Όλοι έχουν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αλλά ορισμένες αλλαγές στα γονίδια - αλλαγές που ονομάζονται μεταλλάξεις - μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και άλλων μορφών καρκίνου.
Την περασμένη άνοιξη, η Angelina Jolie ανακοίνωσε ότι είχε αφαιρέσει και τα δύο στήθη της ως προληπτικό μέτρο κατά του καρκίνου του μαστού. Το έκανε αφού βρέθηκε θετική για μετάλλαξη γονιδίου BRCA1. Έχει επίσης οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, αφού έχασε τη μητέρα της από καρκίνο των ωοθηκών και τη θεία της από καρκίνο του μαστού.
Μια γυναίκα με μετάλλαξη BRCA1 έχει 65 έως 85 τοις εκατό κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της. Στην περίπτωση της Angelina Jolie, οι γιατροί της υπολόγισαν ότι ο κίνδυνος της ήταν ακόμη υψηλότερος: 87 τοις εκατό.
Εκτός από τον καρκίνο του μαστού, οι γυναίκες με μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1 έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών (25 έως 40 τοις εκατό). Οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA2 έχουν 65 έως 85 τοις εκατό κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού στη ζωή τους, αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών και αυξημένου κινδύνου για άλλους καρκίνους όπως ο καρκίνος του παγκρέατος και του στομάχου Καρκίνος.
Πώς μπορώ να ξέρω αν έχω αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις;
Ο μόνος σίγουρος τρόπος για να μάθετε εάν έχετε τις γονιδιακές μεταλλάξεις είναι να κάνετε ένα γενετικό τεστ. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα σημάδια εμπορικών σημάτων ότι μπορεί να έχετε τις μεταλλάξεις, με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό:
- Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού που αναπτύσσεται πριν από την ηλικία των 50 ετών
- Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και/ή των ωοθηκών
- Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ανδρών
- Εβραϊκή καταγωγή Ασκενάζι
Είναι δυνατόν να πάθω καρκίνο του μαστού εάν δεν έχω αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις;
Ναι, είναι ακόμα δυνατό να πάθουμε καρκίνο του μαστού χωρίς αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Υπάρχουν άλλα γονίδια ή μεταλλάξεις και αρκετοί άλλοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να παίζουν ρόλο για να προκαλέσουν καρκίνο του μαστού. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι απλώς οι πιο κοινές γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε καρκίνο του μαστού. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ακόμη και χωρίς τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2, μπορεί να έχετε αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσετε καρκίνο του μαστού.
Γιατί οι γυναίκες κάνουν μαστεκτομή πριν εμφανίσουν καρκίνο του μαστού;
Η ιδέα μιας προληπτικής μαστεκτομής είναι ότι εάν αφαιρέσετε το μεγαλύτερο μέρος του ιστού του μαστού μιας γυναίκας, η πιθανότητα ο υπόλοιπος ιστός του μαστού να γίνει καρκινικός μειώνεται δραματικά. Στην περίπτωση της Angelina Jolie, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού της πήγε από 87% σε λιγότερο από 5%.
Τι πρέπει να κάνω εάν πιστεύω ότι μπορεί να έχω αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις;
Βεβαιωθείτε ότι ο γιατρός σας γνωρίζει το οικογενειακό σας ιστορικό ασθένειας. Ίσως αξίζει τον κόπο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο και να κάνετε εξετάσεις για τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Δεν αποφασίζουν όλοι όσοι έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη να λάβουν προληπτικά μέτρα όπως μια διπλή μαστεκτομή, αλλά πολλοί το κάνουν.
Τελικά, είναι δική σας απόφαση να ελέγχεστε για τη γονιδιακή μετάλλαξη ή όχι. Η εξέταση είναι μια απλή στοματική μπατονέτα ή εξέταση αίματος. Γνωρίζοντας ότι έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη θα μπορούσε να οδηγήσει σε πολλές νέες επιλογές και ιατρικές επιλογές, αλλά το να ανακαλύψετε ότι δεν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη δεν αποκλείει την πιθανότητα να αποκτήσετε στήθος Καρκίνος.
Ο Δρ. Χαρνές είναι ο ιατρικός διευθυντής του Απαντήσεις για τον καρκίνο του μαστού και πρώην πρόεδρος της Αμερικανικής Εταιρείας Χειρουργών Μαστού.
Περισσότερα για την ανίχνευση και την πρόληψη του καρκίνου του μαστού
Η τρομακτική αλήθεια για τον πυκνό ιστό του μαστού
Πόσο συχνά πρέπει να κάνετε οθόνη;
Γρήγορος οδηγός για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου του μαστού
