein n'est pas possible à l'avenir. C'est le message derrière un nouveau étudier Publié dans Épidémiologie du cancer, biomarqueurs et prévention.
Il est connu que les femmes présentant certaines mutations dans leurs gènes BRCA1 ou BRCA2 ont un plus grand risque de développer des seins cancer, mais ceux dont le test est négatif pour leur mutation BRCA familiale spécifique sont toujours à risque, selon l'étude montré.
"Nous avons constaté que les femmes dont le test de dépistage des mutations BRCA2 spécifiques à la famille est négatif ont plus de quatre fois le risque de développer un cancer du sein que la population générale", a déclaré Gareth R. Evans, M.D., professeur honoraire de génétique médicale et d'épidémiologie du cancer au Manchester Academic Health Science Center de l'Université de Manchester au Royaume-Uni. "Nous avons également constaté que tout risque accru de cancer du sein est largement limité aux familles BRCA2 avec de solides antécédents familiaux et d'autres facteurs génétiques."
Un résultat de test négatif n'est pas clair
Il dit que les médecins devraient être prudents lorsqu'ils disent à une femme qui a eu un test négatif que son risque de cancer est similaire à celui de la population générale. Cela peut ne pas être vrai pour les femmes des familles BRCA2 qui ont de forts antécédents familiaux de la maladie.
Evans a évalué les données de l'étude M6-Inherited Cancer in England pour tirer la conclusion. Sur 807 familles BRCA, les chercheurs ont identifié 49 femmes (ou phénocopies) qui ont été testées négatives pour la mutation BRCA spécifique à la famille mais qui ont quand même développé un cancer du sein. Sur ces 49, 22 faisaient partie des 279 femmes testées négatives des familles BRCA1, et 27 faisaient partie des 251 femmes testées négatives des familles BRCA2. Dans différentes tranches d'âge (30-39, 40-49, 50-59 et 69-80), les scientifiques ont noté qu'il y avait environ deux fois plus de victimes du cancer du sein par rapport au nombre attendu dans la population générale.
"Il est probable que ces femmes héritent de facteurs génétiques autres que les gènes liés au BRCA qui augmentent leur risque de cancer du sein", a-t-il expliqué. Il a noté qu'environ 77 polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) - qui sont des variations génétiques qui peuvent identifier l'hérédité des gènes de la maladie au sein des familles - sont liées au développement du sein cancer. Pour comprendre pourquoi certaines femmes qui ont eu des tests négatifs courent un risque plus élevé, les chercheurs devraient identifier plus de SNP, a déclaré Evans.
Les auteurs notent que les spécialistes doivent faire preuve de prudence lorsqu'ils déclarent que le risque de cancer du sein d'une femme est le même que celui de la population générale. population suite à un test négatif, car cela peut ne pas être vrai pour certaines femmes issues de familles BRCA2 avec une famille forte l'histoire.
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