Πού απευθύνεστε αφού διαγνωστείτε με μια σπάνια ασθένεια; Η Πρωτοβουλία Chan Zuckerberg (CZI) γνωρίζει ότι υπάρχει δύναμη στους αριθμούς. Το πρόγραμμά τους Science in Society έχει αποστολή να θεραπεύσει, να αποτρέψει ή να διαχειριστεί όλες τις ασθένειες κεντρίζοντας ασθενείς ως ειδικοί στην ερευνητική διαδικασία. Κατά το Μέλλον του Υγεία She Media Co-Lab στο SXSW, δημοσιογραφικό εικονίδιο Katie Couric; Tania Simoncelli, Αντιπρόεδρος Επιστήμης στην Κοινωνία στο CZI. Ο Δρ. David Fajgenbaum, ασθενής με σπάνια νόσο, διάσημος ερευνητής και χορηγός του Rare As One. Το δίδυμο συζύγων και δικαιούχων του Rare As One, Brian Wallach, συνήγορος ασθενών με ALS. και η Sandra Abrevaya, συνήγορος και φροντιστής, συζήτησαν για την επανεφεύρεση του ερευνητικού οικοσυστήματος, τη κινητοποίηση ενός κινήματος που καθοδηγείται από τον ασθενή και τον τρόπο μετατροπής των προθέσεων σε αλλαγή.
Μέχρι και 7.000 σπάνιες ασθένειες επηρεάζει 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Η συντριπτική πλειοψηφία δεν είναι καλά κατανοητή και λιγότερο από το 5 τοις εκατό έχει εγκεκριμένες θεραπείες. Ωστόσο, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν αυτές τις προκλήσεις κατά μέτωπο. Ο Δρ Fajgenbaum διαγνώστηκε με νόσο Castleman, μια σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει υπερανάπτυξη κυττάρων στους λεμφαδένες του σώματός σας. Η πιο κοινή μορφή της διαταραχής επηρεάζει έναν μόνο λεμφαδένα, συνήθως στο στήθος ή στην κοιλιά. Υπάρχουν περίπου 5.000 νέα κρούσματα κάθε χρόνο στις ΗΠΑ και επειδή είναι τόσο θανατηφόρα, δεν υπάρχουν πάρα πολλοί επιζώντες, σημειώνει ο Δρ Fajgenbaum.
Ο Δρ Fajgenbaum ήξερε ότι αν ήθελε να επιβιώσει από αυτή την ασθένεια, θα έπρεπε να δημιουργήσει μια κοινότητα ασθενών, γιατρών και ερευνητές και αρχίστε να ψάχνετε για υπάρχοντα φάρμακα που ήταν ήδη εγκεκριμένα από τον FDA και θα μπορούσαν να επαναχρησιμοποιηθούν για τη νόσο Castleman. Και αυτό το έκανε. Μετά από πέντε επιθανάτιες εμπειρίες, είναι τώρα σε ύφεση και είναι για πάνω από εννέα χρόνια χάρη σε ένα προϋπάρχον φάρμακο που σώζει ζωές. Έχει μάλιστα αποκαλύψει εννέα ακόμη φάρμακα -τόσο εντός όσο και εκτός της νόσου του Castleman- που μπορούν να χρησιμοποιηθούν με νέους τρόπους, για νέους ασθενείς.
Η γνώση που έχει ο Δρ Fajgenbaum ως γιατρός είναι ανεκτίμητη. Αυτό όμως που του επιτρέπει να προσεγγίζει τις σπάνιες ασθένειες με τέτοια απόχρωση είναι η προσωπική του σύνδεση, η οποία έρχεται με τη μορφή της δικής του διάγνωση. Αυτό κίνησε μια ιδέα στην Τάνια. «Εργαζόμουν στην επιστημονική πολιτική για μερικές δεκαετίες και έκανα πολλή έρευνα στη βιοϊατρική έρευνα και την καινοτομία», λέει η Tania. «Στην πορεία, είχα βρει τον εαυτό μου όλο και περισσότερο να εμπνέεται και να ελκύεται από το έργο των υποστηρικτών ασθενών και τη σκέψη ότι οι ασθενείς ήταν αυτοί που πραγματικά οδήγησαν τις αλλαγές στο οικοσύστημά μας, και όμως το κάνουν αυτό σε πολύ λίγους πόροι. Γιατί δεν τα χρηματοδοτούμε ως μέρος της λύσης για την προώθηση της έρευνας; Ήθελα να πάω στο CZI για να δημιουργήσω ένα πρόγραμμα που θα επικεντρώνεται στην ενίσχυση της δύναμης των κοινοτήτων ασθενών».
Ένας άλλος υποστηρικτής ασθενών που είναι γνωστός για τον ακτιβισμό του είναι ο Brian Wallach. Διαγνώστηκε με ALS την ημέρα που η κόρη του επέστρεψε από το νοσοκομείο και ενώ η πρόγνωση είναι συνήθως έξι μήνες, ζει με τη νόσο από τη διάγνωσή του το 2017. Ιδρύθηκε το 2019 από την ομάδα συζύγων Brian Wallach και Sandra Abrevaya, ΕΙΜΑΙ ALS γεννήθηκε από την επιθυμία τους να ξαναγράψουν την ιστορία ALS για τον Brian και τους δεκάδες χιλιάδες άλλους ανθρώπους με ALS. «Αντί να κατεβάσει τη λίστα με τους προορισμούς διακοπών του, μετά τη διάγνωση, ή ειλικρινά, να με βοηθήσει με ένα δίχρονο και ένα νεογέννητο, Ο Μπράιαν πήγε σε αεροπλάνα, τρένα και αυτοκίνητα για να απαντήσει στην ερώτηση τι έπρεπε να συμβεί σε αυτόν τον χώρο που δεν συνέβαινε ήδη», λέει. Σάντρα.
Η απάντηση? Μια κοινότητα που έπρεπε να κινητοποιηθεί μαζί για να οδηγήσει την ομοσπονδιακή χρηματοδότηση και νομοθεσία που θα μπορούσε σημαντικά επιτάχυνση του ρυθμού με τον οποίο η κυβέρνηση ανέπτυξε και ενέκρινε φάρμακα, αλλά και παρέχοντας πρόσβαση σε ασθενείς αυτά τα φάρμακα. Εντός έξι έως 12 μηνών από τη διάγνωση της ALS, οι ασθενείς αποκλείονται από τις κλινικές δοκιμές. Αλλά ο Μπράιαν και η Σάντρα ήθελαν να το αλλάξουν αυτό. «Ο Μπράιαν πήγε κυριολεκτικά στο [Καπιτώλιο] Χιλ και είπε ότι πρέπει να γράψουμε ένα νομοσχέδιο που θα επιτρέπει στους ασθενείς αφού το φάρμακο έχει αποδειχθεί ασφαλές στη δεύτερη φάση, να αποκτήστε πρόσβαση πριν περάσουν πέντε χρόνια για την πλήρη έγκριση, επειδή αυτά τα φάρμακα δεν αποτελούν κίνδυνο για την ασφάλεια και δείχνουν κάποια σημάδια αποτελεσματικότητας», λέει Σάντρα.
Η Katie σημείωσε ότι αυτή η ελπίδα, η δέσμευση, η ορμή και η αδυσώπητη συμπεριφορά είναι παρούσα στον Brian, τη Sandra, τον Dr. Fajgenbaum και όλους τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες. «Με συγκίνησαν τόσο ο Μπράιαν και η Σάντρα που τώρα είμαι εκτελεστικός παραγωγός στο ντοκιμαντέρ τους με τίτλο Καμία συνηθισμένη καμπάνια», λέει η Katie. Η ταινία ακολουθεί τη Σάντρα και τον Μπράιαν καθώς αγωνίζονται για το δικό τους μέλλον, ενώ προσπαθούν να χτίσουν ένα πιο φωτεινό για χιλιάδες άλλους. Για να αναλάβετε δράση για την καταπολέμηση της ALS, επισκεφθείτε εδώ. Καμία πράξη δεν είναι πολύ μικρή.
Αυτό το άρθρο δημιουργήθηκε από το SheKnows για Katie Couric Media.
