Beebi tegemine pole enam see, mis ta oli. Nüüd on lootustandvatel vanematel lisaks vanamoodsale tegutsemisele palju erinevaid võimalusi, mis aitavad nendega toime tulla viljakus väljakutseid. Mõne jaoks ei tähenda see tingimata, et rasestumisega on raskusi, vaid pigem muret selle pärast, et nende geneetilised või kromosomaalsed seisundid edastatakse tulevastele lastele.
Tänu protseduurile, mida nimetatakse implanteerimiseelseks geneetiliseks diagnoosiks, on meil võimalik testida embrüo geene ja kromosoome ligi 400 erinevat tingimust -sealhulgas lihasdüstroofia, sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos ja Tay-Sachs-, mida võivad kanda üks või mõlemad geneetilised vanemad.
Enne kui läheme kaugemale, on oluline märkida, et PGD toimumiseks tuleb embrüo luua in vitro viljastamise teel. Teisisõnu, testimine tehakse embrüotega laboris enne emakasse siirdamist. Isegi kui keegi suudab rasestuda ilma kasutamiseta IVF, kui nad soovivad teha PGD -d, tuleb embrüo testimiseks ja diagnoosimiseks luua väljaspool keha. See tähendab, et protsess on tõenäoliselt kulukas ja paljudele rahaliselt kättesaamatu. Aga kui teil on keegi, kellel on juurdepääs PGD -le ja kaalute protseduuri, siis siin on see, mida peate oma otsuse tegemiseks teadma.
Veel: 2 & valmis? Poiss-tüdruk-kaksikute saamine ei tähenda, et oleksite saavutanud reproduktiivse jackpoti
Kuidas PGD töötab?
Esiteks luuakse embrüo IVF -i kaudu. Pärast viie kuni kuuepäevast laboratooriumis kasvamist tehakse kõik blastotsüsti staadiumisse jõudnud embrüod biopsiaks ja külmutatakse, ütles dr Eric Forman, meditsiini- ja laboratooriumi direktor. Columbia ülikooli viljakuskeskus, jutustab Ta teab. Ta selgitab eelnevalt välja strateegia spetsiifiliste geneetiliste seisundite testimiseks ja analüüsib biopsia DNA -d.
DNA ekstraheeritakse ajal, mil eemaldamine ei mõjuta embrüo normaalset arengut, Dr Gerardo Bustillo, räägib OB-GYN MemorialCare Orange Coast'i meditsiinikeskuses Fountain Valley, California Ta teab. Seejärel embrüo külmutatakse, kuni geneetilise analüüsi tulemused on kättesaadavad, lisab ta, märkides, et emakasse siirdamiseks valitakse ainult terved embrüod.
Kes on hea kandidaat PGD -le?
Dr Mandy Katz-Jaffe, teadusdirektori ja reproduktiivgeneetiku sõnul CCRM, igaüks, kellel on perekonnas teadaolev pärilik geenidefekt, mis põhjustab geneetilist haigust, oleks hea kandidaat PGD saamiseks IVF -i embrüodele.
"Niikaua kui me teame geneetilist põhjust, saame peaaegu alati välja töötada strateegia embrüote testimiseks," selgitab Forman. "Need patsiendid on sageli viljakad ja neil on suurepärane prognoos, kui üks normaalne embrüo viiakse emakasse. Seda saab teha mitmesuguste geneetiliste seisundite, sealhulgas domineerivate, retsessiivsete, X-seotud, translokatsiooni, pärilike vähisündroomide jne puhul. "
Kas see on sama tehnoloogia, mida kasutatakse disainerbeebide loomisel?
Ühesõnaga, ei. PGD ei ole sama protsess, mida kasutatakse nn disainerbeebide valmistamiseks (kus vanemad saavad valida füüsilisi omadusi, nagu silmade või juuste värv).
„PGD ei muuda geene ega loo midagi; tuvastame ainult embrüod, mis seda teevad mitte neil on haigust põhjustav mutatsioon, ”selgitab Katz-Jaffe.
Veel: Kõik, mida olete kunagi tahtnud teada munade külmutamisest
Kuid Bustillo ütleb, et teoreetiliselt võib PGD -tehnoloogia võimaldada mõne valiku füüsilised omadused, kui teatud tunnuse saab lokaliseerida konkreetse geeni konkreetsele geenile kromosoom. Kuid praegu, kui keegi valib PGD, teeb ta seda geneetiliste seisundite vältimiseks - mitte implanteerib embrüoid, mille tulemuseks on konkreetse silmavärviga lapsed.
Kas PGD -l on ka negatiivseid külgi?
Nagu iga uue reproduktiivtehnoloogia puhul, võivad inimesed olla skeptilised protseduuri ja võimalike negatiivsete külgede suhtes. Kuid Katz-Jaffe ütleb, et neid pole.
Bustillo seevastu rõhutab, et PGD ei ole võimalik ilma IVF -i esmalt tegemata, mis võib olla kallis, ebamugav ja sellega kaasnevad teatud riskid, näiteks munasarjade hüperstimulatsioon ja mitmikrasedus, sealhulgas kaksikud, kolmikud ja mujal. Lisaks ütleb ta, et PGD tehnilise protsessi tagajärjeks võib olla mõne embrüo kadumine ning tehnoloogiaga seotud probleemidest on võimalik valediagnoosid.
Forman lisab, et kuigi kindlustus ei kata alati IVF -i ja PGD -d, on protseduuride kulud küll "Palju vähem kui tõsise geneetilise häirega lapse eest hoolitsemine", nii et see on midagi muud, mida hoida meelest.
Mida peaks PGD -d kaaluv inimene teadma?
Arvestades PGD -ga seotud lisakulutusi - rääkimata IVF -i protseduuri muudest aspektidest - on kõigil, kes kaaluvad selle diagnostilise testi kasutamist, oluline mõista oma võimalusi. Näiteks ütleb Bustillo, et tavapärased sünnieelsed diagnostikameetodid (nagu lootevee analüüs, koorioni proovide võtmine) ja loote vereproovide võtmine) on laiemalt kättesaadavad, neil on pikem kogemus ja need on oluliselt odavamad kui PGD.
"Tavapäraste tehnikatega seisab paar aga vastu otsusele, kas geneetilise häire diagnoosimisel rasedus katkestada või mitte," selgitab ta. "PGD pakub võimalust valida normaalsed embrüod enne raseduse algust emakas."
Hoolimata nädalastest süstidest ja kontorikülastustest, ütleb Forman: „Kasu teadmisest, et olete rase normaalse embrüoga, mille puhul raseduse katkemise tõenäosus või pärilik geneetiline seisund on palju vähem väärt seda. "
Veel: Tutvuge munade külmutamise tulevikuga
Sarnaselt võivad teised väärtustada teadmist, et valides embrüo implanteerimise ilma geneetilise haiguseta, ei mõjuta nad mitte ainult oma tulevase lapse, vaid ka nende järeltulijate elu.
"See uskumatu võimalus annab paaridele võimaluse järgnevate põlvkondade jooksul oma sugupuust haigust põhjustavaid mutatsioone kõrvaldada," ütleb Katz-Jaffe.
