Menetin äitini syöpään 19 -vuotiaana, ja kuten useimmat ihmiset, jotka kärsivät tällaisesta menetyksestä, halusin vastauksia - jonkinlainen selitys äidilleni tapahtuneelle, ja kuten tapahtui, monille muille hänen perheensä naisille liian. Äitini, joka oli juutalainen, kuoli haimasyöpään 40 -vuotiaana, ja monet äidin tädit, myös juutalaiset, kärsivät rintasyöpä.
Minusta tuntui, että kaikkien näiden syöpätapausten välillä oli oltava yhteys, mutta vuosien mittaan kaikki lääkärini sanoivat aina ei - rinta ja haimasyöpä eivät liity toisiinsa, ja koska minulla ei ole rintasyöpää sairastavia äidin tätiä, minua ei pidetä ”suurena riskinä”.
Lisää: 3 naista siitä, miten rintasyöpä vaikutti heidän elämäänsä
Sitten eräänä iltana selatessasi Johns Hopkinsin haimasyövän tutkimuskeskusta verkkosivusto (tiedät, tyypillinen lauantai -ilta), olin yllättynyt kuullessani, että joidenkin muotojen välillä voi olla perinnöllinen yhteys
rinta- ja haimasyöpä Ashkenazin juutalaisissa. Valitettavasti tämän mutaation testaus ei ollut vakuutettu silloin, joten se maksaisi tuhansia dollareita. Mutta useita vuosia ja a Korkeimman oikeuden päätös myöhemmin sairausvakuutukseni pystyi lopulta kattamaan testit.Tapasin genetiikan viime kesänä ja kävimme läpi koko sukupuuni - äitini, hänen veljensä, tätinsä, minun isä, isovanhemmat - niin monta perheen terveyshistoriaa kuin isäni muisti, sekä nuorempi sisareni ja kaksi lapset. Tuijotin sivun monia nimiä yrittäen pitää kaikki nämä yhdistetyt historiat suorana. Hoitaja otti vähän verta. Menin kotiin ja tein parhaani seuraavien viikkojen aikana välttääkseni syövän ajattelemista.
Kun palasin hakemaan tuloksia, ahdistuneisuus oli kuumetta. Lääkäri tapasi minut odotushuoneessa, ja kun menimme hissillä hänen toimistoonsa, hän kääntyi puoleeni ja kysyi: "Leikkasitko hiukset?"
Mitä tuo tarkoittaa, Ihmettelin. Yrittääkö hän piristää minua ennen kuin hän antaa minulle huonoja uutisia?Tai onko hän niin rento, hyvien testituloksieni ansiosta, että hän haluaa vain keskustella hiustenleikkauksestani.
Lisää: Miksi hiusten menettäminen kemolle voi olla menneisyys
"Mmhmmm", nyökkäsin ja aloin raivokkaasti pureskella huuliani. Elämäni pisin kahden minuutin hissimatkan jälkeen saavuimme vihdoin hänen toimistoonsa.
En testannut positiivisesti rinta- tai haimasyöpämutaatioita. Ei yksikään. Mutta ennen kuin pystyin reagoimaan, hän kertoi minulle, että testasin positiivisen mutaation, joka liittyy kohtalaiseen paksusuolen syövän riskiin. Paksusuolen syöpä?
"Mutta kenelläkään perheestäni ei ole koskaan ollut paksusuolen syöpää", minä huokaisin. On käynyt ilmi, että tämän mutaation riski on vain suunnilleen sama kuin sukulaisella, jolla on paksusuolen syöpä. Ja riski ei ole sama kuin diagnoosi. Voit saada mutaation saamatta koskaan syöpää.
Kaikki nämä vuodet olen odottanut tieteen antavan minulle vastauksia, mutta nyt minulla oli vain enemmän kysymyksiä. Tarkoittivatko tulokset, että en perinyt mutaatioita, joita äidilläni ja tädilläni oli, vai tarkoittiko se, että heillä ei koskaan ollut näitä mutaatioita aluksi? Koska useimmat syövät ovat "satunnaisia" eikä "perinnöllisiä" on mahdollista, että äitini ja jopa hänen tätinsä syövät eivät olleet perinnöllisiä.
Tänä vuonna tein ensimmäisen (toivottavasti?) Monista kolonoskopioista, koska minun on otettava ne kolmen tai viiden vuoden välein. Siskoni ja lopulta myös lasteni pitäisi testata. Toivoisin, että geneettinen testaus antaisi minulle varmuuden tunteen, mutta olen usein ahdistunut ja ylikuormittunut. Näen gastroenterologin paksusuolen syövän riskin vuoksi, rintasyövän onkologin vielä selittämätön rintasyöpä perheessäni, ja minun pitäisi päästä haimasyövän rekisteriin klo Johns Hopkins. Nämä tapaamiset tuntuvat jatkuvalta muistutukselta siitä, että sairaus ja kuolema piilevät joka nurkan takana. Oliko testi sen arvoista? Minä en tiedä.
Lisää: Lupaava uusi rokote voisi käyttää omia soluja rintasyövän torjuntaan
Tapasin rintasyövän onkologin muutama viikko geneettisten testien tulosten jälkeen. Vuosien ajan lääkärit ovat enemmän tai vähemmän vain kohauttaneet olkapäitään sukututkimukselleni, mutta tämä lääkäri, ehkä siksi, että hän on rintasyöpä asiantuntija, katsoi karttaa ja sanoi: "Tämä näyttää ehdottomasti perinnölliseltä syövältä." Odotin jotain lopullista ja tässä hän oli. Teimme suunnitelman: pyysin isääni suorittamaan lisätestejä nähdäksemme, voisimmeko jäljittää paksusuolen syöpämutaation, ajoitin mammografian ja suostuin palaamaan kuuden kuukauden kuluttua ja arvioimaan uudelleen.
On käynyt ilmi, että isälläni on sama mutaatio, mikä tarkoittaa, että tämä testaus ei koske vain minua tai äitiäni. Se on isäni, sisareni, lapseni-loputtomat laskelmat. Geneettinen testaus ei anna sinulle vastauksia; se antaa vain tietoa. Seuraavan löytäminen ei ole helppoa.
