En ny undersøgelse finder, at en negativ BRCA -test ikke nødvendigvis betyder, at du aldrig vil udvikle dig brystkræft.
Bare fordi du tester negativ for en familiespecifik BRCA2-mutation, betyder det ikke, at brystkræft ikke er mulig i fremtiden. Det er budskabet bag en ny undersøgelse udgivet i Kræftepidemiologi, biomarkører og forebyggelse.
Det er kendt, at kvinder med visse mutationer i deres BRCA1- eller BRCA2 -gener har en større risiko for bryst kræft, men dem, der tester negative for deres specifikke familie BRCA -mutation, er stadig i fare, undersøgelsen viste.
"Vi fandt ud af, at kvinder, der tester negativt for familiespecifikke BRCA2-mutationer, har mere end fire gange større risiko for at udvikle brystkræft end den generelle befolkning," sagde Gareth R. Evans, MD, en æresprofessor i medicinsk genetik og kræftepidemiologi ved Manchester Academic Health Science Center ved University of Manchester i Storbritannien. "Vi fandt også ud af, at enhver øget risiko for brystkræft stort set er begrænset til BRCA2 -familier med en stærk familiehistorie og andre genetiske faktorer."
Et negativt testresultat er ikke helt klart
Han siger, at læger bør være forsigtige, når de fortæller en kvinde, der har haft en negativ test, at hendes kræftrisiko ligner den generelle befolkning. Det er muligvis ikke sandt for kvinder fra BRCA2 -familier, der har en stærk familiehistorie af sygdommen.
Evans vurderede data fra undersøgelsen M6-Inherited Cancer in England for at drage konklusionen. Ud af 807 BRCA-familier identificerede forskerne 49 kvinder (eller fænokopier), der testede negativt for den familiespecifikke BRCA-mutation, men alligevel endte med at udvikle brystkræft. Af de 49 var 22 blandt 279 kvinder, der testede negative fra BRCA1 -familier, og 27 var blandt 251 kvinder, der testede negative fra BRCA2 -familier. I forskellige aldersgrupper (30-39, 40-49, 50-59 og 69-80) bemærkede forskerne, at der var omkring dobbelt så mange brystkræftofre i forhold til det forventede antal i den generelle befolkning.
"Det er sandsynligt, at disse kvinder arver andre genetiske faktorer end BRCA-relaterede gener, der øger deres risiko for brystkræft," forklarede han. Han bemærkede, at cirka 77 enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) - som er genetiske variationer der kan identificere arv af sygdomsgener inden for familier - er knyttet til at udvikle bryst Kræft. For at forstå, hvorfor nogle kvinder, der har haft negative tests, har en højere risiko, bør forskere identificere flere SNP'er, sagde Evans.
Forfatterne bemærker, at specialister bør være forsigtige, når de oplyser, at en kvindes brystkræftrisiko er den samme som den generelle befolkning efter en negativ test, fordi det måske ikke er sandt for nogle kvinder, der kommer fra BRCA2 -familier med en stærk familie historie.
Relaterede nyheder
Daglige vitaminer kan øge brystkræftoverlevelse
Blodprøve kan opdage brystkræft
Er din biopsi i fare for en forveksling?
