Wohin wenden Sie sich nach der Diagnose einer seltenen Krankheit? Die Chan-Zuckerberg-Initiative (CZI) weiß, dass die Macht in Zahlen liegt. Ihr Science in Society-Programm hat die Mission, alle Krankheiten durch Zentrierung zu heilen, zu verhindern oder zu behandeln Patienten als Experten im Forschungsprozess. Während der Zukunft von Gesundheit She Media Co-Lab bei SXSW, journalistische Ikone Katie Couric; Tania Simoncelli, Vizepräsidentin für Wissenschaft in der Gesellschaft am CZI; Dr. David Fajgenbaum, ein Patient mit seltenen Krankheiten, renommierter Forscher und Rare As One-Stipendiat; Ehepaar und Rare-As-One-Stipendiaten Brian Wallach, Fürsprecher von ALS-Patienten; und Sandra Abrevaya, eine Fürsprecherin und Betreuerin, diskutierten über die Neuerfindung des Forschungsökosystems, die Anregung einer patientenorientierten Bewegung und wie man Absichten in Veränderungen umwandeln kann.
Bis zu 7.000 seltene Krankheiten 300 Millionen Menschen weltweit betreffen. Die überwiegende Mehrheit ist nicht gut verstanden, und weniger als 5 Prozent haben zugelassene Behandlungen. Patienten stellen sich diesen Herausforderungen jedoch direkt. Bei Dr. Fajgenbaum wurde die Castleman-Krankheit diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, die ein übermäßiges Wachstum von Zellen in den Lymphknoten Ihres Körpers beinhaltet. Die häufigste Form der Erkrankung betrifft einen einzelnen Lymphknoten, normalerweise in Brust oder Bauch. In den USA gibt es jedes Jahr etwa 5.000 neue Fälle, und weil es so tödlich ist, gibt es nicht allzu viele Überlebende, stellt Dr. Fajgenbaum fest.
Dr. Fajgenbaum wusste, dass er, wenn er diese Krankheit überleben wollte, eine Gemeinschaft von Patienten, Ärzten und anderen aufbauen musste Forscher, und beginnen Sie mit der Suche nach bestehenden Medikamenten, die bereits von der FDA zugelassen wurden und für die Castleman-Krankheit wiederverwendet werden könnten. Und das tat er. Nach fünf Nahtoderfahrungen befindet er sich jetzt in Remission und das seit über neun Jahren dank eines bereits vorhandenen lebensrettenden Medikaments. Er hat sogar neun weitere Medikamente entdeckt – sowohl innerhalb als auch außerhalb der Castleman-Krankheit – die auf neue Weise für neue Patienten eingesetzt werden können.
Das Wissen, das Dr. Fajgenbaum als Arzt hat, ist von unschätzbarem Wert. Aber was es ihm erlaubt, seltene Krankheiten so nuanciert anzugehen, ist seine persönliche Verbindung, die in Form seiner eigenen kommt Diagnose. Dies spornte eine Idee in Tania an. „Ich war einige Jahrzehnte in der Wissenschaftspolitik tätig und habe viel in der biomedizinischen Forschung und Innovation geforscht“, sagt Tania. „Auf meinem Weg habe ich mich zunehmend von der Arbeit der Patientenfürsprecher und dem Denken inspiriert und angezogen gefühlt dass die Patienten diejenigen waren, die wirklich die Veränderungen in unserem Ökosystem vorangetrieben haben, und doch tun sie dies bei sehr wenigen Ressourcen. Warum finanzieren wir sie nicht als Teil der Lösung, um die Forschung voranzutreiben? Ich wollte zum CZI gehen, um ein Programm aufzubauen, das sich darauf konzentriert, die Macht der Patientengemeinschaften zu stärken.“
Ein weiterer für seinen Aktivismus bekannter Patientenfürsprecher ist Brian Wallach. An dem Tag, als seine Tochter aus dem Krankenhaus nach Hause kam, wurde bei ihm ALS diagnostiziert, und obwohl die Prognose normalerweise sechs Monate beträgt, lebt er seit seiner Diagnose im Jahr 2017 mit der Krankheit. Gegründet im Jahr 2019 vom Ehepaar Brian Wallach und Sandra Abrevaya, ICH BIN ALS wurde aus ihrem Wunsch geboren, die ALS-Geschichte für Brian und die Zehntausenden anderer Menschen mit ALS neu zu schreiben. „Anstatt nach der Diagnose seine Wunschliste mit Urlaubszielen abzuarbeiten oder mir ehrlich gesagt mit einem Zweijährigen und einem Neugeborenen zu helfen, Brian ging zu Flugzeugen, Zügen und Autos, um die Frage zu beantworten, was in diesem Raum passieren musste, was noch nicht passierte“, sagt er Sandra.
Die Antwort? Eine Gemeinschaft, die sich gemeinsam mobilisieren musste, um Bundesmittel und Gesetze voranzutreiben, die erheblich sein könnten das Tempo zu beschleunigen, mit dem die Regierung Medikamente entwickelt und zulässt, aber auch den Patienten Zugang dazu zu verschaffen diese Drogen. Innerhalb von sechs bis zwölf Monaten nach einer ALS-Diagnose werden Patienten von klinischen Studien ausgeschlossen. Aber Brian und Sandra wollten das ändern. „Brian ging buchstäblich zu [Capitol] Hill und sagte, wir müssten eine Rechnung schreiben, die es Patienten ermöglicht, nachdem sich das Medikament in Phase zwei als sicher erwiesen hat Erhalten Sie Zugang, bevor fünf Jahre vergehen, um die vollständige Zulassung zu erhalten, da diese Medikamente kein Sicherheitsrisiko darstellen und einige Anzeichen von Wirksamkeit zeigen“, sagt er Sandra.
Katie bemerkte, dass diese Hoffnung, dieses Engagement, dieser Antrieb und diese Unerbittlichkeit bei Brian, Sandra, Dr. Fajgenbaum und allen Patienten mit seltenen Krankheiten vorhanden sind. „Brian und Sandra haben mich so bewegt, dass ich jetzt ausführender Produzent ihres Dokumentarfilms mit dem Titel bin Keine gewöhnliche Kampagne“, sagt Katie. Der Film folgt Sandra und Brian, wie sie für ihre eigene Zukunft kämpfen und gleichzeitig versuchen, eine bessere für Tausende von anderen aufzubauen. Um im Kampf gegen ALS aktiv zu werden, besuchen Sie Hier. Kein Akt ist zu klein.
Dieser Artikel wurde von SheKnows für erstellt Katie Couric Medien.
