Tout le monde possède les gènes BRCA1 et BRCA2, mais certains changements dans les gènes - des changements appelés mutations - peuvent entraîner un risque accru de cancer du sein et d'autres cancers.
Au printemps dernier, Angelina Jolie a annoncé qu'elle s'était fait enlever les deux seins à titre préventif contre le cancer du sein. Elle l'a fait après avoir été testée positive pour une mutation du gène BRCA1. Elle a également des antécédents familiaux de cancer, ayant perdu sa mère d'un cancer de l'ovaire et sa tante d'un cancer du sein.
Une femme porteuse d'une mutation BRCA1 a un risque de 65 à 85 % de développer un cancer du sein au cours de sa vie. Dans le cas d'Angelina Jolie, ses médecins ont estimé que son risque était encore plus élevé: 87 %.
En plus du cancer du sein, les femmes porteuses de la mutation du gène BRCA1 ont un risque accru de développer un cancer de l'ovaire (25 à 40 %). Les femmes porteuses de mutations BRCA2 ont un risque à vie de 65 à 85 % de développer un cancer du sein, un risque accru de contracter un cancer de l'ovaire et un risque accru d'autres cancers tels que le cancer du pancréas et de l'estomac cancer.
Comment savoir si j'ai ces mutations génétiques ?
Le seul moyen sûr de savoir si vous avez des mutations génétiques est de passer un test génétique. Cependant, il existe certains signes de marque indiquant que vous pourriez avoir des mutations, en fonction de vos antécédents familiaux :
- Une histoire familiale de cancer du sein qui se développe avant 50 ans
- Antécédents familiaux de cancer du sein et/ou de l'ovaire
- Antécédents familiaux de cancer du sein masculin
- Ascendance juive ashkénaze
Est-il possible d'avoir un cancer du sein si je n'ai pas ces mutations génétiques ?
Oui, il est toujours possible d'avoir un cancer du sein sans ces mutations génétiques. Il existe d'autres gènes ou mutations et plusieurs autres facteurs de risque qui peuvent entrer en jeu pour causer le cancer du sein. Les gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont que les mutations génétiques les plus courantes qui conduisent au cancer du sein. Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, même sans les mutations BRCA1 et BRCA2, vous pourriez avoir un risque accru de développer un cancer du sein.
Pourquoi les femmes subissent-elles une mastectomie avant d'avoir un cancer du sein ?
L'idée d'une mastectomie préventive est que si vous enlevez la majeure partie du tissu mammaire d'une femme, la probabilité que le tissu mammaire restant devienne cancéreux diminue considérablement. Dans le cas d'Angelina Jolie, son risque de cancer du sein est passé de 87 % à moins de 5 %.
Que dois-je faire si je pense avoir ces mutations génétiques ?
Assurez-vous que votre médecin connaît vos antécédents familiaux de maladie. Il peut être intéressant de parler à un conseiller en génétique et de se faire tester pour les mutations BRCA1 et BRCA2. Toutes les personnes porteuses de la mutation génétique ne décident pas toutes de prendre des mesures préventives comme une double mastectomie, mais beaucoup le font.
En fin de compte, c'est à vous de décider de subir ou non un test de dépistage de la mutation génétique. Le test est un simple prélèvement buccal ou un test sanguin. Savoir que vous avez la mutation génétique pourrait conduire à de nombreux nouveaux choix et options médicales, mais découvrir que vous n'avez pas la mutation génétique n'exclut pas la possibilité que vous puissiez avoir le sein cancer.
Le Dr Harness est le directeur médical de Réponses sur le cancer du sein et l'ancien président de l'American Society of Breast Surgeons.
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