Desde Angelina Jolie hasta su vecina, puede parecer que todas las personas que conoce se han sometido a pruebas genéticas. Y eso se debe a que hay muchas razones para hacerlo. "Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a tomar decisiones de salud más informadas en todas las etapas de la vida", dice Michelle Strecker, asesora genética de Invitae. “Los resultados pueden ayudar a adaptar las pruebas de detección y monitoreo para el riesgo de enfermedad de un individuo, particularmente con respecto a problemas como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Las pruebas genéticas también pueden proporcionar respuestas a quienes tengan preguntas sobre la salud familiar, como formar una familia o querer ayudar a guiar un embarazo saludable. Si un resultado muestra que una persona tiene una condición genética, puede ayudar con un diagnóstico preciso y un posible tratamiento. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre el pasado, el presente y el futuro de su familia ".
Pero a medida que las pruebas genéticas se están volviendo aún más populares, también parece volverse aún más confuso. Los mitos abundan, por lo que le pedimos a Strecker que separara los hechos de la ficción. Antes de escupir o frotar, aquí está la verdad sobre cinco mitos comunes de las pruebas genéticas.
Mito n. ° 1: las pruebas genéticas son muy caras
¡Sorpresa! De hecho, puede ser asequible. “Históricamente, las pruebas genéticas eran caras”, dice Strecker. “Pero gracias a las mejoras tecnológicas y la capacidad de reducir el costo de las pruebas, las pruebas genéticas de hoy son mucho más asequibles (cientos en lugar de miles) y accesibles. La asistencia al paciente y los programas de pruebas patrocinados también pueden ayudar a reducir los precios de las pruebas genéticas. Además, si uno de nuestros pacientes recibe un resultado positivo de la prueba, sus parientes consanguíneos pueden obtener una prueba de variantes familiares sin cargo adicional ". Conseguir un sentido del costo, por ejemplo, las pruebas de Invitae están dentro de la red para más de 250 millones de personas en los Estados Unidos, y muchas de sus pruebas tienen un costo de $ 100 o menos copago. Para los pacientes sin cobertura de seguro o que eligen no usarlo, también tienen un precio pagado por el paciente de $ 250.
Mito n. ° 2: no está cubierto por el seguro médico
Si bien las pólizas difieren según el proveedor de seguro médico, la mayoría de los planes cubrirán los costos de las pruebas genéticas cuando las recomiende un médico. "Trabajaremos directamente con la compañía de seguros del paciente para coordinar la cobertura y el pago, ya que creemos firmemente que las pruebas genéticas deben ser asequibles y accesibles para todos", dice Strecker. "También ofrecemos un estimador de costos en línea que los pacientes pueden utilizar para obtener un presupuesto personalizado antes de solicitar una prueba".
Mito n. ° 3: las pruebas pueden ser un proceso largo
En realidad, la mayoría de las pruebas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre o de saliva. Eso significa que es rápido e indoloro. “El proceso es extremadamente simple”, dice Strecker. “Los pacientes proporcionarán una muestra de saliva o sangre, lo que se puede hacer en el consultorio de un médico, o para las muestras de saliva, desde casa. Los resultados están listos en un promedio de 10 a 21 días. Los pacientes pueden trabajar con sus médicos para desarrollar un plan de salud viable basado en su prueba genética. resultados, y si se desea una discusión más profunda, los pacientes también pueden hablar con uno de nuestros especialistas consejeros ".
Mito n. ° 4: es solo para personas que están embarazadas o tienen antecedentes familiares de enfermedades
“Si bien esas personas ciertamente deben someterse a pruebas genéticas para aprender más sobre sus riesgos para la salud y los riesgos potenciales para su futuro familias, la investigación muestra que 1 de cada 6 personas sanas en los EE. UU. tiene trastornos de salud médicamente procesables y es posible que no lo sepan ”, Strecker dice. “Es más, aproximadamente el 80% de los niños que nacen con trastornos genéticos no tienen antecedentes familiares de su condición. La información genética puede informar las decisiones de atención médica en todas las etapas de la vida de muchas más personas de las que se prueban actualmente. Creemos que debería ser una parte estándar de la atención, similar a hacerse un análisis de sangre o controlar los niveles de colesterol ".
Mito n. ° 5: no puedes cambiar el camino de tu cuerpo
Es posible que las personas quieran evitar las pruebas genéticas porque piensan que no pueden hacer nada con respecto a ciertos resultados. Pero en este caso, la ignorancia no es una bendición y es posible que pueda tomar medidas. “Las pruebas genéticas son una elección personal, pero conocer su propia información de salud y comprender cómo sus genes podría afectar su salud en el futuro puede ser increíblemente empoderador para una persona y su familia ”, Strecker dice. “Las pruebas pueden proporcionar información que ayude a los proveedores de atención médica a tomar decisiones adecuadas para una atención médica óptima. A menudo, cuanto antes conozca su riesgo, más pasos concretos habrá para abordarlo ".
