¿Qué son los genes BRCA? - Ella sabe

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La mejor defensa contra el cáncer son los hábitos de vida saludables y estar informado. Cuando se trata del cáncer de mama, es importante comprender los genes BRCA (genes del cáncer de mama) y cómo pueden afectar su riesgo de enfermedad.

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Investigación genética BRCA

Todos tenemos genes BRCA

Los genes BRCA han estado en los titulares porque las pruebas de mutaciones o anomalías del gen BRCA pueden determinar el factor de riesgo de ciertos cánceres. La detección temprana del riesgo de cáncer es clave para la prevención o el tratamiento.

Pero, ¿qué son los genes BRCA y qué hacen? En primer lugar, todo el mundo tiene genes BRCA. Son parte de nuestro ADN natural o codificación genética. Realizan una función corporal importante: controlan el crecimiento celular. Cuando funcionan correctamente, ayudan a detener el crecimiento de células anormales que podrían provocar tumores.

Los tumores pueden ser benignos, no cancerosos o malignos, lo que significa que hay cáncer. Los tumores son una masa anormal de tejido que ocurre cuando las células se dividen más de lo que deberían o no mueren cuando deberían. Otra palabra familiar para esta masa de tejido anormal es "neoplasia".

Las mutaciones genéticas pueden indicar riesgo de cáncer

Los genes BRCA pueden tener mutaciones o problemas en su composición o material genético. Si es así, es posible que no funcionen correctamente en la regulación del crecimiento celular. El resultado puede ser un crecimiento celular anormal o tumores. Sin embargo, es importante tener en cuenta que tener genes BRCA defectuosos no es un diagnóstico de enfermedad. Muchas mujeres que tienen mutaciones en los genes BRCA están sanas y llevan una vida normal.

Sin embargo, las personas con una mutación, independientemente de que desarrollen cáncer o no, tienen una probabilidad del 50/50 de transmitir la mutación a la siguiente generación.

Dos tipos diferentes de mutaciones BRCA: BRCA1, BRCA2

Profundizando en el tema, hay dos tipos diferentes de mutaciones BRCA que preocupan a la comunidad médica: BRCA1 y BRCA2. Los nombres representan el gen 1 de susceptibilidad al cáncer de mama y el gen 2 de susceptibilidad al cáncer de mama. BRCA1 se encuentra en el cromosoma 17 y BRCA2 se encuentra en el cromosoma 13. Las mutaciones en cualquiera de los genes aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer.

Antecedentes familiares de cáncer de mama: pruebas genéticas

Si hay antecedentes de cáncer de mama u otro cáncer en su familia, muchos médicos pueden recomendar lo que se llama pruebas genéticas para ver si tiene alguna mutación del gen BRCA. Es posible que haya heredado material genético defectuoso, lo que lo pone en mayor riesgo de cáncer. Si tiene mutaciones genéticas, este hallazgo temprano ayudará a los médicos a monitorear su salud de cerca y sugerir cambios en el estilo de vida para la prevención.

A menudo, las mujeres se someten a pruebas cuando desarrollan cáncer de mama o de ovario porque la presencia de mutaciones puede influir en la elección del tratamiento. Las pruebas genéticas solo requieren que se extraiga sangre en el consultorio de un médico o en una clínica médica, aunque los resultados pueden tardar varias semanas. Por lo general, se lleva a cabo una sesión de asesoramiento para discutir los resultados y abordar cualquier inquietud.

Estadísticas sobre cáncer de mama y mutaciones nocivas

El Instituto Nacional del Cáncer dice que el 12 por ciento de las mujeres (120 de cada 1,000) en la población general desarrollarán cáncer de mama en algún momento de sus vidas, en comparación con aproximadamente el 60 por ciento de las mujeres (600 de cada 1,000) que han heredado una mutación dañina en BRCA1 o BRCA2; tiene aproximadamente cinco veces más probabilidades de desarrollar mama cáncer.

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