Alle har BRCA1- og BRCA2-generne, men visse ændringer i gener - ændringer kaldet mutationer - kan føre til en øget risiko for brystkræft og andre kræftformer.
Det sidste forår meddelte Angelina Jolie, at hun havde fået fjernet begge sine bryster som en forebyggende foranstaltning mod brystkræft. Hun gjorde det efter at have testet positiv for en BRCA1-genmutation. Hun har også en familiehistorie med kræft, efter at have mistet sin mor til kræft i æggestokkene og sin tante til brystkræft.
En kvinde med en BRCA1-mutation har 65 til 85 procents risiko for at få brystkræft i løbet af sin levetid. I Angelina Jolies tilfælde vurderede hendes læger, at hendes risiko var endnu højere: 87 procent.
Ud over brystkræft har kvinder med BRCA1-genmutationen en øget risiko for at udvikle kræft i æggestokkene (25 til 40 procent). Kvinder med BRCA2-mutationer har 65 til 85 procent livstidsrisiko for at få brystkræft, en øget risiko for at få kræft i æggestokkene og en øget risiko for andre kræftformer såsom kræft i bugspytkirtlen og mave Kræft.
Hvordan ved jeg, om jeg har disse genmutationer?
Den eneste sikre måde at vide, om du har genmutationerne, er at tage en genetisk test. Der er dog nogle varemærketegn på, at du kan have mutationerne, baseret på din familiehistorie:
- En familiehistorie med brystkræft, der udvikler sig før 50 års alderen
- En familiehistorie med bryst- og/eller æggestokkræft
- En familiehistorie med mandlig brystkræft
- Ashkenazi jødiske herkomst
Er det muligt at få brystkræft, hvis jeg ikke har disse genmutationer?
Ja, det er stadig muligt at få brystkræft uden disse genmutationer. Der er andre gener eller mutationer og flere andre risikofaktorer, der kan spille ind for at forårsage brystkræft. BRCA1- og BRCA2-generne er blot de mest almindelige genetiske mutationer, der fører til brystkræft. Hvis du har en familiehistorie med brystkræft, selv uden BRCA1- og BRCA2-mutationerne, kan du have en øget risiko for at få brystkræft.
Hvorfor får kvinder mastektomi, før de får brystkræft?
Idéen med en forebyggende mastektomi er, at hvis du fjerner det meste af en kvindes brystvæv, falder sandsynligheden for, at det resterende brystvæv bliver kræft dramatisk. I Angelina Jolies tilfælde gik hendes risiko for brystkræft fra 87 procent til mindre end 5 procent.
Hvad skal jeg gøre, hvis jeg tror, jeg kan have disse genmutationer?
Sørg for, at din læge kender din familiehistorie med sygdom. Det kan være umagen værd at tale med en genetisk rådgiver og blive testet for BRCA1- og BRCA2-mutationerne. Ikke alle, der har genmutationen, beslutter sig for at tage forebyggende foranstaltninger som en dobbelt mastektomi, men mange gør det.
I sidste ende er det din beslutning om at blive testet for genmutationen eller ej. Testen er en simpel mundpodning eller blodprøve. At vide, at du har genmutationen, kan føre til en masse nye valg og medicinske muligheder, men At finde ud af, at du ikke har genmutationen, udelukker ikke muligheden for, at du kan få bryst Kræft.
Dr. Harness er medicinsk direktør for Brystkræft svar og den tidligere præsident for American Society of Breast Surgeons.
Mere om påvisning og forebyggelse af brystkræft
Den skræmmende sandhed om tæt brystvæv
Hvor ofte skal du screene?
Hurtig guide til brystkræftscreening