Každý má geny BRCA1 a BRCA2, ale určité změny v genech – změny zvané mutace – mohou vést ke zvýšenému riziku rakoviny prsu a dalších druhů rakoviny.
Letos na jaře Angelina Jolie oznámila, že si nechala odstranit obě prsa jako preventivní opatření proti rakovině prsu. Udělala to po pozitivním testu na mutaci genu BRCA1. Má také rodinnou anamnézu rakoviny, ztratila matku kvůli rakovině vaječníků a její tetu rakovině prsu.
Žena s mutací BRCA1 má během života 65 až 85procentní riziko, že onemocní rakovinou prsu. V případě Angeliny Jolie její lékaři odhadli její riziko ještě vyšší: 87 procent.
Kromě rakoviny prsu mají ženy s mutací genu BRCA1 zvýšené riziko vzniku rakoviny vaječníků (25 až 40 procent). Ženy s mutací BRCA2 mají 65 až 85% celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu, což je zvýšené riziko dostat rakovinu vaječníků a zvýšené riziko dalších rakovin, jako je rakovina slinivky břišní a žaludku rakovina.
Jak poznám, že mám tyto genové mutace?
Jediný spolehlivý způsob, jak zjistit, zda máte genové mutace, je podstoupit genetický test. Existují však některé známky ochranné známky, že můžete mít mutace, na základě vaší rodinné historie:
- Rodinná anamnéza rakoviny prsu, která se vyvine před dosažením věku 50 let
- Rodinná anamnéza rakoviny prsu a/nebo vaječníků
- Rodinná anamnéza rakoviny prsu u mužů
- Aškenázský židovský původ
Je možné dostat rakovinu prsu, pokud nemám tyto genové mutace?
Ano, stále je možné dostat rakovinu prsu bez těchto genových mutací. Existují další geny nebo mutace a několik dalších rizikových faktorů, které mohou vstoupit do hry a způsobit rakovinu prsu. Geny BRCA1 a BRCA2 jsou jen nejčastější genetické mutace, které vedou k rakovině prsu. Pokud máte v rodinné anamnéze rakovinu prsu, a to i bez mutací BRCA1 a BRCA2, můžete mít zvýšené riziko rakoviny prsu.
Proč ženy podstupují mastektomii před rakovinou prsu?
Myšlenka preventivní mastektomie spočívá v tom, že pokud odstraníte většinu ženské prsní tkáně, pravděpodobnost, že se zbývající prsní tkáň stane rakovinnou, se dramaticky sníží. V případě Angeliny Jolie se riziko rakoviny prsu zvýšilo z 87 procent na méně než 5 procent.
Co mám dělat, když si myslím, že bych mohl mít tyto genové mutace?
Ujistěte se, že váš lékař zná vaši rodinnou anamnézu onemocnění. Může být užitečné promluvit si s genetickým poradcem a nechat se otestovat na mutace BRCA1 a BRCA2. Ne každý, kdo má genovou mutaci, se rozhodne pro preventivní opatření, jako je dvojitá mastektomie, ale mnozí ano.
Nakonec je to vaše rozhodnutí, zda budete testováni na genovou mutaci nebo ne. Test je jednoduchý výtěr z úst nebo krevní test. Vědomí, že máte genovou mutaci, by mohlo vést k mnoha novým možnostem a lékařským možnostem, ale zjištění, že nemáte genovou mutaci, nevylučuje možnost, že můžete dostat prsa rakovina.
Dr. Harness je lékařský ředitel Odpovědi na rakovinu prsu a bývalý prezident American Society of Breast Surgeons.
Více o detekci a prevenci rakoviny prsu
Děsivá pravda o husté prsní tkáni
Jak často byste měli promítat?
Rychlý průvodce screeningem rakoviny prsu
