Ново проучване установява, че отрицателният BRCA тест не означава непременно, че никога няма да се развиете рак на гърдата.
Само защото сте дали отрицателен тест за специфична за семейството мутация на BRCA2, това не означава, че ракът на гърдата не е възможен в бъдеще. Това е посланието зад едно ново проучване публикуван в Ракова епидемиология, биомаркери и превенция.
Известно е, че жените с определени мутации в техните гени BRCA1 или BRCA2 имат по -голям риск за гърдата рак, но тези, които имат отрицателен тест за специфичната му семейна BRCA мутация, все още са изложени на риск, показва проучването показан.
„Открихме, че жените, които имат отрицателен тест за специфични за семейството мутации на BRCA2, имат повече от четири пъти риска от развитие на рак на гърдата, отколкото общото население“, каза Гарет Р. Д -р Евънс, почетен професор по медицинска генетика и епидемиология на рака в Академичния здравен научен център в Манчестър към Университета в Манчестър, Великобритания. "Ние също така открихме, че всеки повишен риск от рак на гърдата е до голяма степен ограничен до семейства BRCA2 със силна фамилна анамнеза и други генетични фактори."
Отрицателният резултат от теста не е напълно ясен
Той казва, че лекарите трябва да бъдат предпазливи, когато казват на жена, която е имала отрицателен тест, че рискът от рак е подобен на общото население. Това може да не е вярно за жени от семейства BRCA2, които имат силна фамилна анамнеза за болестта.
Евънс оцени данните от изследването на М6-наследен рак в Англия, за да направи извода. От 807 семейства BRCA, изследователите са идентифицирали 49 жени (или фенокопии), които са дали отрицателен тест за специфичната за семейството мутация на BRCA, но така или иначе са развили рак на гърдата. От тези 49, 22 са сред 279 жени, които са дали отрицателен тест от семейства BRCA1, а 27 са сред 251 жени, които са дали отрицателен тест от семейства BRCA2. В различни възрастови групи (30-39, 40-49, 50-59 и 69-80) учените отбелязват, че има около два пъти повече жертви на рак на гърдата в сравнение с очаквания брой в общата популация.
„Вероятно тези жени наследяват генетични фактори, различни от гените, свързани с BRCA, които увеличават риска от рак на гърдата“, обясни той. Той отбеляза, че приблизително 77 единични нуклеотидни полиморфизма (SNPs) - които са генетични вариации които могат да определят точно наследяването на болестните гени в семействата - са свързани с развиващите се гърди рак. За да разберат защо някои жени, които са имали отрицателни тестове, са изложени на по -висок риск, изследователите трябва да идентифицират повече SNP, каза Евънс.
Авторите отбелязват, че специалистите трябва да бъдат внимателни, когато заявяват, че рискът от рак на гърдата при жената е същият като този на общия население след отрицателен тест, защото това може да не е вярно за някои жени, които идват от семейства BRCA2 със силно семейство история.
Свързани новини
Ежедневните витамини могат да увеличат преживяемостта при рак на гърдата
Кръвният тест може да открие рак на гърдата
Биопсията Ви е изложена на риск от объркване?
