Μια νέα μελέτη διαπιστώνει ότι ένα αρνητικό τεστ BRCA δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν θα αναπτυχθείτε ποτέ καρκίνος του μαστού.
Επειδή το τεστ είναι αρνητικό για μια συγκεκριμένη για την οικογένεια μετάλλαξη BRCA2, δεν σημαίνει ότι ο καρκίνος του μαστού δεν είναι δυνατός στο μέλλον. Αυτό είναι το μήνυμα πίσω από ένα νέο μελέτη δημοσιευτηκε σε Επιδημιολογία Καρκίνου, Βιοδείκτες & Πρόληψη.
Είναι γνωστό ότι οι γυναίκες με ορισμένες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για το στήθος καρκίνο, αλλά εκείνα που έχουν αρνητικό τεστ για τη συγκεκριμένη οικογενειακή μετάλλαξη BRCA εξακολουθούν να κινδυνεύουν, σύμφωνα με τη μελέτη έδειξε.
«Διαπιστώσαμε ότι οι γυναίκες που έχουν αρνητικό τεστ για συγκεκριμένες οικογενειακές μεταλλάξεις BRCA2 έχουν πάνω από τέσσερις φορές μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού από τον γενικό πληθυσμό», δήλωσε ο Gareth R. Evans, M.D., επίτιμος καθηγητής ιατρικής γενετικής και επιδημιολογίας καρκίνου στο Manchester Academic Health Science Center του Μάντσεστερ στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ στο Ηνωμένο Βασίλειο. «Διαπιστώσαμε επίσης ότι κάθε αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο του μαστού περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό στις οικογένειες BRCA2 με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό και άλλους γενετικούς παράγοντες».
Το αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής δεν είναι ξεκάθαρο
Λέει ότι οι γιατροί πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν λένε σε μια γυναίκα που είχε αρνητικό τεστ ότι ο κίνδυνος καρκίνου της είναι παρόμοιος με τον γενικό πληθυσμό. Αυτό μπορεί να μην ισχύει για γυναίκες από οικογένειες BRCA2 που έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Ο Evans αξιολόγησε τα δεδομένα από τη μελέτη M6-Inherited Cancer in England για να βγάλει το συμπέρασμα. Από τις 807 οικογένειες BRCA, οι ερευνητές εντόπισαν 49 γυναίκες (ή φαινοκοπίες) που βρέθηκαν αρνητικές για την ειδική για την οικογένεια μετάλλαξη BRCA, αλλά κατέληξαν να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού ούτως ή άλλως. Από αυτούς τους 49, οι 22 ήταν μεταξύ 279 γυναικών που βρέθηκαν αρνητικές από οικογένειες BRCA1 και 27 μεταξύ 251 γυναικών που βρέθηκαν αρνητικές από οικογένειες BRCA2. Σε διαφορετικές ηλικιακές κατηγορίες (30-39, 40-49, 50-59 και 69-80), οι επιστήμονες σημείωσαν ότι υπήρχαν περίπου διπλάσια θύματα καρκίνου του μαστού σε σύγκριση με τον αναμενόμενο αριθμό στο γενικό πληθυσμό.
"Είναι πιθανό ότι αυτές οι γυναίκες κληρονομούν γενετικούς παράγοντες εκτός από τα γονίδια που σχετίζονται με το BRCA και αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού", εξήγησε. Σημείωσε ότι περίπου 77 πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNPs) - που είναι γενετικές παραλλαγές που μπορούν να εντοπίσουν με ακρίβεια την κληρονομικότητα των γονιδίων της νόσου μέσα στις οικογένειες - συνδέονται με την ανάπτυξη του μαστού Καρκίνος. Για να καταλάβουν γιατί ορισμένες γυναίκες που είχαν αρνητικά τεστ διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο, οι ερευνητές θα πρέπει να εντοπίσουν περισσότερα SNP, είπε ο Evans.
Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι οι ειδικοί πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν δηλώνουν ότι ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού μιας γυναίκας είναι ο ίδιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού μετά από αρνητικό τεστ, διότι μπορεί να μην ισχύει για ορισμένες γυναίκες που προέρχονται από οικογένειες BRCA2 με ισχυρή οικογένεια ιστορία.
Σχετικές ειδήσεις
Οι καθημερινές βιταμίνες μπορεί να αυξήσουν την επιβίωση από τον καρκίνο του μαστού
Η εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει καρκίνο του μαστού
Κινδυνεύει η βιοψία σας για ανάμειξη;
