Nová studie zjistila, že negativní test BRCA nemusí nutně znamenat, že se nikdy nevyvinete rakovina prsu.
Jen proto, že testujete na mutaci BRCA2 specifickou pro rodinu, neznamená to, že rakovina prsu není v budoucnu možná. To je poselství nového studie publikoval v Epidemiologie rakoviny, biomarkery a prevence.
Je známo, že ženy s určitými mutacemi v genech BRCA1 nebo BRCA2 mají větší riziko prsu rakovina, ale ti, kteří mají negativní test na specifickou rodinnou mutaci BRCA, jsou stále v ohrožení, uvádí studie ukázal.
"Zjistili jsme, že ženy, které mají negativní test na mutace BRCA2 specifické pro rodinu, mají více než čtyřnásobné riziko vzniku rakoviny prsu než běžná populace," řekl Gareth R. Evans, MD, čestný profesor lékařské genetiky a epidemiologie rakoviny v Manchester Academic Health Science Center na univerzitě v Manchesteru ve Velké Británii. "Zjistili jsme také, že jakékoli zvýšené riziko rakoviny prsu je do značné míry omezeno na rodiny BRCA2 se silnou rodinnou anamnézou a dalšími genetickými faktory."
Negativní výsledek testu není úplně jasný
Říká, že lékaři by měli být opatrní, když říkají ženě, která měla negativní test, že její riziko rakoviny je podobné jako u běžné populace. To nemusí platit pro ženy z rodin BRCA2, které mají silnou rodinnou anamnézu této nemoci.
Evans vyhodnotil data ze studie M6-Inherited Cancer in England, aby vyvodil závěr. Z 807 rodin BRCA vědci identifikovali 49 žen (nebo fenokopií), které měly negativní test na mutaci BRCA specifickou pro rodinu, a přesto skončily s rozvojem rakoviny prsu. Z těchto 49 bylo 22 mezi 279 ženami, které měly negativní test z rodin BRCA1, a 27 bylo mezi 251 ženami, které měly negativní test z rodin BRCA2. V různých věkových kategoriích (30-39, 40-49, 50-59 a 69-80) vědci poznamenali, že obětí rakoviny prsu bylo asi dvakrát více ve srovnání s počtem očekávaným v obecné populaci.
"Je pravděpodobné, že tyto ženy dědí jiné genetické faktory než geny související s BRCA, které zvyšují riziko rakoviny prsu," vysvětlil. Poznamenal, že přibližně 77 jednonukleotidových polymorfismů (SNP) - což jsou genetické variace které mohou určit dědičnost chorobných genů v rodinách - jsou vázány na vývoj prsou rakovina. Aby pochopili, proč jsou některé ženy, které měly negativní testy, vystaveny vyššímu riziku, měli by vědci identifikovat více SNP, řekl Evans.
Autoři poznamenávají, že specialisté by měli být opatrní, když tvrdí, že riziko rakoviny prsu u ženy je stejné jako u generála populace po negativním testu, protože u některých žen, které pocházejí z rodin BRCA2 se silnou rodinou, to nemusí být pravda Dějiny.
Související novinky
Denní vitamíny mohou zvýšit přežití rakoviny prsu
Krevní test může detekovat rakovinu prsu
Je vaše biopsie ohrožena záměnou?
