Uusi tutkimus osoittaa, että negatiivinen BRCA -testi ei välttämättä tarkoita, ettet koskaan kehity rintasyöpä.
Vain koska testit ovat negatiivisia perhekohtaisen BRCA2-mutaation suhteen, se ei tarkoita, että rintasyöpä ei olisi mahdollista tulevaisuudessa. Se on uuden viestin takana oleva viesti tutkimus julkaistu Syövän epidemiologia, biomarkkerit ja ennaltaehkäisy.
Tiedetään, että naisilla, joilla on tiettyjä mutaatioita BRCA1- tai BRCA2 -geeneissään, on suurempi riski rintoihin syöpä, mutta ne, joiden testitulos on negatiivinen heidän perheen BRCA -mutaation suhteen, ovat edelleen vaarassa, tutkimus näytti.
"Huomasimme, että naisilla, joilla on negatiivinen perhekohtaisten BRCA2-mutaatioiden tulos, on yli neljä kertaa suurempi riski sairastua rintasyöpään kuin väestössä", sanoi Gareth R. Evans, M.D., lääketieteellisen genetiikan ja syöpäepidemiologian kunniaprofessori Manchester Academic Health Science Centerissä Manchesterin yliopistossa Yhdistyneessä kuningaskunnassa. "Havaitsimme myös, että lisääntynyt rintasyöpäriski rajoittuu suurelta osin BRCA2 -perheisiin, joilla on vahva sukuhistoria ja muita geneettisiä tekijöitä."
Negatiivinen testitulos ei ole täysin selvä
Hän sanoo, että lääkäreiden tulee olla varovaisia kertoessaan negatiiviselle testille naiselle, että hänen syöpäriski on samanlainen kuin väestössä. Tämä ei välttämättä pidä paikkaan naisia BRCA2 -perheistä, joilla on vahva perinnöllinen sairaus.
Evans arvioi M6-perinnöllinen syöpä Englannissa -tutkimuksen tietoja johtopäätöksen tekemiseksi. Tutkijat tunnistivat 807 BRCA-perheestä 49 naista (tai fenokopiaa), jotka olivat negatiivisia perhespesifisen BRCA-mutaation suhteen, mutta silti kehittivät rintasyövän. Näistä 49, 22 oli 279 naisen joukossa, jotka testasivat negatiivisesti BRCA1 -perheistä, ja 27 oli 251 naisen joukossa, jotka testasivat negatiivisesti BRCA2 -perheistä. Eri ikäryhmissä (30-39, 40-49, 50-59 ja 69-80) tutkijat totesivat, että rintasyövän uhreja oli noin kaksi kertaa enemmän kuin väestössä odotettiin.
"On todennäköistä, että nämä naiset perivät muita geneettisiä tekijöitä kuin BRCA-sukuisia geenejä, jotka lisäävät rintasyöpäriskiä", hän selitti. Hän totesi, että noin 77 yksittäisen nukleotidin polymorfismia (SNP) - jotka ovat geneettisiä muunnelmia jotka voivat tunnistaa sairauksien geenien perimisen perheissä - ovat sidoksissa rintojen kehittymiseen syöpä. Evans sanoi, että ymmärtääkseen, miksi jotkut naiset, joilla on ollut negatiivisia testejä, ovat suuremmassa vaarassa.
Kirjoittajat huomauttavat, että asiantuntijoiden tulee olla varovaisia toteamalla, että naisen rintasyöpäriski on sama kuin yleisellä negatiivisen testin jälkeen, koska se ei ehkä pidä paikkaansa joillakin naisilla, jotka ovat peräisin BRCA2 -perheistä, joilla on vahva perhe historia.
Aiheeseen liittyviä uutisia
Päivittäiset vitamiinit voivat lisätä rintasyövän eloonjäämistä
Verikoe voi havaita rintasyövän
Onko biopsiasi vaarassa sekoittua?
