Πολλοί άνθρωποι δημιουργούν λίστες με πράγματα που πρέπει να κάνουν και να δουν σε όλη τους τη ζωή, αλλά ένα ζευγάρι από το Οχάιο είναι πραγματικά σπάζοντας το καλούπι δημιουργώντας μια «οπτική λίστα κάδων» με πράγματα που θα ήθελαν να δει η κόρη τους πριν την χάσει θέαμα.
Ο Στιβ και η Κριστίν Μάιερς είχαν ανατρέψει τον κόσμο τους πρόσφατα όταν η 5χρονη κόρη τους, Ελισάβετ, διαγνώστηκε με Σύνδρομο Usher τύπου II, μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί απώλεια ακοής και όρασης. Το κορίτσι είχε ήδη διαγνωστεί με αμφίπλευρη απώλεια ακοής λίγο περισσότερο από ένα χρόνο πριν, αλλά χρειάστηκαν περαιτέρω εξετάσεις για να αποκαλυφθεί η ασθένειά της.
Περισσότερο:Προγεννητικός και γενετικός έλεγχος: Τι πρέπει να γνωρίζετε πριν δοκιμάσετε
Τώρα, οι γιατροί εκτιμούν ότι η Ελισάβετ έχει πέντε έως επτά χρόνια πριν χάσει τελείως την όρασή της και οι γονείς της προσπαθούν να της δείξουν τον κόσμο. Δημιούργησαν μια "οπτική λίστα κάδων" για την κόρη τους, με όλα όσα πιστεύουν ότι πρέπει να δει. Η λίστα περιλαμβάνει ταξίδια για να δείτε πράγματα όπως το βόρειο σέλας, το Grand Canyon, τους καταρράκτες του Νιαγάρα και άλλα διάσημα αξιοθέατα. Λένε επίσης ότι σκοπεύουν να αφιερώσουν πολύ χρόνο κοιτώντας αστέρια και βλέποντας ηλιοβασιλέματα στην παραλία.
Εκμεταλλεύονται στο έπακρο τον χρόνο που τους απομένει, αλλά λένε ότι σχεδόν δεν ήταν έτσι. Όταν η Ελίζαμπεθ έλαβε την αρχική της διάγνωση απώλειας ακοής, υποβλήθηκε σε εξετάσεις και για τους επτά από τους πιο συνηθισμένους τύπους βαρηκοΐας και κάθε τεστ βγήκε αρνητικό. Μη ικανοποιημένη από τα αποτελέσματα, ο γιατρός της άρχισε να πιέζει για γενετικό έλεγχο.
Περισσότερο:Απόρριψη τεστ ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Οι Myerses αρνήθηκαν αρχικά τη δοκιμή, μη θέλοντας να βάλουν την κόρη τους σε πιο περιττό σπρώξιμο και τσίμπημα. Μόνο αφού ο γιατρός της συνέχισε να πιέζει, συμφώνησαν τελικά και έλαβαν τη διάγνωση της Ελισάβετ. Η Christine λέει ότι ήταν σχεδόν ένα από τα "μεγαλύτερα λάθη" της οικογένειάς τους και τώρα θέλουν να χρησιμοποιήσουν την ιστορία τους για να ενθαρρύνουν τους άλλους να δοκιμάσουν.
Όσο και αν μισούμε την ιδέα των παιδιών μας να υποβάλλονται σε επώδυνες ή δαπανηρές εξετάσεις, οι γενετικοί έλεγχοι πραγματικά κάνουν τη διαφορά. Σύμφωνα με την Genδρυμα Γενετικής Νόσου, υπάρχουν περίπου 6.000 διαφορετικές γενετικές διαταραχές που μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα παιδιά τους. Περίπου 40 από αυτά περιλαμβάνονται σε γενετικούς ελέγχους κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά, αλλά άλλα, όπως η κατάσταση του Myers, δεν μπορούν να εντοπιστούν μέχρι πολύ, πολύ αργότερα.
Περισσότερο: 4χρονο παιδί με γενετική διαταραχή λαμβάνει το πιο φοβερό δώρο
ο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Κάνσας αναφέρει ότι γενετικές ανωμαλίες υπάρχουν στο 3 έως 5 τοις εκατό όλων των γεννήσεων στις ΗΠΑ και πάνω από το 11 τοις εκατό όλων των παιδιατρικών νοσηλείων είναι για παιδιά με γενετικές διαταραχές. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι σπάνιες, αλλά εξακολουθούν να επηρεάζουν μεγάλο αριθμό παιδιών και αυτό είναι που κάνει τις δοκιμές για αυτές τόσο σημαντικές.
Ενώ δεν είναι πάντα δυνατό να θεραπευτούν γενετικές διαταραχές, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να δώσει στους ανθρώπους καλύτερη ποιότητα ζωής και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί ακόμη και να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου. Για την οικογένεια Myers, τους επέτρεψε να δείξουν στην κόρη τους το θαύμα και την ομορφιά του κόσμου, ενώ υπάρχει ακόμα χρόνος για να το απολαύσει, ένα δώρο για το οποίο είμαι σίγουρος ότι είναι αιώνια ευγνώμονες.
