Vers qui vous tournez-vous après avoir reçu un diagnostic de maladie rare? L'Initiative Chan Zuckerberg (CZI) sait que l'union fait la force. Leur programme Science in Society a pour mission de guérir, prévenir ou gérer toutes les maladies en se concentrant les patients en tant qu'experts dans le processus de recherche. Au cours de l'avenir de Santé She Media Co-Lab à SXSW, icône journalistique Katie Couric; Tania Simoncelli, vice-présidente de la science dans la société chez CZI; le Dr David Fajgenbaum, patient atteint d'une maladie rare, chercheur renommé et boursier Rare As One; duo mari et femme et boursiers Rare As One Brian Wallach, défenseur des patients SLA; et Sandra Abrevaya, militante et soignante, ont discuté de la réinvention de l'écosystème de la recherche, de la galvanisation d'un mouvement axé sur les patients et de la façon de transformer les intentions en changement.
Jusqu'à 7 000 maladies rares touchent 300 millions de personnes dans le monde. La grande majorité n'est pas bien comprise et moins de 5 % ont des traitements approuvés. Pourtant, les patients relèvent ces défis de front. Le Dr Fajgenbaum a reçu un diagnostic de maladie de Castleman, une maladie rare qui implique une prolifération de cellules dans les ganglions lymphatiques de votre corps. La forme la plus courante de la maladie affecte un seul ganglion lymphatique, généralement dans la poitrine ou l'abdomen. Il y a environ 5 000 nouveaux cas chaque année aux États-Unis, et parce que c'est si mortel, il n'y a pas trop de survivants, note le Dr Fajgenbaum.
Le Dr Fajgenbaum savait que s'il voulait survivre à cette maladie, il devrait bâtir une communauté de patients, de médecins et de chercheurs et commencer à rechercher des médicaments existants qui étaient déjà approuvés par la FDA et qui pourraient être réutilisés pour la maladie de Castleman. Et qu'il a fait. Après avoir vécu cinq expériences de mort imminente, il est maintenant en rémission et ce depuis plus de neuf ans grâce à un médicament préexistant qui lui a sauvé la vie. Il a même découvert neuf autres médicaments - à la fois à l'intérieur et à l'extérieur de la maladie de Castleman - qui peuvent être utilisés de nouvelles façons, pour de nouveaux patients.
Les connaissances du Dr Fajgenbaum en tant que médecin sont inestimables. Mais ce qui lui permet d'aborder les maladies rares avec tant de nuances, c'est son lien personnel, qui prend la forme de sa propre diagnostic. Cela a stimulé une idée à Tania. « Je travaillais dans le domaine de la politique scientifique depuis quelques décennies et je faisais beaucoup de recherche dans le domaine de la recherche biomédicale et de l'innovation », explique Tania. « En cours de route, je me suis sentie de plus en plus inspirée et attirée par le travail des défenseurs des droits des patients, et j'ai pensé que les patients étaient ceux qui conduisaient vraiment les changements dans notre écosystème, et pourtant ils le font sur très peu ressources. Pourquoi ne les finançons-nous pas dans le cadre de la solution pour faire avancer la recherche? Je voulais aller à CZI pour construire un programme axé sur le renforcement du pouvoir des communautés de patients. »
Un autre défenseur des patients connu pour son activisme est Brian Wallach. Il a reçu un diagnostic de SLA le jour où sa fille est rentrée de l'hôpital, et bien que le pronostic soit généralement de six mois, il vit avec la maladie depuis son diagnostic en 2017. Fondée en 2019 par l'équipe mari et femme Brian Wallach et Sandra Abrevaya, JE SUIS SLA est né de leur désir de réécrire l'histoire de la SLA pour Brian et les dizaines de milliers d'autres personnes atteintes de la SLA. "Au lieu de parcourir sa liste de destinations de vacances, après avoir été diagnostiqué, ou franchement, m'aider avec un enfant de deux ans et un nouveau-né, Brian a pris des avions, des trains et des automobiles pour répondre à la question de savoir ce qui devait se passer dans cet espace qui ne se produisait pas déjà », explique Sandra.
La réponse? Une communauté qui avait besoin de se mobiliser pour générer un financement fédéral et une législation qui pourraient considérablement accélérer le rythme auquel le gouvernement développait et approuvait des médicaments, mais aussi donner aux patients l'accès à ces médicaments. Dans les six à 12 mois suivant un diagnostic de SLA, les patients sont exclus des essais cliniques. Mais Brian et Sandra voulaient changer cela. «Brian est littéralement allé à [Capitol] Hill et a déclaré que nous devions rédiger un projet de loi qui permettra aux patients après que le médicament ait été prouvé sûr dans la phase deux, de obtenir l'accès avant que cinq ans ne se soient écoulés pour l'approbation complète, car ces médicaments ne présentent pas de risque pour la sécurité et ils montrent des signes d'efficacité », déclare Sandra.
Katie a noté que cet espoir, cet engagement, ce dynamisme et cet acharnement sont présents chez Brian, Sandra, le Dr Fajgenbaum et tous les patients atteints de maladies rares. "J'ai été tellement ému par Brian et Sandra que je suis maintenant producteur exécutif de leur documentaire intitulé Pas de campagne ordinaire», explique Katie. Le film suit Sandra et Brian alors qu'ils se battent pour leur propre avenir tout en cherchant à en construire un meilleur pour des milliers d'autres. Pour agir dans la lutte contre la SLA, visitez ici. Aucun acte n'est trop petit.
Cet article a été créé par SheKnows pour Katie Couric Médias.
