Vejerisiko vs. 'Ja eller nej' svar
Ofte stillede spørgsmål om ultralyd
Dr. Wick anbefaler at stille disse spørgsmål, efter at en patient gennemgår en ultralyd:
- Er der uregelmæssigheder ved ultralydet?
- Hvis der er anomalier, vil fosteret være i stand til at overleve dem på lang sigt?
- Hvis fosteret er diagnosticeret med en ikke-livstruende lidelse (f.eks. Downs syndrom) men der er anomalier (f.eks. hjerte), bed om at møde en neonatolog og passende specialister (f.eks. pædiatrisk kardiolog).
Mayo Clinic tilbyder også en oversigt over almindelige prænatal test.
"Risikovurdering er et svært koncept for mange patienter," siger Dr. Wick. »Vi har alle en anden opfattelse af, hvad der betragtes som 'høj risiko', og vi ønsker alle et definitivt ja-eller-nej-svar, ikke en risiko!
”Nogle patienter anser 1/200 (et positivt testresultat baseret på en cutoff på 1/230) for at være uacceptabelt højt og vil fortsætte med testningen. Jeg har også haft patienter med en langt højere risiko, 1/25, der beslutter, at dette ikke er højt nok til at fortsætte med yderligere test, ”fortsætter Dr. Wick.
"Beslutningen om at fortsætte eller ej kan være baseret på, hvordan patienten/parret vil håndtere graviditeten," siger Dr. Wick. ”Hvis opsigelse er en overvejelse, vil disse par normalt fortsætte med invasiv testning, så der kan træffes yderligere ledelsesbeslutninger.
"Hvis par ikke overvejer at blive afbrudt, kan det være rimeligt at afveje risiciene ved proceduren i forhold til risikoen for, at graviditeten påvirkes."
Leveringsplan
Hver levering er forskellig, og hvert par skal nærme sig levering med en plan, der fungerer for dem.
"Hvis fosteret har en dødelig tilstand, kan det også være nyttigt at mødes med neonatologen for at diskutere håndtering ved fødslen," rådgiver Dr. Wick. Afhængigt af babyens tilstand kan et par vælge "komfortpleje" versus flere indgreb.
"Du bør også diskutere leveringsplan med din udbyder," siger Dr. Wick. "Dette er naturligvis meget følsomme spørgsmål."
At høre resultaterne
I begyndelsen af vores graviditet var min mand og jeg enige om, at det var ligegyldigt, hvad der kunne være anderledes ved vores barn, vi glædede os til at møde ham eller hende og stifte vores familie.
Da de første screeningsresultater kom tilbage, var tallene som en uventet blussning, der skyder ind i himlen. Vi talte længe om fordele og ulemper ved at gå videre og have diagnostisk test. Det var mere risikabelt for barnet, fordi diagnostiske tests er invasive, hvorimod den screening, jeg havde gennemgået på det tidspunkt, var fra simple blodprøver.
Sammen blev vi enige om, at vi ville vide, hvad der var rimeligt at finde ud af. Vi ville være forberedte, og da vi lærte mere om Trisomy 18 og Trisomy 21, indså vi, at begge scenarier havde øget risiko for hjertefejl. Vi besluttede, at vi skulle vide mere.
Diagnostisk test
Ved 18 uger gennemgik jeg en fostervandsprøve, en diagnostisk test, der ofte bruges til at følge op på en unormal screeningstest. Diagnostiske tests kan bedre bekræfte genetiske tilstande.
Dr. Wick forklarer, "Diagnostisk test kaldes også invasiv testning. Dette inkluderer chorionisk villusprøveudtagning (CVS) og fostervandsprøve (amnio).
“CVS udføres typisk mellem 11 og 14 uger. Det indebærer at tage en lille prøve af moderkagen (chorionic villi). Dette kan gøres med en nål gennem maven (transabdominal; ligner amnio) eller ved at føre et lille kateter gennem livmoderhalsen (transcervikal). CVS udføres under ultralydsvejledning. Den citerede risiko for graviditetstab er cirka 1 procent.
"Fostervandsprøve udføres typisk efter eller efter 15 uger og udføres normalt også under ultralydsvejledning," fortsætter Dr. Wick. ”Risiko for tab er generelt citeret til 0,5 procent. Både CVS og fostervand opnår fostervæv, som kan bruges til kromosomanalyse eller anden genetisk testning. ”
For os hjalp prænatal test også med at opdage og spore vores søns udviklende hydrops -tilstand. Hydrops er to eller flere af følgende 1) ascites [væskesamling i maven], 2) pleural effusion [væske rundt om lungerne] 3) perikardial effusion [væske omkring hjertet], 4) hud ødem [f.eks. væskeopsamling i ekstremiteterne, svarende til hvad mange kvinder oplever sen graviditet, men normalt mere udtalt], 5) polyhydramnios [unormalt øget fostervand].
"Hydrops kan være forbundet med flere tilstande, herunder Downs syndrom," forklarer Dr. Wick, "men det har generelt en dårlig prognose."
