Riesgo de ponderación vs. Respuestas de "sí o no"
Preguntas frecuentes sobre ultrasonido
El Dr. Wick recomienda hacer estas preguntas después de que un paciente se someta a una ecografía:
- ¿Hay anomalías en la ecografía?
- Si existen anomalías, ¿podrá el feto sobrevivir a ellas a largo plazo?
- Si al feto se le diagnostica un trastorno que no pone en peligro la vida (p. Ej., Síndrome de Down) pero existen anomalías (p. ej., cardíacas), solicite reunirse con el neonatólogo y los especialistas correspondientes (p. ej., cardiólogo pediátrico).
La Clínica Mayo también ofrece una descripción general de pruebas prenatales comunes.
“La evaluación de riesgos es un concepto difícil para muchos pacientes”, dice el Dr. Wick. “Todos tenemos una percepción diferente de lo que se considera 'alto riesgo' y todos queremos una respuesta definitiva de sí o no, ¡no un riesgo!
“Algunos pacientes consideran que 1/200 (un resultado positivo de la prueba basado en un límite de 1/230) es inaceptablemente alto y continuarán con la prueba. También he tenido pacientes con un riesgo mucho más alto, 1/25, que deciden que esto no es lo suficientemente alto como para proceder con pruebas adicionales ”, continúa el Dr. Wick.
“La decisión de continuar o no puede basarse en cómo la paciente / pareja manejará el embarazo”, dice el Dr. Wick. “Si la terminación es una consideración, estas parejas generalmente procederán con pruebas invasivas para que se puedan tomar más decisiones de manejo.
"Si las parejas no están considerando la interrupción, entonces puede ser razonable sopesar los riesgos del procedimiento versus el riesgo de que el embarazo se vea afectado".
Plan de entrega
Cada parto es diferente y cada pareja debe abordar el parto con un plan que les funcione.
"Si el feto tiene una condición letal, también puede ser útil reunirse con el neonatólogo para discutir el manejo en el momento del parto", aconseja el Dr. Wick. Dependiendo de la condición del bebé, una pareja puede optar por "cuidados de confort" en lugar de múltiples intervenciones.
"También debe discutir el plan de parto con su proveedor", dice el Dr. Wick. "Obviamente, estos son temas muy delicados".
Escuchando los resultados
Al comienzo de nuestro embarazo, mi esposo y yo estuvimos de acuerdo en que no importaba qué pudiera ser diferente en nuestro hijo, estábamos ansiosos por conocerlo y comenzar nuestra familia.
Cuando llegaron los primeros resultados de la proyección, los números fueron como una bengala inesperada disparada hacia el cielo. Hablamos extensamente sobre los pros y los contras de ir más allá y someterse a pruebas de diagnóstico. Era más arriesgado para el bebé porque las pruebas de diagnóstico son invasivas, mientras que el examen al que me había sometido hasta ese momento era de simples análisis de sangre.
Juntos, acordamos que queríamos saber qué era razonable averiguar. Queríamos estar preparados y, a medida que aprendimos más sobre la trisomía 18 y la trisomía 21, nos dimos cuenta de que cualquiera de las situaciones conllevaba un mayor riesgo de defectos cardíacos. Decidimos que teníamos que saber más.
Pruebas de diagnóstico
A las 18 semanas, me sometí a un amniocentesis, una prueba de diagnóstico que se usa a menudo para dar seguimiento a una prueba de detección anormal. Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar mejor las condiciones genéticas.
El Dr. Wick explica: “Las pruebas de diagnóstico también se conocen como pruebas invasivas. Esto incluye muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis (amnio).
“La CVS se realiza normalmente entre las 11 y las 14 semanas. Implica tomar una pequeña muestra de la placenta (vellosidades coriónicas). Esto se puede hacer con una aguja a través del abdomen (transabdominal; similar a la amnio) o pasando un pequeño catéter a través del cuello uterino (transcervical). La CVS se realiza bajo guía ecográfica. El riesgo citado de pérdida del embarazo es de aproximadamente el 1 por ciento.
“La amniocentesis generalmente se realiza a las 15 semanas o después y también suele realizarse bajo guía ecográfica”, continúa el Dr. Wick. “El riesgo de pérdida generalmente se cotiza como 0,5 por ciento. Tanto CVS como amnio obtienen tejido fetal, que se puede utilizar para análisis de cromosomas u otras pruebas genéticas ".
Para nosotros, las pruebas prenatales también ayudaron a descubrir y seguir la evolución de la condición de hidropesía de nuestro hijo. La hidropesía es dos o más de los siguientes: 1) ascitis [acumulación de líquido en el abdomen], 2) derrame pleural [líquido alrededor de los pulmones] 3) derrame pericárdico [líquido alrededor del corazón], 4) piel edema [por ejemplo, acumulación de líquido en las extremidades, similar a lo que muchas mujeres experimentan al final del embarazo pero generalmente más pronunciado], 5) polihidramnios [líquido amniótico anormalmente aumentado].
"La hidropesía se puede asociar con varias afecciones, incluido el síndrome de Down", explica el Dr. Wick, "pero generalmente conlleva un mal pronóstico".
