Una casualidad genética casi me cuesta la vida de mi hija - SheKnows

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Mi esposo y yo consideramos a nuestras hijas no solo bendiciones, sino también milagros. Después de todo, si no fuera por una casualidad que me envió a una prueba de embarazo temprana, mi hija menor probablemente no estaría aquí.

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Después de dar a luz a mis hijos y antes de quedar embarazada de la mayor de nuestras dos hijas, tuve dos abortos espontáneos. Después del segundo, pasamos por pruebas genéticas y nos enteramos de que tengo una mutación genética conocida como MTHFR, que significa metilentetrahidrofolato reductasa. En mi caso, tengo dos genes mutados, por lo que ninguno de ellos funciona correctamente y mi cuerpo tiene problemas para eliminar las toxinas. Además, las que tienen una doble mutación como la mía tienen otra preocupación adicional durante el embarazo: los coágulos de sangre.

En ese momento, intercambiamos opiniones sobre si intentar o no tener un tercer bebé después de que regresaran mis pruebas. Al final, me quedé embarazada, pero mi salud era tan mala y el embarazo tan inestable que decidimos que no queríamos volver a intentar tener un cuarto hijo.

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Pero no intentarlo no es lo mismo que prevenir un embarazo. Aún así, todavía estaba amamantando, y pensamos que debido a que había sido muy difícil para mí quedar embarazada de nuestro tercer hijo, otro embarazo no sería fácil o "simplemente sucedería".

Las náuseas comenzaron cuando me estaba preparando para someterme a un procedimiento para aliviar el dolor en la espalda baja. Mi médico de manejo del dolor acababa de comenzar con un nuevo medicamento y no tenía ningún otro síntoma de embarazo, por lo que no pensé en eso. Pero mi médico sugirió que me hiciera una prueba de embarazo antes del procedimiento porque no podríamos proceder si lo fuera.

Con eso, mi esposo se fue a la farmacia a hacerse una prueba de embarazo y eligió una que mostraba los primeros resultados posibles. Por supuesto, la prueba fue positiva y me quedé sentado en estado de shock.

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En 24 horas, llamé a la oficina de obstetricia y ginecología de alto riesgo e hice una cita para más adelante en la semana. Era muy importante saber exactamente qué tan avanzado estaba mi embarazo, especialmente porque no tenía un ciclo establecido debido a la lactancia. Esto nos dio tiempo suficiente para completar el papeleo de nuestra compañía de seguro médico, lo que nos dio un montón de trámites burocráticos para pasar solo para ver al médico obstetra de mi elección.

Desafortunadamente, antes de mi cita, terminé en la sala de emergencias después del horario de atención debido a un manchado, y resultó que ya me estaba acercando a las ocho semanas de gestación, lo que significaba que necesitaba comenzar Lovenox inyecciones lo antes posible... porque ya debería haberlas usado durante al menos una semana o dos.

Desde las seis semanas de gestación hasta las ocho semanas después del parto, muchas mujeres con mutaciones de MTHFR se encuentran administrando Lovenox o inyecciones de heparina, que son medicamentos que diluyen la sangre para que sea menos probable que se formen coágulos de sangre. Dependiendo de su salud personal y del tipo de mutación, es posible que su médico ni siquiera recomiende anticoagulantes inyectables, si es que hay alguno, pero decidimos seguir esta ruta basándonos en mi historial personal. La causa de uno de mis abortos espontáneos fue definitivamente un coágulo de sangre, y durante mi primer embarazo antes de los abortos espontáneos, había desarrollado un coágulo de sangre en la placenta, que los médicos me dijeron que podría haber detenido el flujo de sangre al bebé y causar un mortinato (afortunadamente, nació saludable).

Afortunadamente, mi esposo pudo agilizar el papeleo necesario para que pudiera ver a un obstetra y obtener el medicamento Lovenox la mañana después de nuestra visita a la sala de emergencias. Mi médico inmediatamente quiso que descansara hasta nuevo aviso y me dijo eso porque no esperábamos que estuviera embarazada, había esperado tanto tiempo para hacer la prueba y había estado manchando, todavía había una mayor probabilidad de que pudiera abortar nuestro bebé.

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Afortunadamente, los disparos funcionaron. Pude llevar a nuestra hija hasta las 36 semanas y nació sana, a pesar del casi aborto espontáneo en el primer trimestre, y ahora tiene casi 18 meses. Pero si no hubiera sido por las pruebas genéticas, ¿quién sabe qué hubiera pasado?

Existe mucha información sobre MTHFR, pero es confusa y, a menudo, contradictoria. Algunos de los proveedores médicos que he visto han estado muy bien informados sobre las mutaciones MTHFR, pero otros me han dicho que las mutaciones MTHFR no importan en absoluto.

La Dra. Shannon Price de Affinity Physicians for Women, con sede en Tifton, Georgia, me dijo: “Una paciente embarazada con MTHFR debe ser vista por su obstetra / ginecólogo inmediatamente después de reconocer un embarazo. Idealmente, deberían recibir asesoramiento preconceptual y pruebas adecuadas para ayudar a asegurar un embarazo exitoso. Se recomiendan las visitas prenatales tempranas y frecuentes con cualquier trastorno trombofílico como MTHFR ".

Para obtener más información sobre MTHFR, visite la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. o hable con su médico. Solo un experto médico puede determinar su riesgo y la atención adecuada.

Antes de ir, echa un vistazo nuestra presentación de diapositivas debajo:

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Imagen: Fotografía de Liz Jennings