Οι έγκυες γυναίκες μπορεί να μην χρειάζεται πλέον να υποβάλλονται σε επικίνδυνες, επεμβατικές εξετάσεις για να διαπιστώσουν εάν το μωρό τους έχει σύνδρομο Down, μετά την έγκριση για μια «ασφαλέστερη» εξέταση στο NHS.
Περισσότερο: Οι δοκιμές DNA για το σύνδρομο Down θα μπορούσαν να σώσουν τις ζωές των μωρών
Το τεστ αίματος λέγεται ότι είναι 99 τοις εκατό ακριβές και θα αντικαταστήσει το τεστ αμνιοπαρακέντησης μια μεγάλη βελόνα εισάγεται στο στομάχι για να εξαχθεί ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού από το μήτρα. Παρουσιάζει 1 τοις εκατό κίνδυνο αποβολής και έναν στους 1.000 κινδύνους σοβαρής λοίμωξης.
Προς το παρόν, μόνο οι μέλλουσες μητέρες σε μέρη του Λονδίνου και της Νοτιοδυτικής, ή εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου, προσφέρονται μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) Δωρεάν, αλλά οι κυβερνητικοί εμπειρογνώμονες ζητούν να διατεθεί σε όλο το NHS Ο ανεξάρτητος.
Η μέθοδος NIPT αναζητά το εμβρυϊκό DNA στο αίμα της γυναίκας και παρέχει αποτελέσματα σε πέντε ημέρες. Ανιχνεύει επίσης τα σύνδρομα Patau και Edward, τα οποία εμφανίζονται επίσης όταν τα κύτταρα φέρουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και ορισμένα ιατρικά προβλήματα, πολλά μωρά με τον Edward και το Patau πεθαίνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση.
Κυβερνητικοί σύμβουλοι στην Εθνική Επιτροπή Προβολής του Ηνωμένου Βασιλείου συνέστησαν στις γυναίκες με Τουλάχιστον μία στις 150 πιθανότητες το μωρό τους να έχει σύνδρομα Down, Patau ή Edward έχει το νέο δοκιμή.
Ο καθηγητής Άλαν Κάμερον, αντιπρόεδρος κλινικής ποιότητας για το Βασιλικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, δήλωσε: «Αυτό το τεστ είναι ο πιο ακριβής και ασφαλής τρόπος για τον εντοπισμό ασθενειών που μπορεί να έχουν δυνητικά σοβαρές συνέπειες, τόσο την ενίσχυση των διαθέσιμων πληροφοριών για τις έγκυες γυναίκες όσο και τη μείωση των περιττών επεμβατικών διαδικασίες. »
Περισσότερο: Ο γιος μου έχει σύνδρομο Down και είμαι υπέρ-επιλογής
Μια μελέτη του 2015 που περιελάμβανε 2.500 γυναίκες υψηλού και μεσαίου κινδύνου στο νοσοκομείο Great Ormond Street έδειξε ότι το τεστ ήταν ασφαλές και 99 τοις εκατό ακριβές.
Ωστόσο, η Dr Anne Mackie, διευθύντρια προβολής στο Public Health England, εξέφρασε ανησυχίες για τη χρήση της στην πραγματική ζωή.
«Δεν γνωρίζουμε πόσο καλό είναι το τεστ για άλλες γενετικές καταστάσεις - τα σύνδρομα του Έντουαρντ και του Πατάου - που σήμερα αποτελούν μέρος του πρόγραμμα και η επισκόπηση των στοιχείων έδειξε επίσης ότι έως και το 13 τοις εκατό των NIPT που πραγματοποιήθηκαν δεν έδωσαν κανένα απολύτως αποτέλεσμα ». είπε.
Το NIPT έχει επίσης πυροδοτήσει μια συζήτηση για την άμβλωση, επειδή θα μπορούσε να οδηγήσει σε περισσότερα ζευγάρια να επιλέξουν τερματίσουν τις εγκυμοσύνες χωρίς να καταλάβουν πώς η ζωή με το σύνδρομο Down έχει αλλάξει δραματικά για πολλούς Ανθρωποι.
Για παράδειγμα, πριν από δεκαετίες, θεωρήθηκε λογικό να μην αντιμετωπιστούν παιδιά με σύνδρομο Down για θέματα υγείας που μερικές φορές συνοδεύουν την κατάσταση, όπως καρδιακά ελαττώματα. Σήμερα λένε οι ιατρικοί ηθικολόγοι η μη θεραπεία παιδιών με σύνδρομο Down και άλλων νοητικών αναπηριών είναι απαράδεκτη, ανέφερε ο Wall Street Journal.
Το 2013 η Βόρεια Ντακότα έγινε η πρώτη πολιτεία των ΗΠΑ που απαγόρευσε τις αμβλώσεις βάσει περιπτώσεων «γενετική ανωμαλία ή πιθανότητα γενετικής ανωμαλίας»Και το νομοθετικό σώμα του Οχάιο εξετάζει ένα νομοσχέδιο που θα καθιστούσε παράνομο για τους γιατρούς να κάνουν άμβλωση εάν μια γυναίκα αναφέρει τον λόγο της ως υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, οι υπουργοί της κυβέρνησης πρέπει τώρα να εγκρίνουν τις συστάσεις της Εθνικής Επιτροπής Προληπτικού Προγράμματος προτού αυτές καταστούν σε ολόκληρη τη χώρα.
Περισσότερο: Μην φοβάστε να καλέσετε τα παιδιά με ειδικές ανάγκες σε αυτό το πάρτι γενεθλίων
