Η καλύτερη άμυνα κατά του καρκίνου είναι οι συνήθειες υγιεινού τρόπου ζωής και η ενημέρωση. Όσον αφορά τον καρκίνο του μαστού, η κατανόηση των γονιδίων BRCA - γονιδίων του καρκίνου του μαστού - και πώς μπορούν να επηρεάσουν τον κίνδυνο ασθένειας, είναι σημαντική.
Όλοι έχουν γονίδια BRCA
Τα γονίδια BRCA έχουν γίνει πρωτοσέλιδο, επειδή οι δοκιμές για μεταλλάξεις ή ανωμαλίες γονιδίων BRCA μπορούν να καθορίσουν τον παράγοντα κινδύνου για ορισμένους καρκίνους. Η έγκαιρη διάγνωση του κινδύνου καρκίνου είναι το κλειδί για την πρόληψη ή τη θεραπεία.
Τι είναι όμως τα γονίδια BRCA και τι κάνουν; Πρώτα απ 'όλα, όλοι έχουν γονίδια BRCA. Αποτελούν μέρος του φυσικού μας DNA ή της γενετικής κωδικοποίησης. Εκτελούν μια σημαντική σωματική λειτουργία: ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων. Όταν λειτουργούν σωστά, βοηθούν να σταματήσει η ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε όγκους.
Οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις, όχι καρκινικοί ή κακοήθεις, που σημαίνει ότι υπάρχει καρκίνος. Οι όγκοι είναι μια ανώμαλη μάζα ιστού που συμβαίνει όταν τα κύτταρα διαιρούνται περισσότερο από ό, τι πρέπει ή δεν πεθαίνουν όταν πρέπει. Μια άλλη οικεία λέξη για αυτήν την ανώμαλη μάζα ιστού είναι το «νεόπλασμα».
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να υποδηλώνουν κίνδυνο καρκίνου
Τα γονίδια BRCA μπορεί να έχουν μεταλλάξεις ή προβλήματα στη γενετική τους σύνθεση ή υλικό. Αν ναι, μπορεί να μην λειτουργούν σωστά στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ανώμαλη κυτταρική ανάπτυξη ή όγκοι. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ύπαρξη ελαττωματικών γονιδίων BRCA δεν αποτελεί διάγνωση για ασθένεια. Πολλές γυναίκες που έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA είναι υγιείς και έχουν φυσιολογική ζωή.
Τα άτομα με μετάλλαξη, ανεξάρτητα από το αν αναπτύσσουν ή όχι καρκίνο, ωστόσο, έχουν 50/50 πιθανότητες να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στην επόμενη γενιά.
Δύο διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων BRCA: BRCA1, BRCA2
Εξετάζοντας περαιτέρω το θέμα, υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων BRCA που αφορούν την ιατρική κοινότητα: BRCA1 και BRCA2. Τα ονόματα αντιπροσωπεύουν το γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού 1 και το γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού 2. Το BRCA1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και το BRCA2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε γονίδιο αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και άλλων.
Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού: γενετικός έλεγχος
Εάν υπάρχει ιστορικό καρκίνου του μαστού ή άλλου καρκίνου στην οικογένειά σας, πολλοί γιατροί μπορεί να συστήσουν αυτό που ονομάζεται γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν έχετε γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA. Μπορεί να έχετε κληρονομήσει ελαττωματικό γενετικό υλικό, θέτοντάς σας σε μεγαλύτερο κίνδυνο για καρκίνο. Εάν έχετε γονιδιακές μεταλλάξεις, αυτό το πρώιμο εύρημα θα βοηθήσει τους γιατρούς να παρακολουθούν στενά την υγεία σας και θα προτείνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής για πρόληψη.
Οι γυναίκες δοκιμάζονται συχνά όταν αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών επειδή η παρουσία μεταλλάξεων μπορεί να επηρεάσει την επιλογή της θεραπείας. Ο γενετικός έλεγχος απαιτεί μόνο λήψη αίματος στο ιατρείο ή την ιατρική κλινική, αν και τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν αρκετές εβδομάδες. Συνήθως πραγματοποιείται μια συμβουλευτική συνεδρία για να συζητηθούν τα αποτελέσματα και να αντιμετωπιστούν τυχόν ανησυχίες.
Στατιστικά στοιχεία για τον καρκίνο του μαστού και τις επιβλαβείς μεταλλάξεις
Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου λέει ότι το 12 % των γυναικών (120 στις 1.000) του γενικού πληθυσμού θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή τους, σε σύγκριση με περίπου 60 τοις εκατό των γυναικών (600 στις 1.000) που έχουν κληρονομήσει μια επιβλαβή μετάλλαξη στο BRCA1 ή το BRCA2 - είναι περίπου πέντε φορές πιο πιθανό να αναπτύξει στήθος Καρκίνος.
Περισσότερα για την ευαισθητοποίηση για τον καρκίνο
Έρευνα για τον καρκίνο του μαστού
Συμβουλές για τον καρκίνο του μαστού που πρέπει να γνωρίζει κάθε γυναίκα
Καρκίνος του μαστού: Μέτρηση του κινδύνου σας
