Un nuevo estudio dice que dar a las mujeres embarazadas una prueba de ADN para el síndrome de Down en el NHS reduciría la necesidad de pruebas invasivas, lo que significa que se podrían salvar las vidas de los bebés por nacer.
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Un equipo dirigido por el profesor Kypros Nicolaides en King's College Hospital y King's College London llevó a cabo la investigación sobre Prueba de ADN para el síndrome de Down, que involucró a 11.692 mujeres con embarazos únicos que recibieron tratamiento en el King's College Hospital, Londres, y el Medway Maritime Hospital, Kent. De estas mujeres, se determinó que 395 tenían un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
El sesenta por ciento de las mujeres en alto riesgo optó por la prueba de ADN "sin células", mientras que el 38 por ciento eligió la prueba invasiva.
Actualmente, el riesgo de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down se calcula teniendo en cuenta su edad, el nivel de hormonas en su sangre y los resultados de un "escaneo de nuca", que mide la acumulación de líquido en la espalda del feto cuello del bebé.
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Si se descubre que una mujer tiene un alto riesgo después de esta prueba inicial, tiene la opción de realizar más pruebas. Una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) toma una muestra de la placenta con una aguja. La alternativa es una amniocentesis, que toma una muestra del líquido que rodea al bebé. Ambas pruebas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo del síndrome de Down, pero también conllevan un riesgo de aborto espontáneo.
Por otro lado, la prueba de ADN libre de células implica tomar una muestra de sangre de la mujer embarazada y también es altamente confiable. Sin embargo, actualmente solo está disponible de forma privada, a un costo de cientos de libras.
Fundamentalmente, el estudio mostró que aunque el síndrome de Down se podía detectar en más bebés, esto no resultaba en un mayor número de interrupciones del embarazo.
"Nuestra investigación pone el caso para ofrecer la prueba de ADN libre de células en el NHS", dijo el profesor Kypros Nicolaides, director de la Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine en King's College Hospital y profesor de medicina fetal en King's College Londres. "Esto mejoraría el rendimiento de las pruebas de detección y reduciría la cantidad de abortos y pruebas invasivas innecesarias".
El estudio se publica en la Ecografía en obstetricia y ginecología diario.
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