Συνδέεται με αυξημένο οξειδωτικό στρες και έλλειμμα στην αντιοξειδωτική ικανότητα
Η χρόνια βιοχημική ανισορροπία είναι συχνά ένας πρωταρχικός παράγοντας στην ανάπτυξη πολλών πολύπλοκων ασθενειών, αλλά μια πιθανή μεταβολική βάση για αυτισμός δεν έχει διερευνηθεί καλά. Τώρα οι ερευνητές του Ερευνητικού Ινστιτούτου Παίδων του Νοσοκομείου του Αρκάνσας αναφέρουν για πρώτη φορά ότι τα παιδιά με αυτισμό έχουν σοβαρά ανώμαλο μεταβολικό προφίλ που υποδηλώνει αυξημένη ευπάθεια σε οξειδωτικά στρες. Οι επιστήμονες εντόπισαν επίσης μια σημαντική αύξηση στη συχνότητα πολλών γενετικών πολυμορφισμών που πιστεύουν ότι μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτισμού σε συγκεκριμένους συνδυασμούς που δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί.
Ο Δρ Σ. Η Τζιλ Τζέιμς, Καθηγήτρια Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Αρκάνσας για το Κολλέγιο Ιατρικών Επιστημών, παρουσίασε τη μελέτη Σάββατο, 2 Απριλίου, στις επιστημονικές συνεδρίες της Αμερικανικής Εταιρείας Διατροφικών Επιστημών στο Experimental Biology 2005 στο San Ντιέγκο.
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έκπτωση στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, περιορισμένη κατάκτηση γλώσσας, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και περιορισμένα ενδιαφέροντα. Συνήθως διαγιγνώσκεται πριν από την ηλικία των τριών ετών, η διαταραχή φαίνεται να έχει δεκαπλασιαστεί τα τελευταία 15 χρόνια, επηρεάζοντας πλέον περισσότερα από 30 στα 10.000 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αν και τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες πιστεύεται ότι συμβάλλουν στην ανάπτυξη του αυτισμού, δεν υπάρχουν σταθερά αιτιολογικά στοιχεία. Και χωρίς διαθέσιμους φυσιολογικούς ή βιοχημικούς δείκτες, η διάγνωση γίνεται επί του παρόντος αποκλειστικά σε βάση συμπεριφοράς.
Ο Δρ Τζέιμς και οι συνεργάτες του μέτρησαν τα επίπεδα στο πλάσμα της κύριας ενδοκυτταρικής αντιοξειδωτικής γλουταθειόνης και των μεταβολικών προδρόμου της σε 95 αυτιστικά παιδιά και 75 παιδιά χωρίς αυτισμό. Τα επίπεδα γλουταθειόνης (και επίσης η αναλογία ανηγμένης προς οξειδωμένη γλουταθειόνη ή αναλογία οξειδοαναγωγής) ήταν μειώθηκε σημαντικά στα αυτιστικά παιδιά, υποδηλώνοντας την παρουσία σημαντικού επιπέδου οξειδωτικό στρες. Το οξειδωτικό στρες εμφανίζεται όταν το αντιοξειδωτικό σύστημα αποτυγχάνει να εξουδετερώσει τη δημιουργία ή την έκθεση σε ελεύθερες ρίζες. Οι ελεύθερες ρίζες που δεν αντιτίθενται μπορούν να βλάψουν ευαίσθητα κύτταρα στον εγκέφαλο, τη γαστρεντερική οδό και το ανοσοποιητικό σύστημα και Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μπορεί να συμβάλλουν στη νευρολογική, γαστρεντερική και ανοσολογική παθολογία που εμφανίζεται σε αυτιστικά παιδιά.
Δουλεύοντας με μεγαλύτερο αριθμό αυτιστικών (360) και μη αυτιστικών ελέγχων (205), οι ερευνητές εξέτασαν στη συνέχεια κοινοί πολυμορφισμοί σε γονίδια που θα μπορούσαν άμεσα ή έμμεσα να επηρεάσουν αυτές τις μεταβολικές οδούς και να προκαλέσουν οξειδωτικά στρες. Τρία (το γονίδιο κατεχο-Ο-μεθυλοτρανσφεράσης, το γονίδιο τρανκοβαλαμίνης II και το γονίδιο M1 της γλουταθειόνης-S-τρανσφεράσης) βρέθηκαν να είναι σημαντικά αυξημένα στα αυτιστικά παιδιά. Αυτά τα γονίδια είναι διαδεδομένα στον γενικό πληθυσμό, λέει ο Δρ Τζέιμς, και σαφώς δεν «προκαλούν» αυτισμό. Ωστόσο, αυτή και οι συνάδελφοί της πιστεύουν συγκεκριμένους συνδυασμούς αυτών και πρόσθετες γενετικές αλλαγές θα μπορούσε να προάγει τη χρόνια μεταβολική ανισορροπία που παρατηρείται στα παιδιά και έτσι να αυξήσει τον κίνδυνο διαταραχή.
Το επόμενο βήμα, λέει ο Δρ Τζέιμς, είναι να καθοριστεί εάν το μεταβολικό προφίλ που ανακαλύφθηκε από το Οι ερευνητές θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως διαγνωστικό τεστ για τον αυτισμό για να υποστηρίξουν την καθαρά συμπεριφορική διάγνωση επί του παρόντος σε χρήση. Θα ήταν επίσης σημαντικό, λέει, να καθοριστεί εάν υπάρχει το μη φυσιολογικό προφίλ παιδιά υψηλού κινδύνου, όπως νήπια αδέλφια αυτιστικών παιδιών ή/και νήπια με αναπτυξιακή καθυστερήσεις.
