Μπορεί να μοιάζουν, να μιλούν και να περπατούν, αλλά τα δίδυμα μπορεί να είναι πολύ, πολύ διαφορετικά όταν πρόκειται τη γενετική τους σύνθεση, αποκαλύπτοντας γιατί ένα πανομοιότυπο δίδυμο μπορεί να αναπτύξει κληρονομική ασθένεια, αλλά όχι άλλα.
Σε μια πρόσφατη μελέτη 19 ζευγαριών πανομοιότυπων διδύμων, επιστήμονες από την Αλαμπάμα, τις Κάτω Χώρες και τη Σουηδία συνεργάστηκαν και ανακάλυψαν σημαντικές διαφορές DNA εντός της παραλλαγής αριθμού αντιγράφων (CNV). Η μετάφραση από την επιστήμη μιλάει... Το CNV συμβαίνει όταν λείπει ένα σύνολο κωδικών κωδικών στο DNA ή όταν παράγονται επιπλέον αντίγραφα τμημάτων DNA.
«Το τεκμήριο ήταν πάντα ότι πανομοιότυπα δίδυμα είναι πανομοιότυπα μέχρι το DNA τους», δήλωσε ο Carl Bruder, Ph.D. και Jan Dumanski, Ph. D., του Τμήματος Γενετικής του Πανεπιστημίου της Αλαμπάμα και οι κύριοι συγγραφείς της μελέτης. «Αυτό είναι κυρίως αλήθεια, αλλά τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι υπάρχουν μικρές, λεπτές διαφορές λόγω του CNV. Αυτές οι διαφορές μπορεί να δείχνουν το δρόμο για την καλύτερη κατανόηση των γενετικών ασθενειών όταν μελετάμε ένα ζευγάρι δίδυμα όπου το ένα δίδυμο έχει διαταραχή και το άλλο όχι ».
Στο παρελθόν, όταν το ένα δίδυμο ανέπτυξε μια συγκεκριμένη ασθένεια - του Πάρκινσον, για παράδειγμα - ενώ το άλλο όχι, θεωρήθηκε ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες ήταν οι πιθανοί ένοχοι, όχι οι γενετικοί. Με τις νέες τους γνώσεις, οι Bruder και Dumanski υποδεικνύουν ότι το CNV πρέπει να μελετηθεί αποτελεσματικά σε πανομοιότυπα δίδυμα.
"Οι αλλαγές στο CNV μπορεί να μας πουν εάν ένα γονίδιο που λείπει ή πολλά αντίγραφα ενός γονιδίου εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου", δήλωσε ο Bruder. «Εάν το δίδυμο Α αναπτύξει Πάρκινσον και το δίδυμο Β όχι, η περιοχή του γονιδιώματός τους όπου εμφανίζονται οι διαφορές είναι ένας στόχος για περαιτέρω έρευνα για να ανακαλυφθούν οι βασικές γενετικές βάσεις του ασθένεια."
Πόντοι και βραβεία Λέξη -κλειδί: GENE αξίας 50 πόντων καλή έως 24/02/08.
