Faire des bébés n'est plus ce qu'il était. Maintenant, en plus de le faire à l'ancienne, les parents pleins d'espoir ont un large éventail d'options pour les aider à faire face à la fertilité défis. Pour certains, cela ne signifie pas nécessairement qu'il y a des difficultés à obtenir une grossesse, mais plutôt une inquiétude quant à la transmission de l'une de leurs conditions génétiques ou chromosomiques à leurs futurs enfants.
Désormais, grâce à une procédure appelée diagnostic génétique préimplantatoire, nous sommes en mesure de tester les gènes et les chromosomes d'un embryon pour près de 400 conditions différentes — y compris la dystrophie musculaire, l'anémie falciforme, la mucoviscidose et Tay-Sachs — qui peuvent être portées par un ou les deux parents génétiques.
Avant d'aller plus loin, il est important de noter que pour que le DPI ait lieu, l'embryon doit être créé par fécondation in vitro. En d'autres termes, les tests sont effectués sur des embryons dans un laboratoire avant qu'ils ne soient implantés dans un utérus. Même si quelqu'un est capable de tomber enceinte sans utiliser
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Comment fonctionne le DPI ?
Tout d'abord, un embryon est créé par FIV. Après cinq à six jours de croissance en laboratoire, tous les embryons qui atteignent le stade de blastocyste sont biopsiés et congelés, Dr Eric Forman, directeur médical et de laboratoire à Centre de fertilité de l'Université Columbia, raconte Elle connaît. Une stratégie pour tester des conditions génétiques spécifiques est développée à l'avance et l'ADN de la biopsie est analysé, explique-t-il.
L'ADN est extrait à un moment où le prélèvement n'affecte pas la capacité de l'embryon à progresser dans son développement normal, Dr Gerardo Bustillo, un OB-GYN au MemorialCare Orange Coast Medical Center à Fountain Valley, en Californie, raconte Elle connaît. L'embryon est ensuite congelé jusqu'à ce que les résultats de l'analyse génétique soient disponibles, ajoute-t-il, notant que seuls les embryons sains sont sélectionnés pour être transférés dans l'utérus.
Qui est un bon candidat pour le DPI ?
Selon le Dr Mandy Katz-Jaffe, directrice scientifique et généticienne de la reproduction à CCRM, toute personne qui a une anomalie génétique héréditaire connue dans sa famille qui provoque une maladie génétique serait un bon candidat pour obtenir un DPI sur des embryons de FIV.
"Tant que nous connaissons la cause génétique, nous pouvons presque toujours concevoir une stratégie pour tester les embryons", explique Forman. « Ces patientes sont souvent fertiles et ont un excellent pronostic lorsqu'un seul embryon normal est transféré dans l'utérus. Cela peut être fait pour une variété de conditions génétiques, y compris les syndromes dominants, récessifs, liés à l'X, de translocation, de cancer héréditaire, etc.
S'agit-il de la même technologie utilisée pour créer des « bébés design » ?
Bref, non. Le DPI n'est pas le même processus que celui utilisé pour fabriquer les soi-disant « bébés sur mesure » (où les parents peuvent sélectionner des traits physiques comme la couleur des yeux ou des cheveux).
« Le DPI ne change pas les gènes et ne crée rien; nous n'identifions que les embryons qui ne pas avez une mutation causant la maladie », explique Katz-Jaffe.
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Cependant, Bustillo dit qu'en théorie, la technologie PGD peut permettre de sélectionner certains caractéristiques physiques si un certain trait peut être localisé à un gène spécifique sur un chromosome. Mais à l'heure actuelle, lorsqu'une personne opte pour le DPI, elle le fait pour prévenir les maladies génétiques - et non pour implanter des embryons qui donneront naissance à des bébés avec une couleur d'yeux particulière.
Y a-t-il des inconvénients au DPI ?
Comme pour toute nouvelle technologie de reproduction, les gens peuvent être sceptiques quant à la procédure et aux inconvénients potentiels. Mais Katz-Jaffe dit qu'il n'y en a pas.
Bustillo, d'autre part, souligne que le DPI n'est pas possible sans faire d'abord une FIV, ce qui peut être coûteux, incommode et comporte certains risques, tels que l'hyperstimulation ovarienne et la gestation multiple, y compris les jumeaux, les triplés et au-delà. De plus, il dit que le processus technique du DPI peut entraîner la perte de certains embryons et que des erreurs de diagnostic sont possibles en raison de problèmes avec la technologie.
Forman ajoute que bien que l'assurance ne couvre pas toujours la FIV et le DPI, les coûts des procédures sont « beaucoup moins que de s'occuper d'un enfant atteint d'une maladie génétique grave », c'est donc autre chose à garder à l'esprit dérange.
Que devrait savoir une personne envisageant un DPI ?
Compte tenu des dépenses supplémentaires associées au DPI - sans parler des autres aspects de la procédure de FIV - il est important pour quiconque envisage d'utiliser ce test de diagnostic de comprendre ses options. Par exemple, Bustillo dit que les techniques conventionnelles de diagnostic prénatal (comme l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales et prélèvement de sang fœtal) sont plus largement disponibles, ont des antécédents plus longs et sont nettement moins chers que DPI.
"Avec les techniques conventionnelles, cependant, le couple est confronté à la décision d'interrompre ou non la grossesse si une maladie génétique est diagnostiquée", explique-t-il. "Le DPI offre la possibilité de sélectionner des embryons normaux avant que la grossesse ne soit établie dans l'utérus."
Et malgré les semaines d'injections et de visites au bureau, Forman dit: « L'avantage de savoir que vous êtes enceinte avec un embryon normal qui est beaucoup moins susceptible de faire une fausse couche ou d'avoir une maladie génétique héréditaire vaut la peine ce."
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De même, d'autres peuvent apprécier de savoir qu'en choisissant d'implanter un embryon sans maladie génétique, ils ont non seulement un impact sur la vie de leur futur enfant, mais aussi sur leurs descendants.
"Cette option incroyable donne aux couples la possibilité d'éliminer la mutation causant la maladie de leur arbre généalogique pour les générations à venir", explique Katz-Jaffe.
